NHGRI 연구원은 피펫을 사용하여 마이크로 테스트 튜브에서 DNA를 제거합니다.

당신과 당신의 가족이 얻을 확률이 더 높은 질병을 밝혀 낼 수있는 검사를받을 수 있다면, 그렇게하고 싶습니까?

유전자 검사 기술의 급속한 발전은 건강한 호주인들이 유전자 검사를 받아야하는지에 관해 논쟁을 불러 일으켰다.

유전자 검사에 관한 약간의 이야기

먼저 우리가 이야기하고있는 유전자 검사의 차이점을 이해해야합니다. 유전자 검사에는 세 가지 중요한 용도가 있으며 종종 혼동 스럽습니다.

첫 번째 신청은 진단 테스트입니다. 환자가 아프거나 유전 테스트를 사용하여 문제가 무엇인지 찾아냅니다.

두 번째 유형은 가족 구성원이 유전병을 앓고 있고 자신이 아프게 한 동일한 돌연변이를 갖고 있는지 알고 싶을 때입니다 (예측 검사).

세 번째 유형의 유전 테스트는 유전 적 "위험 예측"을위한 것입니다. 질병이없는 사람이라면 나중에 질병으로 이어질 수있는 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다.

첫 번째 두 가지 유형은 일반적으로 적은 수의 질병에 사용할 수 있으며 각 검사는 단일 유전자의 잘못된 사본을위한 것입니다. 이들 중 대부분 질병은 매우 드물다. 어린 시절부터 많은 사람들이 시작합니다. 진단 검사가 가능한 질병의 경우 진단을 확인하는 것이 중요합니다.

예기치 못한 검사는 질병을 피하기 위해 직접 행동으로 이어질 수있을 때 수행할만한 가치가 있습니다 (예를 들어, BRCA1 유전자).

일부 매우 드문 질병에 대한 진단 및 예측 유전자 검사가 수십 년 동안 이용 가능 해왔다. 이 테스트는 적용 범위와 비용에 영향을 줄 수 있습니다. 건강 및 생명 보험.

건강을 테스트하는 경우

보다 일반적인 질병에 대한 위험을 예측하는 유전 테스트는 곧 의료 산업에서 쉽게 이용할 수있게 될 것입니다. 이는 의사가 질병을 진단하는 데 도움이 될 수 있으며 콜레스테롤 검사가 심장 질환의 위험 예측 인자 역할을하는 것과 같은 방식으로 환자의 생활 방식을 변화시킬 수 있습니다.

개인에 대한 DNA 청사진을 얻는 것은 값이 싸고 1 인당 A $ 50을 넘지 않습니다.

대규모 질병 연구 결과는이 청사진에 적용되며 많은 공통 질병에 대한 사람의 유전 적 위험을 평가할 수 있습니다. 어느 한 개인에 대한 유전 적 위험 예측 인자의 부정확성에도 불구하고, 이러한 예측 인자는 그룹 차원에서 유익한 정보가 될 수 있습니다. 이것은 유전 적 위험 예측이 매우 매력적인 곳입니다.

우리는 모든 호주인들에 대한 유전자 청사진을 가지고 있다고 상상해보십시오. 그런 다음 사람들을 고 위험군 대 저 위험군으로 분류하여 여러 가지 일반적인 질병을 일으킬 수 있습니다. 대량 스크리닝과 같은 질병 예방 프로그램 유방암 및 대장 암 현재 나이가 위험의 유일한 지표 인 정의 된 연령대를 대상으로합니다. 유전 적 위험 예측을 사용하면이 프로그램은이 질병에 대한 유전 적 위험이 높은 사람들을 대상으로 할 수 있습니다.

인구의 1 %에 영향을 미치는 질병을 상상해보십시오. 유전자 위험 예측 인자가 인구의 20 %만이 유전 적 위험이 높다는 것을 나타내며 우리는 임상 검사를 위해 이들을 초대합니다. 이 시나리오에서는 여전히 대부분의 사람들이 질병에 걸리지 않습니다. 그러나이 질병에 걸릴 사람들의 대부분은 유전 적 위험 예측 테스트에 기초한 선별 프로그램에 선발 될 것으로 예상됩니다.

이 예는 유전 위험 예측 시험에 따른 유전 적 위험이 높은 사람들만을 선별하는 것이 비용 효과적인 대량 스크리닝 프로그램으로 이어지고 과다증이나 과다 치료를 예방할 수 있음을 보여줍니다.

유전 위험 예측은 병력, 가족 병력 ​​및 흡연과 같은 생활 습관 요인과 같은 다른 건강 정보원과 관련이있을 때 더욱 유용합니다. 지속적인 연구가 예상된다. 정확도 향상 일반 질병에 대한 유전 예측 인자의

공중 보건 프로그램 및 임상 환경에서 예측 된 위험을 적용 할 수있는 잠재력은 엄청납니다. 이는 우리가 치료보다는 예방에 기초하여 의료 시스템을 구축 할 수 있음을 의미합니다. 누군가가 병이 나면 우리는 특정 원인과 증상을보다 정확하게 정밀 의학.

먼저 무엇을 처리해야합니까?

일반적인 질병에 대한 유전 위험 예측 시험의 주요 장애는 정확도가 낮기 때문에 진단 장비로 사용할 수 없다는 것입니다. 희귀 유전 질환에 대한 기존 검사는 단일 유전자의 잘못된 사본을 검사하기 때문에 간단하고 정확합니다. 결함이있는 사본의 존재는 종종 결정적입니다.

흔한 질병에는 수천 가지 유전자가 포함되어 있지 않습니다. 각 단일 유전자는 질병 위험에 대한 개인의 기여도가 적습니다. 또한 생활 습관과 같은 비 유전 적 요소가 일반적인 질병의 위험에 기여합니다.

비 유전 적 요인과 결합 된 수천 개의 유전자의 작은 개인적 기여로 인한 위험 예측은 훨씬 더 복잡합니다. 이러한 복잡성으로 인하여 환자의 질병 위험도를 정확하게 예측하는 것이 불가능합니다.

지난 10 년 동안 일반적인 질병에 대한 유전 적 위험 예측 인자의 정확성이 향상되었고 추가 개선이 기대됩니다. 그러나 일반적인 질병의 복합적인 특성 때문에 유전 예측 인자는 결코 완전히 정확하지 않습니다.

의료 시스템에서의 유전 적 위험 예측의 원활한 이행을 위해 많은 기술적 및 사회적 과제를 해결해야합니다. 특히 프라이버시와 보험에 대한 우려가 있습니다.

그리고 모든 유전자 검사는 사람들이 직면하고있는 위험을 제대로 이해하고 이에 대처할 수 있도록 상세한 설명이 있어야합니다. 질병 발병 위험 증가에 대한 인식은 스트레스를받을 수 있습니다. 반면에, 사람들은 병이들 가능성을 줄이기 위해 건강한 삶을 살면서 질병을 피하려고 적극적으로 노력할 수 있습니다.

호주는 유전자 검사 규제에 직면하고있는 것은 아닙니다. 한 국가에서 유전 적 위험 예측이 실행되면 다른 국가에서는 가능성이 높습니다.

저자 정보

Anna Vinkhuyzen, 분자 생물 과학 연구소 (Institute for Molecular Bioscience) 퀸즐랜드 대학교 나오미 레이 (Naomi Wray) 퀸즐랜드 대학교

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