아프리카 DNA에 대한 연구, 정신 질환에 대한 지식 격차 해소

: By Lukoye Atwoli와 Anne Stevenson

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정신 장애가 가족에서 발생할 수 있다는 것은 오랫동안 인식되어 왔습니다. 그리고 종종 그러한 가족의 구성원은 증상이 다릅니다. 게티 이미지

2009 년 XNUMX 월 한 여성이 남편을 케냐 서부에있는 동료들이 근무하는 병원으로 데려갔습니다. 그녀는 몇 년 동안 그가 비정상적인 행동을하고, 잠을 잘 못 자고, 아무도들을 수없는 목소리를 들었고, 사람들이 그에 대해 이야기하고 그를 해치려는 음모를 꾸미고 있다고 믿었다 고보고했습니다.

그녀는 더 이상 일할 수 없어서 도움을 구하고있었습니다. 그 남자는 입원 환자 정신 건강과에 입원했고 정신 분열증 진단을 받았다.

그러자 그 남자의 딸이 그를 찾아왔다. 그녀의 옷과 머리카락이 흐트러졌다. 그녀는 사람들이 그녀에 대해 음모를 꾸미고 거리를 걸을 때 더러운 표정을 짓는 것을 묘사했습니다. 그녀는 자기가 잘 수 없다고 말했다. 임상의들은 걱정스럽게 서로를 바라 보았습니다. 그녀도 정신 분열증을 앓을 수 있을까요?

결국 딸과 네 명의 가족 구성원이 정신 분열증 진단을 받았다. 같은 가족 중 XNUMX 명이 정신 분열증 진단을받는 것은 드문 일이지만, 정신 장애가 가족 내에서 발생할 수 있다는 사실은 오랫동안 인식되어 왔습니다. 그리고 종종 그러한 가족의 구성원은 증상이 다릅니다.

우리가 이제 막 이해하기 시작한 이유로 한 가족 구성원은 조현 병 진단을 받고 다른 가족 구성원은 양극성 장애 또는 우울증 진단을받을 수 있습니다. 이 의료 시설이 위치한 케냐의 엘도 레트에서는 두세 명의 친척이 정신 질환 치료를받는 것이 드문 일이 아닙니다.

이러한 발생은 고유하지 않습니다. 연구에 따르면 심각한 정신 질환은 다른 어떤 위험 요인보다 유전자에 더 많이 영향을 받음. 그리고 유전자는 새로운 치료법의 중요한 단서로 떠오르고 있습니다.

그러나 정신 질환의 유전 적 근거에 대한 연구는 지금까지 유럽 유산이 아닌 인구는 크게 제외되었습니다. 즉,이 케냐 가족과 다른 아프리카 계 사람들은 정신 질환에 대한 새로운 생물학적 통찰력으로부터 혜택을받지 못할 수도 있습니다.

정신과 연구에서이 문제를 해결하기 위해 미국과 아프리카 XNUMX 개국의 연구자들은 협력하여 조현 병 및 양극성 장애의 유전학 연구. 그들은 Harvard TH Chan School of Public Health와 미국의 Broad Institute of MIT, 케냐의 Moi University 및 KEMRI-Wellcome Trust, 우간다의 Makerere University 및 에티오피아의 Addis Ababa University에서 추출되었습니다. 남부 아프리카를 완성하는 것은 케이프 타운 대학의 팀입니다.

이 이니셔티브는 이전에이 규모로 한 번도 해보지 못한 일을하는 것을 목표로합니다. 에티오피아, 케냐, 남아프리카 및 우간다에서 35,000 명의 사람들을 모집하여 건강, 생활 방식 및 정신 질환에 대한 질문에 답하고 DNA 검사를 위해 XNUMX 티스푼의 타액을 기부하는 것입니다.

다양성 문제

중증 및 만성 정신 질환이 가족에 밀집되는 경향이 있다는 발견은 이러한 질환이있는 사람과없는 사람 사이의 유전 적 차이를 이해하려는 노력에 박차를가했습니다. DNA를 살펴보고 이러한 정신 장애를 유발하는 뇌에서 일어나는 일을 풀어 냄으로써 우리는 이러한 쇠약 해지는 질병을 치료하고 그로 인한 고통을 줄이기위한 새로운 약물 개발에 박차를 가하기를 희망합니다.

불행히도, 여러 질병의 유전학을 연구하려는 최근의 노력은 우리 중 많은 사람들이 “다양성 문제.” 지금까지 인간 유전학에 대한 대부분의 연구는 북유럽 출신의 사람들에게 초점을 두 었으며, 데이터를 세계 대다수의 사람들에게 덜 유용하게 만드는 방식으로 왜곡했습니다.

세상은 위험 할 정도로“백인 전용 DNA 검사.”기존 데이터베이스에서 DNA 데이터의 78 %는 유럽 조상의 사람들, 세계 인구의 약 16 % 만 차지합니다.

이 다양성 문제가 제시하는 주요 문제 중 하나는 모든 솔루션 (신약 포함)이 연구의 기반이 된 DNA를 가진 사람들, 즉 유럽계 사람들에게 가장 잘 작동 할 가능성이 있다는 것입니다. 사실, 백인, 흑인, 히스패닉 및 아시아 인으로 구성된 미국 보스턴과 같은 다양한 도시에 거주하는 대부분의 주민들은 세계 인구의 일부에서만 나오는 연구 노력의 혜택을받지 못할 수도 있습니다.

신약의 잠재적 목표

아프리카에서 우리의 대규모 협력 노력을 아프리카 인구-정신병의 신경 정신과 유전학, 줄여서 "NeuroGAP-Psychosis"라고합니다.

이 프로젝트를 위해 모집 된 35,000 명의 사람들로부터 수집 된 데이터를 통해 우리는 아프리카 계 사람들에게서 발견 될 수 있고 유럽계 사람들에게는 덜 흔할 수있는 중요하고 임상 적으로 관련된 유전 적 차이를 찾을 것입니다.

이 정보는 인간 인구의 방식으로 인해 아프리카 혈통의 사람들과 전 세계 모든 조상의 사람들을 도울 수있는 신약의 잠재적 목표로 이어질 수 있습니다. 아프리카에서 시작 다른 대륙으로 이주했습니다.

사실 유전학 연구는 인류의 좁은 영역에서 효과적으로 수행 될 수 없습니다. 우리의 희망은 NeuroGAP-Psychosis 연구와 멕시코, 중국, 일본, 핀란드 및 기타 여러 국가에서 진행중인 유사한 연구에서 발견 된 유전 데이터가 조현 병과 양극성 장애의 원인에 대한 미스터리를 해결하는 데 도움이되는 것입니다.

우리의 가장 큰 소원은? 더 나은 치료법을보기 위해 케냐 서부에 있든 보스턴에 있든 심각한 정신 질환으로 고통받는 모든 사람들에게 도달합니다.

이 기사의 버전은 원래 제목으로 WBUR의 CommonHealth에 게재되었습니다. " '백인 전용'DNA 검사에서 벗어나기 : 아프리카 프로젝트는 정신 건강 유전학을 위해 수천 명을 찾습니다."

저자에 관하여

Lukoye Atwoli, Aga Khan University 동 아프리카 의과 대학 정신과 교수 겸 학장, Aga Khan University 미디어 및 커뮤니케이션 대학원 (GSMC) NeuroGAP-Psychosis Study의 프로그램 디렉터 인 Anne Stevenson, 하버드 찬찬 보건 학교

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