당뇨병에 대한 유전 적 감수성 검사를위한 당뇨병 검사

대부분의 인슐린 의존성 당뇨병은 증상이 나타날 때만 발견됩니다. 그러나 플로리다 대학의 정교한 검사 프로그램을 통해 Gainesville 가족은 20 개월 된 딸이 만성 질환을 곧 개발할 수 있다는 것을 잘 알고 있습니다.

AGH 병원의 Shands의 신생아 인이 소녀는이 질병에 유전 적으로 취약하다는 테스트를 받았다. 그 이후로 그녀는 면역 체계 마커를 개발했으나 육체적 증상은 나타나지 않았습니다. 즉 인체가 자신의 인슐린 생산 세포를 파괴하고 있음을 나타내는 것으로 당뇨병으로 이어질 것으로 예상됩니다.

과학자들은 유전자가 파괴를 일으키기에 충분하지 않다는 것을 알고 있지만, 바이러스,식이 및 기타 환경 요인을 포함하여 많은 제안 된 범죄자 중 어느 것이 책임이 있는지 알지 못합니다.

이를 확인하기 위해 University of Florida의 연구자들은 당뇨병자가 면역을위한 신생아의 예상 검사 인 PANDA 프로젝트에 착수했습니다. 지난 2 년 동안, 그들은 4,000 아기보다 더 많은 검사를 받았으며 8,000이 질병에 대한 유전 적 감수성을 평가하는 데 더 많은 테스트를 할 계획입니다. 이번 달 국립 보건원 (National Institutes of Health)이 수여하는 $ 2 백만 지원금에 힘 입어이 정보를 사용하여 위험도가 높은 것으로 간주되는 사람들을 추적하고 장애를 없애기 위해 노력할 것입니다.

우리가 당뇨병의 원인을 알면, 우리는 그것을 막을 수 있습니다.

UF 의과 대학의 소아 내분비학 교수 인 Desmond Schatz 박사는 "그것이 무엇이든 우리는 매우 초기에 발생한다고 믿는다. "우리가 질병의 원인을 알아 낸다면, 그 질병을 막거나 더 이상 예방할 수있는 더 좋은 방법을 찾을 수 있습니다."

당뇨 합병증

750,000 미국인보다 많은 사람들이 인슐린 의존성 당뇨병을 앓고 있습니다. 인슐린 의존성 당뇨병은 인체 감염과 싸우는 백혈구가 인슐린을 생성하는 췌장의 일부를 잘못 파괴 한 후에 발병합니다. 결과적으로 설탕과 다른 영양소를 에너지로 사용하고 저장하는 능력이 저하됩니다. 합병증으로는 심장 질환, 뇌졸중, 실명, 신부전, 냉증 등이 있습니다.

University of Florida의 Shands HealthCare 병원, Orlando 기반의 Florida Hospital 체인, Gainesville의 North Florida Regional Medical Center, Pensacola의 Sacred Heart Children 's Hospital 및 기타 여러 사이트에서 태어난 신생아의 가족은 심사에 참여할 기회를 제공받습니다. 부모의 동의를 얻은 연구원은 선천성 질환 PKU 및 기타 질환을 찾아내는 국가 위임 신생아 선별 프로그램에 대해 혈액을 한꺼번에 얻을 수 있습니다.

당뇨병을 나타내는 두 가지 유전자

이 연구의 수석 수사관 인 UF 유전 학자 Jin-Xiong She와 그의 팀은 HLA-DR과 HLA-DQ로 알려진 두 가지 특정 감수성 유전자의 존재를 찾는다. 더 많은 유전자가 위험에 기여할 수 있지만, 모두 확인 된 것은 아닙니다. 이 두 유전자를 통해 과학자들은 70 형 당뇨병을 일으킬 가능성이있는 사람들의 80 %를 확인할 수 있습니다.

"1 형 당뇨병에 가까운 친척이있는 사람들은 1과 비교하여 20-in-1 기회에 대해 일반인보다 위험이 높습니다."라고 UF의 Genetics Institute와 제휴를 맺고있는 그녀는 말했다. 또한 병리학, 면역학 및 실험실 의학, 소아과의 부교수. "그러나 질병에 걸린 사람들의 300 퍼센트는 친밀한 관계가 없다."

유전 정보와 가족력에 근거하여 연구자들은 각 유아에게 당뇨병 발병 확률 1에서 4의 1에 이르는 위험 상태를 부여합니다. 15,000-in 1 카테고리의 사람들은이 질병으로부터 보호받을 수있는 유전자를 가지고 있습니다.

연구자들은 고위험 또는 중등도 위험에 처한 사람들에게 몇 달 및 몇 년 내에 많은 질문을 던져 당뇨병이 발생하지만 왜 그렇지 않은지를 정확히 지적하려고 노력할 것입니다.

병리학 및 소아과 임상 조교수 앤드류 뮤어 박사는 "우리는 유아들이 모유로 기르는 시간을 물어볼 것"이라고 말했다. "우리는 예방 접종을 받았을 때와 그들이 계약 한 바이러스에 대해서도 살펴볼 것입니다."

환경 요인은 당뇨병 발병에 결정적으로 나타난다.

이러한 환경 적 요소는 일란성 쌍둥이 라 할지라도 당뇨병이 당뇨병에 걸릴 수 있기 때문에 중요합니다. 후속 방문에서, 참가자들은 또한 인슐린 생성 세포에 대한 공격이 시작되었음을 나타내는 특정자가 항체가 있는지 알아보기 위해 검사를받을 것입니다.

"유전 정보를 살펴봄으로써 우리는 예방의 전체 연구를 훨씬 초기 단계로 옮기고 누가자가 항체를 개발할 것인지 이해하려고 노력하고있다"고 말했다.

20 개월 된 Gainesville 소녀의 어머니는 당뇨병이 딸의 미래에있을 것으로 보인다고 미리 알게되었다고 말했다.

"우리는 더 이상 과자를 먹지 않으려 고 노력 중입니다. 정말 힘들었지 만, 아이들이 제대로 먹는 데 익숙하다면 십대 시절 너무 힘들지 않을 것이라고 생각했습니다." 고 밝혔다.

가족은 또한 연구 참여가 치료에 도움이되기를 희망합니다.

"사람들이 궁극적으로 어떤 종류의 유전자 요법이나 다른 것을 할 수 있기를 바랍니다. "도움이 될만한 것이 있다면, 나는 그것의 일부가 될 수있다."

University of Florida의 검사 프로그램에 대한 자세한 정보는 1-800-749-7424, Ext 2-7836에 문의하십시오.


최근 University of Florida의 건강 과학 센터의 보도 자료는 www.health.ufl.edu/hscc/index.html

목요일, 5 월 20, 1999 플로리다 보건 과학 센터 및 Shands HealthCare.인슐린 의존성 당뇨병, 당뇨병, 신생아 선별 검사, 디베 트 유전자 검사, 당뇨병 합병증, 1 당뇨병,자가 항체, 자세한 정보는 352 / 392-2755 또는 전자 메일로 문의하십시오. 이 이메일 주소는 스팸봇으로부터 보호됩니다. 당신은 자바 스크립트를 활성화해야합니다.

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