불과 20 년 전에 XNUMX 세대 미국인 가족이 건강의 국립 연구소 알 수없는 질병으로 워싱턴 DC에서 (NIH).
열 살에서 82 살이 었으며, 설명 할 수없는 고열 (최대 41 ℃)의 월별 에피소드를 포함하여 XNUMX ~ XNUMX 일 지속되는 증상이있었습니다.
그들은 또한 부어 아프다 림프절확대 비장 간, 복통, 구강 궤양, 관절 통증 및 기타 증상의 패치 워크.
출생 직후부터 있었던 증상은 염증 반응처럼 보였다. 그러나 의사는 감염 에피소드를 추적 할 수 없었습니다.
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우리는 이제 이러한 증상이 전형적인 것으로 알고 있습니다 자가 염증성 질환 – 열이 나고 염증이 생길 수있는 드문 질환.
염증성 에피소드는 정기적으로 발생하기 때문에 질병은 "주기적인 발열 증후군”. 고통스럽고 쇠약 해지는 것 외에도 일부 상태는 심장 및 폐와 같은 중요한 기관을 손상시킬 수 있습니다.
자가 염증 질환의 원인은 무엇입니까?
자가 염증 질환은 ~에 의한 비정상적인 활성화 선천적 면역계, 침입 병원체에 대한 신체의 XNUMX 차 방어.
선천적 면역 체계는 외국 침입자들과 싸우기 위해 신속하게 동원 될 수있는 유선 응답입니다. 많은 역할 중에는 사이토 카인.
이들은 면역력이있는 메신저로 다른 세포들을 경고하고 전투에 참여시키고 혈액 순환을 증가 시키며 열을 유발합니다. 사이토 카인에 대해서는 나중에 자세히 알아보십시오.
그러나,자가 염증성 질환에서, 침입하는 미생물은 열과 염증을 유발하지 않습니다. 대신, 유전 적 변화 (돌연변이)는 이유가없는 것처럼 보이는 타고난 면역계를 활성화시켜 통제되지 않은 염증을 유발합니다.
자가 염증성 질환은 일반적으로 어린 시절에 시작되며 종종 출생에서 시작되며 평생의 상태입니다. 유전 적 돌연변이는 부모에서 자녀에게 전염되어 대가족에서 여러 가지 질병이 발생할 수 있습니다.
자가 염증 질환은 다음과 같은자가 면역 질환과 다릅니다. 다발성 경화증면역 반응의 다른 팔인 적응 면역 시스템의 결함으로 인해 발생합니다.
종종 다른 유전 적 돌연변이에 의해 유발되는 여러 가지 다른자가 염증성 질환이 있습니다.
자가 염증성 질병을 어떻게 치료합니까?
자가 염증성 질환은 치료할 수 없으며 치료는 일반적으로 공격 중 증상을 완화시키는 것입니다. 환자는 종종 고용량으로 치료받습니다. 코르티 코 스테로이드면역 시스템을 억제하기위한 넓은 브러시 방식.
자가 염증 질환도 아주 드문과거에는 특정 치료법을 개발하기가 어려웠습니다.
자가 염증성 질환은 전형적으로 사이토 카인의 과잉 생산과 관련이 있기 때문에, 때때로 이러한 과량의 사이토 카인을 걸러내는 소위 생물학적 제제로 치료됩니다.
이들은 일반적으로 사이토 카인에 대한 항체입니다 종양 괴사 인자 (TNF) 또는 인터루킨 -1.
염증성 질환의 원인을 알지 못하면 치료는 시행 착오 과정입니다. 한 사람에게 효과가있는 약물은 다른 사람에게는 효과가 없을 수 있습니다.
분자 TNF에 대한 항체 (위)는 과도한 염증을 치료하는 데 사용될 수 있습니다. www.shutterstock.com/StudioMolekuul에서
유전자 검사가 도움이 될 수 있습니까?
자가 염증성 질환을 유발하는 유전자에서 돌연변이가 발견되면서 진단을 돕는 유전자 검사가 개발되었습니다.
그러나,자가 염증성 질환을 가진 일부 사람들은 알려진 질병 유발 유전자 중 하나에 변화가 없습니다.
연구원들이 호주의자가 염증성 질환 등록 소 자가 염증성 질환의 다른 유전 적 원인을 식별하는 데 도움이됩니다.
기본 메커니즘에 대해 알아 낸 방법
NIH 연구자들은 미국 가족 질병의 원인을 찾고 있었지만, 또 다른 이야기는 호주에서 진행되었습니다.
우리는 신체의 염증 반응 및 파트너 RIPK1의 많은 측면을 제어하는 마스터 사이토 카인 TNF의 역할을보고있었습니다.
일반적으로 신체에는 이러한 분자가 엄격하게 통제되도록 많은 검사와 균형이 있습니다.
그러나 우리는 발견 한 미국 과학자 RIPK1을 코딩하는 유전자의 중요한 돌연변이. 우리는 단 하나의 아미노산을 변화시키는이 돌연변이가 그 파트너 TNF를 엘리트 킬러로 과급하기에 충분하다는 것을 발견했습니다.
이것이 미국 가족의 질병 뒤에 통제되지 않은 염증을 일으킨 것입니다.
우리 팀은이 조건을 CRIA 증후군 (분열 저항성 RIPK1- 유도 된자가 염증 증후군).
그렇다면이게 무슨 뜻입니까?
CRIA 증후군이 염증을 유발하는 분자 메커니즘을 이해하면 문제의 근원에 도달하고 기존 치료법에 대한 대안을 제시 할 수 있습니다.
이 미국 가정의 경우 잘못된 RIPK1을 억제하는 약제로 치료하는 것이 맞춤형 옵션 일 수 있습니다.
마지막으로, CRIA 증후군의 발견은 이제 RIPK1이 인간의 염증 조절에 중요한 역할을 할 수 있음을 확인시켜줍니다. 그래서 또한 재생할 수 있습니다 대장염 (대장의 염증), 류마티스 관절염 및 피부 상태 건선과 같은 훨씬 더 일반적인 인간 질병에서의 역할.
저자에 관하여
John Silke, 리더, 감염, 염증 및 면역 테마, 월터 앤 엘리자 홀 연구소 염증 부문의 박사후 연구원 인 Najoua Lalaoui는 월터 앤 엘리자 홀 연구소
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