실험적 유전자 요법을 한 번 실시한 결과, 혈우병 환자에게 혈액 응고 인자가 부족한 것으로 나타났다. 이 치료법은 위험한 출혈을 예방할 수있는 장기적인 해결책을 환자에게 줄 수 있습니다.

혈우병은 혈액이 정상적으로 응고 할 수없는 드문 유전 적 장애입니다. 결과적으로, 혈우병 환자는 상해 후 다른 사람들보다 더 많이 출혈하는 경향이 있습니다. 그들은 또한 시체 내부에 경고없이 출혈 할 수 있습니다. 이 출혈은 장기와 조직에 손상을 줄 수 있으며 생명을 위협 할 수 있습니다.

대체 요법이라고 불리는 주 치료법은 부족한 응고 인자 단백질을 환자의 혈류에 주입하는 것과 관련이 있습니다. 이 단백질은 정상적인 혈액 응고를 회복시키는 데 도움이됩니다. 그러나 대체 요법은 정기적으로 반복되어야하며 다른 위험도 내포합니다.

대안을 찾기 위해 University College London과 St. Jude Children 's Research Hospital의 연구원이 잠재적 인 유전자 치료법을 연구 한 팀을 이끌었다. NIH의 National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)가 자금 지원을받는이 연구는 혈우병 B에 집중되었다. 혈우병 환자 1에 영향을주는 드문 질환이다. 혈우병 B는 인간 응고 인자 IX를 코드하는 유전자 결함으로 인해 발생합니다.

과학자들은 간세포를 표적으로하는 변형 된 아데노 연관 바이러스에 정상 인자 IX 유전자를 포장했다. 간은 응고 과정에 필요한 인자 IX 형태를 생성 할 수있는 유일한 부위입니다. 바이러스, 즉 전달 매개체 (vector)는 간세포로 정상 유전자를 옮기고 인자 IX의 생산을 시작하도록 고안되었다.

심한 혈우병 B를 가진 6 남성은 유전자 벡터를 다양한 용량으로 1 회 정맥 주사했다. 연구에 앞서, 남성들은 정상 수준의 1 % 미만으로 응고 인자 IX를 생산했다. 그들은 그들의 상태에 대한 표준 치료법을 받았습니다 : 제조 된 인자 IX 단백질을 한 달에 여러 번 주입하십시오.

유전자 요법 후 2 % 정상 수준 11 % 사이에서 각 환자 생성 인자 IX. 단기 추적 관찰 기간 (6 달을 16하는)는 4 남자의 6는 더 이상 일상적인 출혈 인자 IX의 주입이 필요하지 않습니다.

혈우병은 오랫동안 유전자 요법으로 교정 될 가능성이 가장 높은 것으로 여겨지는 질환 중 하나 였지만, 유전자를 전달하기위한 이전의 접근법은 실망 스러웠다 "라고 NHLBI의 Susan B. Shurin 박사는 말했다. 이 연구의 결과는 혈우병 B에 대한 유전자 치료를 가능한 치료 옵션으로 만들기위한 유망한 단계를 나타냅니다. 향후 연구가 이러한 결과를 뒷받침한다면 질병에 걸린 사람들의 삶의 질을 크게 향상시킬 것입니다.

• 혈우병이란 무엇인가?
  http://www. nhlbi. nih.
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  http://ghr. nlm. nih.
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  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?