연령 관련 황반변 성의 유전학

국제 연구 그룹은 실명의 주요 원인 인 연령 관련 황반변 성 (AMD)의 위험이 증가 된 인간 게놈의 7 영역을 발견했습니다. 그룹은 또한 이전 연구에서 확인 된 12 영역을 확인했습니다. 연구 결과는 결국 AMD에 대한 새로운 치료 및 예방 접근법으로 이어질 수 있습니다.

AMD는 사람의 나이에 따라 날카로운 중앙 시력을 점차 파괴합니다. 이 질병은 중심 시력을 담당하는 망막 부위 인 황반에 영향을줍니다. 우리는 얼굴을 읽거나 운전하고 인식하는 것과 같은 예리한 시력이 필요한 작업을 위해 황반에 의지합니다. AMD가 진행됨에 따라 이러한 작업은 더욱 어려워집니다. 어떤 종류의 AMD는 조기 발견되면 치료할 수 있지만 치료법은 없습니다. 백만 2 명의 미국인이 AMD를 가지고 있습니다.

과학자들은 연령,식이 요법 및 흡연이 AMD를 개발할 위험에 영향을 준다는 사실을 발견했습니다. 유전학은 또한 강한 역할을합니다. AMD는 종종 가족 단위로 운영되며 아시아 인이나 유럽계 출신의 사람들과 같은 특정 인종간에 더 많이 사용됩니다. 게놈 차원의 연관 연구 (GWAS)는 이전에 AMD의 위험과 관련된 유전 적 요인을 밝혀 냈습니다. 이 연구는 AMD와 일치하는 대조군을 가진 사람들 사이의 유전 적 차이에 대해 전체 인간 게놈을 스캐닝하는 것을 포함한다. GWAS가 클수록 관련 변형을 발견 할 수있는 능력이 커집니다.

이 새로운 연구는 NIH의 National Eye Institute (NEI)가 지원하는 국제 조사관 네트워크 인 AMD Gene Consortium에 의해 수행되었습니다. 현재까지 AMD와 관련된 유전 적 변이를 가장 포괄적으로 분석 한 것입니다. 연구원은 가장 진보되고 가혹한 형태의 AMD를 가진 17,100 사람들과 AMD가없는 60,000 사람들보다 많은 데이터를 분석했다.

과학자들은 AMD와 관련된 7의 새로운 유전자 영역 또는 유전자좌를 밝혀 냈습니다. 이전 연구에서 발견 된 12과 마찬가지로이 7은 다른 염색체의 게놈을 통해 퍼져 나간다. 19 좌위는 면역 시스템의 조절, 세포 구조의 유지, 혈관의 성장과 침투성, 지질 대사 및 죽상 경화증과 같은 다양한 생물학적 기능을 함축하고 있습니다.


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사람의 질병 위험에 작지만 중요한 영향을 미치는 추가 유전 변이를 검출하기 위해서는 많은 수의 표본이 필요했다. "라고 NEI의 Dr. Inin은 말한다. Dr. Chin은 컨소시엄을 조직하고 연구 조정에 도움을 주었다. AMD와 관련된 유전 적 변이를 분류함으로써, 과학자들은 대응하는 생물학적 경로를 표적으로하고 흡연과 같은 나이 또는 다른 요인들과 어떻게 상호 작용하고 변화하는지 연구 할 수있다.

이 연구에서 밝혀진 19 게놈 영역은 과학자들이 AMD의 근본 원인을 찾는 데 도움이 될 것입니다. 결국 이러한 발견은 새로운 진단 및 치료 전략 개발에 도움이 될 수 있습니다. 자료 출처 : NIH 연구 사항

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