NIH 과학자들은 추운 온도가 알레르기 반응을 유발하는 유전 적 돌연변이, 즉 냉 두드러기를 확인했습니다. 잠재적 치료법을 제시하는 것 외에도이 발견은 면역계가 어떻게 기능하는지 밝히는 데 도움이 될 것입니다.

추운 기온이 가렵거나 때로는 통증이있는 ​​두드러기, 졸도 및 잠재적으로 생명을 위협하는 면역 반응을 일으키는 알레르기 질환의 냉 두드러기. 이전의 연구는 비만 세포라고 불리는 면역 체계 세포에이 질병을 연결시켰다. 비만 세포는 탈과립 (degranulation) 과정에서 미생물을 침입하는 것을 돕는 독성 화합물을 방출합니다. 차가운 두드러기가있는 사람에서는 감기에 반응하여 비만 세포가 탈과립됩니다. 그러나이 실화로 이어지는 것은 알려지지 않았습니다.

NIH의 알레르기 및 전염병 연구소 (NIAID)의 Joshua Milner 박사와 NIH의 국가 인간 게놈 연구소 (NHGRI)의 Daniel Kastner 박사가 이끄는 연구팀이 조사를 시작했습니다. 이 연구에 대한 지원은 NIH의 국립 관절염 및 근골격계 및 피부병 연구소 (NIAMS)에서도 나왔습니다. 1월 11, 2012합니다.

과학자들은 27 가족들로부터 3 사람들을 연구했습니다. 모든 참가자는 감기에 걸린 두드러기의 형태를 앓고있었습니다. 유전 적 분석은 면역 세포 활성화에 관여하는 효소 인 phospholipase C-gamma2 (PLCG2)에 대한 유전자 돌연변이를 밝혀냈다. 이 돌연변이로 인해 효소가 멈추지 않고 기능을 발휘합니다. 연구팀은 PLCG2 관련 항체 결핍 및 면역 조절 장애, 또는 PLAID를 명명했다.

연구진은 PLAID 환자가 과도하거나 부족한 면역계 반응을 나타낼 수 있음을 발견했다. 혈액 샘플을 분석 한 결과 많은 참가자들이자가 면역 질환을 일으킬 가능성이 더 커지면서 자신의 세포와 조직 (자가 항체)에 항체를 생성하는 것으로 나타났습니다. 반 이상이 재발 감염의 병력이있었습니다. 3 명은 흔한 변하기 쉬운 면역 결핍증을 앓고 있었는데, 심한 감염을 예방하기 위해 항체를 자주 정맥 내 주사해야합니다. 7 명은 손가락, 귀, 코 및 피부의 다른 부분에 육아종 (조직의 염증 조직)으로 고생했습니다.

실험실 검사 결과 돌연변이 유전자가 항체 생성에 관여하는 B 세포를 포함한 여러 종류의 면역 세포에서 비정상적인 활동을 일으키는 것으로 나타났습니다. 이 돌연변이가있는 비만 세포는 시원한 온도에서 자발적으로 탈과립 화되어 환자가 왜 냉증 유발 성 두드러기를 발달시키는 지 설명 할 수 있습니다.

이러한 결과는 PLCG2 활성을 억제하는 것이 PLAID를 치료할 수 있음을 시사한다. 그들은 또한 이전에 일반 가변 면역 결핍 질환 또는 육아종으로 진단받은 사람들이 PLCG2 유전자 돌연변이를 가질 수 있다고 제안했다.

우리는 질병을 일으키는 돌연변이를 발견했을뿐만 아니라 알레르기, 면역 방어 및자가 내성의 핵심에서 독특하고 매혹적인 유전 기작을 밝혀 냈습니다.

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  http://www3. niaid. nih.
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  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.