개인화 된 약의 약속이 모든 사람에게 필요한 이유는 무엇입니까?
아프리카 계 미국인은 대규모 유전 및 신경 과학 연구에서 과소 대표됩니다.
와디 리사 / Unsplash 다니엘 알 와인 버거, 존스 홉킨스 대학

귀하의 치료는 언젠가 귀하의 DNA에 맞출 수 있습니까? 그것은 지난 수년 동안 의사와 연구자들의 상상력을 사로 잡은 개인화 된 접근 방식 인 "개인 맞춤 의학"의 약속입니다. 이 개념은 한 사람과 다른 사람 사이의 작은 유전 적 차이가 암 및 정신 분열증과 같은 다양한 조건을위한 맞춤형 치료법을 설계하는 데 사용될 수 있다는 아이디어를 기반으로합니다.

원칙적으로 "맞춤형"이란 한 사람을 의미하지만 다른 사람을 의미하지는 않습니다. 그렇다고해도 그렇지 않을 수도 있습니다. 기존의 유전 및 의학 연구 데이터는 특정 인구를 현저히 과소 평가합니다.

현재의 사례 : 지난 달, 연구원 발표 청소년 자살률에 대한 놀랄만 한 연구. 과학자들은 오랫동안 백인 청소년들이 가장 높은 자살률을 가지고 있다고 믿었습니다. 그러나, 검사 질병 통제 및 예방 센터의 데이터, 그들은 13 시대의 아프리카 계 미국인 어린이들의 자살률이 백인보다 2 배 높은 것으로 나타났습니다.

이 발견은 정신 질환의 인종 불균형에 대한 오랜 견해를 고수했다. 그것은 경제 상황에 의해 설명 될 수 없으며, 다른 요인들이 작용하고 있음을 암시합니다. 자살은 복잡한 개인 행동이지만 과학은 유전자가 중요한 역할을한다는 것을 보여주었습니다.


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이 예기치 않은 결과는 유전자에 기초한 예방 및 치료, 즉 개인화 된 약에 대한 함의를 가질 수 있습니다. 그러나 현재의 유전 연구의 상태는 아프리카 계 미국인이 개인화 된 의학의 미래의 많은 잠재적 이익을 놓칠 가능성이 있음을 시사합니다.

리드 저자 제프리 브릿지 오하이오에있는 전국 아동 병원 ~에 주목 한 워싱턴 포스트"이전 연구의 대부분은 백인 자살과 관련이있다. 따라서 우리는 똑같은 위험과 보호 요소가 흑인 청소년에게 적용되는지조차 모릅니다. "

일부 전문가들은 아프리카 계 미국인의 자살에 대한 유전 적 원인을 연구하여 환경 적 및 사회적 이유에 초점을 맞추고 있습니다.

우울증과 같은 대부분의 정신 질환은 성인기에 처음으로 진단되지만 성장하는 태아의 뇌를 형성하기 위해 유전자와 환경이 상호 작용할 때 실제로 발달 초기에 기원합니다. 예를 들어, 제 동료들과 저는 5 월에 연구를 발표했다. 정신 분열증의 가능성을 높이기 위해 유전자와 임신 문제가 결합되어 있음을 보여줍니다.

아프리카 계 미국인 여성의 임신 합병증 발생률이 훨씬 높으므로 경보가 발생해야합니다. 흑인 아기가 죽다. 백인 유아 비율의 두 배. 다시, 이것은 사회 경제적 인 이유로 설명되지 않습니다.

간단히 말해서, 임신 문제의 비율이 높을수록 아프리카 계 미국인은 정신 질환을 앓을 확률이 높아지고 자살률이 눈에 띄게 증가 할 수 있습니다. 이 집단에 대한 추가적인 유전자 데이터가 잠재적으로이 문제를 조명 할 수 있습니다.

정신 질환의 위험을 증가시키는 유전자를 더 잘 이해하기 위해 연구자들은 사망 한 사람들의 뇌를 연구합니다. 그들은 유전 적 차이가 이러한 조건을 개발 한 사람들의 두뇌 변화를 이끌 수있는 방법을 연구합니다. 이것은 생물학적 수준에서 모든 뇌 장애를 이해하는 가장 좋은 방법 중 하나입니다.

그러나 아프리카 계 미국인은 대규모 유전 및 신경 과학 연구에서 과소 대표되고 있습니다. 하나의 2009 분석 대규모 유전 연구에서 참여자의 96 퍼센트가 유럽 출신이라는 사실이 밝혀졌습니다. 연구원들이 2 년 전이 문제를 조사했을 때, 그들은 찾았다 이 연구에서 아프리카 조상을 가진 사람들의 비율이 2.5 %만큼 증가했다는 사실을 알게되었습니다. 마찬가지로 아프리카 계 미국인 두뇌 연구도 거의 존재하지 않습니다.

왜 낮은 참여율입니까? 한 가지 이유는 연구자가 연구의 정확성을 보장하기 위해 유 전적으로 더 균질 인 개체군을 선호하기 때문입니다. 유럽 ​​조상의 개인은 유 전적으로 더 비슷하게 아프리카 계 미국인보다.

일부 전문가들은 아프리카 계 미국인은 의학계와의 신뢰 부족으로 유전 연구에 참여할 가능성이 적습니다.

Lieber Brain Development 연구소에서 일하면서 사람들은 과학 연구에 기여하고 싶은 가족 구성원의 두뇌를 기증 할 수 있습니다. 우리는 정신병을 연구하기 위해 기증 된 아프리카 계 미국인 두뇌 집단백인 인 두뇌의 유용성과 비교하면 상대적으로 작지만. 우리의 경험에 따르면 아프리카 계 미국인 가정의 기부율은 백인 가정의 기부율에 비견 될 정도로 신뢰의 부족은 믿을만한 수준이 아닐 수도 있습니다.

아프리카 계 미국인 두뇌에 초점을 맞춘 연구가 없다면, 과학자들은 아프리카 계 미국인 집단에서 일어날 수있는 독특한 유전 적 위험이 어떻게 자살을 포함한 뇌를 포함한 모든 질병의 예방과 치료로 변환되는지 완전히 이해하기 위해 애 쓰고 있습니다.

대화연구원은 개인화 된 약 열차가 아프리카 계 미국인 공동체가 얻을 수없는 역에서 멀리 떨어져 있기 전에이 단점을 수정하는 데 투자해야합니다.

저자에 관하여

리버 (Lieber) 뇌 연구 연구소 소장 인 Daniel R Weinberger는 정신 의학, 신경학, 신경 과학 및 유전학 연구소의 교수로, 존스 홉킨스 대학

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