3 소개 아기의 출생 결함은 자궁 내에서 발생하는 방식에 문제가있을 때 태어납니다. www.shutterstock.com에서

수정시기에서 출생시기에 이르기까지 아기의 발달은 엄청나게 복잡한 여행입니다. 대부분의 경우 결과는 완벽한 새 아기입니다. 그러나 약 3 %의 아기들 실수가 일어나고 선천적 결함이 발생합니다. 이것은 아기가 자궁에서 발달함에 따라 해부학 적 차이가 발생했을 때입니다.

출생 결함 (선천성 기형이라고도 함)은 유아 입원 및 사망 인생의 첫 해에 이것들은 건강 관리 시스템에서 관리하는 데 비용이 많이들뿐만 아니라 아이와 그 가족의 삶에 막대한 영향을 미칠 수 있습니다.

일부 선천적 결함은 비교적 경하며 단순 수술로 치료할 수 있으며 아이는 정상적인 삶을 영위 할 것입니다. 두 개의 발가락 사이에 추가로 작은 손가락이나 웨빙이 포함됩니다.

심각한 유형을 포함한 다른 유형 심장 결함 및 얼굴 기형 (예 : 입술 구개열, 관리하기가 더 복잡합니다. 이것은 어린 시절과 청소년기에 걸친 치료를 포함 할 수 있습니다.

일부 선천적 결함은 너무 심해 아기가 자궁 밖에서 살 수 없습니다. 이러한 종류는 일반적으로 다음과 같은 필수 구조의 주요 기형을 포함합니다. 무뇌 증후군 뇌가 형성되지 않는 곳.

단일 원인이 신체의 여러 시스템에 영향을 줄 때 출생 결함은 증후군으로 설명됩니다. 예를 들면 다운 증후군. 이는 호주에서 가장 흔한 선천적 결함 중 하나이며 지적 장애 및 기타 신체적 및 학습 적 문제를 야기합니다.

증후군을 앓고있는 어린이들의 전망은 매우 다양합니다. 증후 성 출혈성 결손은 고립 된 출생 결핵보다 반드시 더 심각하지는 않습니다. 그러나 여러 시스템 또는 구조의 개입은 아동 및 그 가족을위한 최상의 결과를 보장하기 위해 지속적인 관리가 필요할 수 있습니다.

선천적 결함을 유발하는 요인은 무엇입니까?

출생 결함에는 환경 및 유전이라는 두 가지 주요 원인이 있습니다.

태반으로 알려진 환경 적 원인에는 태아에게 해를 끼칠 수있는 의약품이 포함됩니다. 이 중 가장 주목할만한 것은 탈리도마이드, 여성은 늦은 1950와 초기 1960에서 아침에 병에 걸렸다. 이로 인해 사지 기형 (phocomelia)에서 안면 기형 (facial malformations)에 이르기까지 돌이킬 수없는 선천성 결함으로 태어난 수천 명의 아기가 발생했습니다.

선천성 기형의 최근에 확인 된 환경 적 원인은 Zika 바이러스, 이는 소두증 (정상보다 작은 머리를 가진 아기).

더 많은 일상적인 요인으로는 알코올 및 흡연이 있습니다. 위험 증가 이상. 미국에서의 견적 제안 어린이의 0.1-1 % 자궁 내 알콜에 영향을받을 수 있습니다. 임신 중 흡연은 조건의 범위, 심장 결함 및 얼굴 틈이 포함됩니다.

환경 요인은 또한 자궁에서 발생할 수있는 신체적 제한을 포함 할 수 있습니다. 쌍둥이 임신.

선천적 결함의 유전 적 원인은 똑같이 다양합니다. 여기에는 염색체 이상이 포함됩니다. 다운 증후군 (21 염색체의 여분 사본)과 같은 특정 유전자의 오류 FGFR3 유전자왜소증의 한 형태가된다.

그러나 대부분의 원인은 수수께끼로 남아 있습니다.

최근 미국 연구 270,000과 2005 사이의 2009 탄생에 대한 의료 기록을보고 출생 결함의 빈도와 원인을 조사했습니다. 연구진은 5,504의 출생 결함 또는 전체 출생의 2 %를 발견했습니다.

그러나 그들은 선천성 결손 중 5 개 중 1 개만 뒤에 원인을 발견했습니다. 나머지 (79.8 %)는 수수께끼로 남았습니다.

알려진 원인 중 94.4 %는 유전 적이었고, 4.1 %는 환경 노출 (기형)으로 발생했으며 1.4 %는 쌍태 임신과 관련이 있습니다.

이 연구는 또한 확인했다. 호주 연구 결과 그 개별적인 선천적 결함은 여성보다 남성의 높은 비율에 영향을 미치는 것으로 보인다. 우리는 아직도 이유를 모른다.

경우에 여기에서?

이 연구는 희망의 이유를 강조합니다. 기형 유발에 의한 선천성 기형의 4.1 %는 주로 통제되지 않은 당뇨병 임신하기 전에 여성에서. 이에 대한 메커니즘은 분명하지 않지만이 수치는 임신 전과 임신 중에 당뇨병을 통제하기 위해 임신을하려는 여성의 교육 수준을 높이면 줄일 수 있습니다.

임신하기 전에 여성의 당뇨병을 통제하면 출생 결함이있는 아이를 가질 가능성이 줄어 듭니다. www.shutterstock.com에서

그러나 선천적 기형의 80 %가 거의 알려지지 않은 원인이 직면하고 있으며 앞으로해야 할 일의 규모를 강조합니다.

예를 들어, 호주에서는 출생 결석의 유형과 출현 빈도가 명확하지 않습니다. 이것은 우리가 다른 정보를 수집하는 국가 기반 시스템을 가지고 있기 때문입니다.

출생 결손은 또한 다양하며 신체의 많은 다른 구조에 영향을 미칩니다. 각각의 특정 출생 결함은 다른 원인에 기인하며 그 대부분은 유전 적입니다. 책임 요인을 확인하는 것은 각 출생 결함을 독립적으로 검사하여 특정 상태의 개인을 그룹화하고 함께 연구 할 수 있도록 요구합니다. 이것은 시간과 연구 및 자금 소요가 필요합니다.

유전 학적 연구와 선천적 결함에 대한 정보 수집에 대한 더 큰 지원은 우리가 이러한 조건의 기원을 이해할 수있게합니다. 그런 다음 건강 관리 시스템 및 가족에 대한 이러한 조건의 부담을 줄이기 위해 개입과 예방 작업을 시작할 수 있습니다.

저자에 관하여

Peter Farlie, 발달 생물 학자, 머독 아동 연구소

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