23 쌍의 염색체는 우리 몸을 구성하는 대부분의 세포에서 우리 몸이 제대로 성장하고 기능을 발휘할 수 있도록 DNA의 중요한 가닥을 저장합니다. 그러나 우리 세포 내의 유전 물질의 양이 너무 많거나 적다면, 이것은 정상적인 발달을 잠재적으로 방해 할 수 있습니다. 또한 다운 증후군, 22q11.2 삭제 증후군과 같은 증후군을 유발할 수 있습니다 두 번째로 흔한 증후군 - 및 16p11.2 삭제 또는 복제 증후군.
16p11.2이라는 이름은 누락 또는 추가 유전 부분 (복제 번호 변형 또는 CNV라고도 함)이 이러한 삭제 또는 복제 된 사람의 DNA에있는 위치를 설명합니다. 16p11.2 삭제가있는 사람들은 두 개의 숫자 16 염색체 중 하나에서 누락 된 작은 유전 물질을 가지고있는 반면, 16p11.2 중복을 가진 사람들은이 부분의 사본을 추가로 가지고 있습니다.
마치 DNA가 책장이고 책이 염색체 인 것처럼 생각하십시오. 삭제는 책 내의 단락이 누락되어 중복되는 경우입니다. p11.2은 정확한 위치를 지정합니다. - "p"는이 책장의 16th 서적 (16)의 앞부분에 있음을 나타내며, "11"은 장을, "2"는 단락에 누락되거나 여분의 텍스트가 있음을 나타냅니다.
일반적으로 16p11.2 삭제 또는 복제와 관련된 문제에는 발달 지연, 총체 및 미세 움직임과 관련된 문제 및 저조도 (저주파수라고 함)가 포함됩니다. 간질과 언어 및 언어 발달 장애 또한보고되었습니다.
16p11.2에 대한 검사를받은 대부분의 사람들은 발달 지연 또는 자폐아 행동. 사실, 16p11.2 삭제 및 복제 중 가장 강력한 유전 적 위험 인자 자폐증. 16p11.2 삭제 및 복제에서 자폐증 발병률은 훨씬 더 높은 (15에서 26 %) 일반 인구보다 (~ 1.7 %).
삭제가 아닌 16p11.2 중복입니다. 또한 관련 다른 정신 건강 상태에 대한 위험 : 정신 분열증. 그러나 16p11.2 삭제 및 복제가 다른 정신 건강 상태의 위험과 관련되어 있다면 명확하지 않습니다.
정신병 학
우리는 최근에 지금까지 가장 큰 연구 16p11.2 삭제 또는 복제가있는 어린이의 정신 건강 상태의 범위의 종류와 빈도를 조사했습니다. 영국과 미국의 가족들의 도움으로 우리는 삭제없이 217 아이들과 77 아이들뿐만 아니라 삭제없이 114 아이들을 배웠습니다. 중복없는 32 아이들과 중복되지 않은 형제들의 XNUMX.
16p11.2에서 16 염색체에있는 DNA의 일부가 없거나 반복됩니다. 어 누손 낙시 / Shutterstock
이 작업은 영국 기반의 국제 협력이었습니다. 카디프 에코 과 이미지 ID 연구, 16p11.2 유럽 컨소시엄 및 Simons VIP 컨소시엄 미국에서 16p11.2에 대한 이전 연구를 기반으로합니다. 우리의 새로운 발견은 삭제와 복제의 정신 건강 결과가 광범위하고, 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)를 포함한 정신 건강 문제의 빈도가 높다는 것을 나타냅니다.
우리의 연구에 따르면 삭제되거나 복제 된 어린이는 CNV가없는 형제 자매보다 적어도 한 가지 이상의 정신 장애가있을 확률이 높습니다. 특히, ADHD의 위험은 삭제 또는 중복이있는 소아에서 더 높습니다. 또한, 우리는 삭제 또는 중복을 가진 아이들은 자폐증의 빈도가 비슷한 것으로 나타났습니다.
우리 연구 결과는 또한 16p11.2 삭제 및 복제가 정신 건강 문제로 이어질 수 있다는 사실에 대한 인식이 중요하므로 개발 초기에 진단 및 치료를 실시 할 수 있습니다. 그러나 본 연구에서 16p11.2 삭제 또는 중복이있는 모든 어린이들이 정신과 적 문제를 가진 것은 아닙니다. 이러한 삭제 또는 복제가있는 일부 사람들이 정신 건강 문제를 일으키는 반면 왜 다른 사람들은 그렇지 않은지 이해하려면 향후 연구가 필요합니다. 이것은 정신 건강 문제에 대한 조기 개입의 발전으로 심각한 정신병 적 장애가 발생할 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
추가 연구
16p11.2 CNV는 비교적 드뭅니다. 그들은 모든 10,000 사람들 중 3 명에서 발생합니다. 이러한 희귀 한 조건을 가진 충분한 수의 사람들로 구성된 연구를 구축하는 데 많은 시간과 노력이 필요하며 연구자가 이러한 프로젝트에 대한 자금을 확보하는 것은 쉽지 않습니다.
그러나 의료 전문가가 이러한 환자가 어떻게 영향을 받는지, 그리고 환자를 가장 잘 돕는 방법을 알기 위해서는이 정보를 얻는 것이 매우 중요합니다. 우리와 같은 연구는 사람들과 그 가족이이 증후군과 관련된 특정 행동이나 증상을 해석하고 도움을 청할 때 도움이 될 수 있습니다. 또한 가족은이 정보를 필요로합니다. 이러한 상태는 매우 드물기 때문에 의사는 16p11.2에 대해 알지 못할 수도 있습니다.
우리는 16p11.2 삭제 및 복제가있는 청소년들이 청소년기와 성인기에 어떻게 발달 하는지를 더 잘 이해하기를 열망하고 있습니다. 우리 연구에 참여한 어린이들이 그들이하는 일을 알아 내기 위해 다시 볼 수 있기를 바랍니다. 우리의 ECHO 연구는 염색체 1, 3, 9, 15 및 22에 대한 결손 또는 복제와 같은 희귀 한 유전 적 조건에도 관심이 있습니다. 이 다른 CNV를 비교함으로써 우리는 모든 그룹에 대해 유사한 방식으로 학습 및 발달 및 정신 건강과 같은 것들이 어떻게 존재하는지, 특정 CNV가 특정한 결과를 갖는 방법을 더 잘 이해하기를 바랍니다.
16p11.2 삭제 또는 복제 및 기타 유전 적 조건을 가진 개인에 대한 우리의 연구에 대해 더 자세히 알려면 웹 사이트, 또는에 직접 문의하십시오. 
저자 정보
Maria Niarchou, 리서치 어소시에이션, 심리 의학과 임상 신경 과학부, 카디프 대학 와 마리안 반 덴 브리 (Marianne van den Bree) 교수 (심리 의학 및 임상 신경 과학 부문) 카디프 대학
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관련 서적
at 이너셀프 마켓과 아마존
