자폐증과 종양 장애를 연결하는 유전자

과학자들은 전형적으로 어린 시절에 진단되는 드문 종양 증후군을 가진 사람들에서 한 유전자의 돌연변이를 자폐증과 관련시켰다.

neurofibromatosis type 1 (NF1) 환자의 발견은 더 많은 인구에서 자폐증의 유전 적 뿌리에 대한 더 나은 이해로 이어질 수있다

에서 출판 된 연구 JAMA 정신연구원은 미국, 벨기에, 영국 및 호주의 6 개 임상 센터에서 531 환자를 관찰하고이 질환을 유발하는 NF1 유전자의 돌연변이가 환자의 거의 절반에서 자폐증 행동에 기여한다는 사실을 발견했습니다.

"NF1은 단일 유전자 -NF1의 돌연변이에 의해 발생합니다."라고 St. Louis의 Washington University의 신경학 교수 인 Stephanie M. Morris는 말합니다.

"우리의 연구는이 단일 유전자가이 같은 환자에서 자폐증 스펙트럼 장애와 관련이 있음을 나타냅니다. 이로 인해 더 많은 인구에서 자폐증에 기여하는 공통 경로를 찾기 위해 유전자의 하류를 바라 볼 수있게 될 것 "이라고 말했다.

NF1는 NF1 돌연변이로 인한 장애로, 주로 어린 시절에 나타납니다. 증상은 심각도에 따라 다를 수 있지만 피부에 평평한 갈색 반점 인 카페 올레 (café au lait)가 있습니다. 다른 증상으로는 눈 홍채의 작은 결절, 신경 종양, 구부러진 척추 또는 절개 된 하부 다리와 같은 뼈 기형, 시신경 종, 시신경 종양이 있습니다. NF1의 어린이도 학습 장애를 가질 수 있습니다.

"NF25으로 돌보아 준 1- 플러스 년 동안, 우리는 최근에이 어린이들도 종종 자폐증 증상을 가지고 있음을 인식하기 시작했습니다."고 수석 연구원 데이비드 H. 구트 만 (David H. Gutmann) 신경과 교수의 말이다. 워싱턴 대학교 NF 센터의


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"과거에는 NF1과 자폐증의 연관성을 이해하지 못했지만 이제는 문제에 대한 새로운 통찰력이 생겨 NF1 및 자폐증 아동에게 더 나은 치료법을 설계 할 수있게되었습니다."

이 발견은 또한 자폐증 유전학을 연구하는 과학자들이 단일 유전자의 돌연변이가 어떻게 사회적 언어 기술 및 반복적 인 행동 문제와 같은 자폐증의 증상에 기여할 수 있는지 이해할 수 있도록 도와 줄 수있다.

미국의 100,000에 관해서는 NF1이 있습니다. 남녀 모두에서나 모든 민족에서 똑같이 일반적입니다. 반면 자폐증은 미국 내 모든 어린이의 1 퍼센트에서 2 퍼센트에 영향을 미치며 소녀들보다 소년에서 4 ~ 5 배 더 흔합니다.

“우리 연구 결과의 독특한 점은 NF1 유전자의 돌연변이가 NF1을 앓고있는 아동의 자폐증 증상의 대부분을 유발할 가능성이 있다는 것입니다. William Greenleaf Eliot 아동 및 청소년 정신과 부서.

"여기에는 상당히 많은 사람들에게 영향을 미치는 단일 유전자 질환이 있으며 상당수의 사람들에게서 자폐증을 일으키고있다. 이 연구는 우리에게 단일 유전자를 연구하고 자폐증 증후군을 일으키는 원인을 파악할 수있는 기회를 제공 할 수 있습니다. "

대부분의 자폐증 스펙트럼 장애는 여러 유전자에 의해 영향을 받지만이 유전자를 분리하면 NF1이없는 사람의 자폐증에 기여할 수있는 관련없는 유전자가 다른 경로와 어떻게 상호 작용 하는지를 배우는 데 도움이됩니다.

여러 가지 유전자가 어떻게 함께 나타나 증상을 유발하는지 배우는 것은 결국 더 나은 치료법으로 이어질 수 있습니다.

"우리는 우리 센터에서 어린이들을 선별하고, 자폐증 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 장애 및 집행인지 기능 장애를 식별 할 수있었습니다."라고 Morris는 말합니다. "아이들의 이러한 적자를 확인하면 부모에게 알리고 학교에 알리고 자녀가 필요한 자원과 지원 (특히 학업 및 사회적 지원)을 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다."

부분 자금은 국립 보건원의 유니스 케네디 슈라이버 국립 아동 건강 및 인간 개발 연구소에서 제공되었습니다.

출처: 세인트 루이스의 워싱턴 대학교

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