내가 알츠하이머 병을 개발한다면, 우리 아이들도 그것을 얻게 될까요?

알츠하이머 병을 개발하면 자녀도 그럴 수 있습니까?

가장 많이받는 질문은 "내 아이가 알츠하이머 병"내 경험에 비추어 볼 때,이 우려는 환자들에게 가장 큰 걱정거리 중 하나이며, 질병의 파괴적인 영향을 고려할 때, 그것이 왜 생각할 어려운 생각인지 알기가 어렵지 않다.

가족 성 알츠하이머 병 환자의 경우 그 대답은 매우 간단합니다. 이 유형의 질병은 아밀로이드 전구체 단백질 (APP), 프레 세닐린 1 (PSEN1) 및 프레 세닐 린 2 (PSEN2)의 세 가지 유전자 중 하나에서 하나 이상의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 모든 유전자는 아밀로이드 단백질 생산에 관여합니다. 이 단백질은 축적되어 형성된다. 플라크 (plaques)로 알려진 점착성 축적, 이는 알츠하이머 뇌 세포 사이에서 발견되며 질병의 특징입니다.

가족 성 알츠하이머 병으로 인한 위험에 처한 것으로 염려되는 사람들은 다음 중 하나를 통해 확실한 답을 얻을 수 있습니다. 많은 유전자 검사 유효한. 영향을받는 부모로부터 유전 된 돌연변이 유전자의 단일 사본은 궁극적으로 질병을 유발할 것이며 증상은 65 이전에, 일반적으로 30과 60 세 사이에 발견 될 것입니다. 이 형태의 알츠하이머 병으로 고통받을 수 있다고 우려되는 사람은 유전 상담사에게 의뢰.

다행스럽게도 가족 성 질환이있는 가족은이 쇠약 병으로 고통받는 모든 가정의 1 %보다 적습니다. 남아있는 알츠하이머 병의 가족들에게 질병의 유전에 대한 대답은 훨씬 명확하지 않으며 질병의 발병은 확실히 불가피하지 않습니다.

영향을 미치는 질병

유전과 환경 요인(예 : 산발적 인) 질병 위험에 기여하지만 이러한 위험 요소가 상호 작용하고 질병을 유발하는 데 필요한 위험 요소가 얼마나 많은지 아직 알 수 없습니다.

비 가족 성 알츠하이머 병의 유전학은 복잡합니다. 일반 인구에서 흔히 볼 수있는 약 30 개의 유전자가 질병 위험에 영향을 미치고 잠재적으로 수백 가지가 더 관련되어 있음을 알고 있습니다. 또한 Alzheimer Project의 International Genomics가 발표 할 저 빈도의 두 유전자가 지속적으로 밝혀져 다른 두 개의 희귀 유전자가 질병 위험에 비교적 큰 영향을 미친다는 사실이 입증되었습니다.

아마도 연구자들에게 가장 흥미롭게도 유전학 자들은 알츠하이머 병에 걸린 4 가지 생물학적 과정 (이전에는 질병 발병에서 일상적인 역할을하지 못하는 것으로 생각되지 않음)이 실제로 관련되어 있음을 보여주었습니다. 첫 번째 과정은 면역 반응이며, 특히 면역 세포의 작용 어떻게 이들이 잠재적으로 기능 장애가되어 뇌를 공격하여 뇌 세포가 죽는지를 보여줍니다.

두 번째는 세포 안으로 분자가 전달되어 손상시키는 단백질이 뇌로 이동하는 메커니즘이 있음을 시사합니다. 알츠하이머 발병에서 역할을하는 세 번째 과정은 지방 분자의 합성과 분해입니다. 그리고 네 번째는 정상적인 단백질 기능에 필수적인 단백질 분해, 이동, 활동 및 상호 작용을 변화시키는 단백질의 가공입니다.

라이프 스타일 위험

나이는 가장 큰 위험 요소 알츠하이머가 65 시대에 매 5 년마다 두 배로 성장할 가능성이있다. 여자들도 기회가 더 많다. 폐경 후 여성 호르몬의 감소로 잠재적으로 남성보다 질병을 발전시킬 수 있습니다.

치매의 위험을 증가시키는 건강 상태에는 다음이 포함됩니다. 심혈관 요인 (2 당뇨병, 고혈압, 콜레스테롤 수치, 비만) 우울증 완화. 신체 활동이없는 것과 같은 생활 습관 요소, 콜레스테롤을 증가시키는 식단, 흡연 및 과도한 알코올 섭취가 모두 질병 위험에 영향을 미치는 것으로 나타났다..


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유전 적, 환경 적, 생활 습관의 위험 요소가 많은 사람들에게도 알츠하이머 병은 불가피하지 않습니다. 마찬가지로 질병의 위험 인자가 적은 사람들이 알츠하이머 병을 예방할 수 있습니다.

알츠하이머 병의 확실성과 효과적인 치료법의 부재로 인해 대부분의 전문가들은 비 가족 성 질환에 대한 유전자 검사를 권장하지 않습니다. 그러나이 연구는 미래에 진화 할 수 있습니다. 그러나 연구는 새로운 위험 유전자를 밝혀 내고 알츠하이머 병의 기능 장애 과정에 대한 이해를 향상시킵니다.

불타는 질문에 답하면, 알츠하이머 병을 자녀에게 전가시킬 지 여부는 아직까지는 거의 불가능합니다. 그러나 조기 진단 기술이 향상됨에 따라 백신 및 치료제의 수 현재 임상 시험 중, 알츠하이머 병에 대한 위험 예측이 주류가되어 정밀 의학 문화의 발전의 일부가 될 수 있습니다.

저자에 관하여

Rebecca Sims, 리서치 연구원, 심리 의학과 임상 신경 과학부, 카디프 대학

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