그러나 지난 70 년 동안의 연구는 이것이 그렇지 않다는 것을 나타 냈습니다. 이러한 지식 격차로 인해, 자폐증의 원인에 관한 모든 종류의 기괴하고 엉뚱한 아이디어가 나왔습니다 : 텔레비전, 파워 라인, 백신 및 임신 중 성 위치. 아무도 어떤 신빙성도 갖고 있지 않지만, 자폐증을 일으킬 수있는 것을 둘러싼 수수께끼를 자극했습니다.

1950s 및 1960s에서,이 선수는 널리 퍼진 신념 자폐증은 아이를 향한 부모의 추위로 인해 야기되었다. "냉장고 어머니"라는 용어는 종종이 아이들의 어머니들을 향한 것이 었습니다.

레오 캐너, 남자 사람 먼저 행동을 묘사했다. 자폐증에 대한 가능한 설명으로 "어머니의 따뜻함의 진정한 부족"탐험 그 성격을 자폐증. 이 부정확 한 믿음은 적어도 이십년을 다음의 자폐증 사회에서 수치심과 죄책감의 유산을 떠났다.

여러 저명한 과학자 결국 신화를 진압했다. 그 중 두 명은 스스로 자폐아를 가진 부모의 부모였으며 그들은 이론의 주요한 결함을 강조했다. "냉장고"라는 고정 관념에 부합하는 부모들도 자폐증을 가지지 않은 아이들이 있었다.

이 시간 이후로, 연구는 자폐증 행동으로 이어질 수있는 생물학적 요인에 초점을 맞추어 왔습니다. 이것은 자폐증의 원인이 없다는 것을 아주 분명히 발견했습니다.

다양한 유전 적 요인들이 대부분의 자폐증의 궁극적 인 원인이 될 수 있습니다. 이들은 스스로 또는 환경 적 요인과 함께 작용하여 어린이의 뇌가 다르게 발달하여 자폐증을 유발할 수 있습니다.

유전학

주어진 인간의 본성에 대한 자연 (유전학)과 양육 (환경)의 영향을 조사하기 위해 과학자들은 쌍둥이를 연구합니다.

이러한 연구가 어떻게 진행되는지 알기 위해서는 두 가지 유형의 쌍둥이가 있다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 똑같은 쌍둥이는 모든 DNA를 공유하며, 같은 가정에서 자라면 가정의 모든 환경을 공유합니다. 친목 쌍둥이는 또한 자신의 환경을 모두 공유하지만 비 쌍둥이 형제와 마찬가지로 DNA의 약 절반 만 공유합니다.

쌍둥이 연구는 명확한 인구를 정의하고, 도시의 대도시를 말하며, 쌍둥이 중 하나 또는 둘 모두가 주어진 관심 형질 -이 경우에는 자폐증을 갖는 지역에서 가능한 많은 쌍둥이를 찾는 것으로 시작합니다.

그런 다음 과학자들은 그 특성의 "일치"를 봅니다. 즉, 한 쌍둥이가 자폐증이 있고 다른 쌍둥이도 자폐증을 가질 확률입니다. 일치 성이 쌍성 쌍둥이보다 더 높은 경우, 우리는 그 차이가 일란성 쌍둥이가 공유하는 유전 물질의 증가로 인한 것이며, 자폐증은 유전학의 영향을 받았다고 말할 수 있습니다.

　 자폐증에 대한 첫 번째 쌍둥이 연구 쌍둥이 중 적어도 하나는 자폐증을 가지고 영국에 걸쳐 동일한 1977 및 열 이란성 쌍둥이에 11에서 실시 하였다. 일란성 쌍둥이에 대한 일치는 이란성 쌍둥이에 대한 36 %에 비해 0 %였다.

이번 연구는 규모가 작았지만 자폐증이 유전 적 기원 일 수 있다는 첫 번째 증거를 제시했다. 이 선구적인 연구 이후로 십여 개가 넘었습니다. 또한 쌍둥이 연구 이 원래의 관측을 확인했다.

가장 좋은 현재의 추정치는 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이에 대한 50-80의 %의 일치를위한 5-20의 %의 일치가 있다는 것입니다. 이 상태로 강한 유전 적 요소를 나타낸다. 5-20 %의 - - 이란성 쌍둥이의 그림은 이미 자폐증 (이하 "재발 위험"이라한다) 자폐증을 가진 두 번째 아이를 갖는 아이가 부부의 기회를 나타냅니다.

일단 과학자들이 장애의 원인이 유전자에 의해 영향을 받는다는 것을 확증하면, 다음 과제는 관련 될 수있는 정확한 유전자를 확인하는 것입니다. 그러나 수십 년간 집약적 연구 끝에 과학자들은 자폐증 진단을받은 모든 사람들이 공유하는 유전자 돌연변이를 발견하지 못했습니다.

이들이었다 결과 (또는 연구 결과가 부족하여) 과학자들이 자폐증을 하나의 원인으로 하나의 상태로 생각하는 것을 멈추게 만들었다. 그들은 상대적으로 비슷한 행동 증상을 보이는 여러 다른 조건을보기 시작했습니다.

자폐증에 관한이 새로운 견해는 자폐증의 아형을 발견하는 데 매우 유익한 것으로 나타났습니다. 예를 들어, a 조건의 수 자폐증 행동으로 이어질 수 있습니다 분명 유전자 또는 염색체 이상을 가지고있다.

여기에는 다운 증후군과 같은 염색체 이상이있는 질환이 포함됩니다. 염색체 조건 자체가 자폐증 환자의 1 % 이상을 차지하지는 않지만, 자폐증 진단을받은 모든 사람들의 10-15 %를 차지합니다.

자폐증의 나머지 사례로 이어질 수있는 정확한 유전 적 이상은 완전히 명확하지 않습니다. 이것에는 두 가지 이유가 있습니다.

제 관련된 유전자 영역이 매우 복잡 할 가능성이 있다는 것이다. 과학자을 조사하기위한 새로운 방법을 개발할 필요가있다.

두 번째는 유전 돌연변이가 매우 드물고 복잡하다는 것입니다. 염색체를 형성하는 DNA 사슬은 3 억 이상의 빌딩 블록을 포함합니다. 너무 많은 염기쌍 중 자폐증 발달과 관련이있을 수있는 작은 DNA 조각을 밝히기 위해 과학자들은 자폐증이있는 많은 사람들을 연구해야합니다.

현재까지 자폐증을 유발할 수있는 모든 작은 돌연변이를 정확하게 규명하는 데 필요한 수천 명의 사람들을 조사 할 수있는 연구는 없습니다.

많은 사람들로 이어질 것 천문학적 속도로 개선 유전 기술뿐만 아니라 글로벌 과학 협력이 연구되고 함께하지만, 자폐증의 원인에 대한 이해의 주요 발전은 아주 가까운 미래에 가능성이있다.

가능성이 전망은 "자폐증의 많은 경우가 소위 관련이있을 것입니다일반적인 유전 변이". 이것은 또한 자폐증으로 이어질 충분하지 않습니다 그 자체로 자폐증과 어떤이없는 많은 사람들에서 발견되는 유전자의 차이를 의미한다. 여러 유전 적 위험 인자가 동일 인물에서 발견하면 이들은 뇌가 어떻게 전개되는지에 큰 영향을 가지고 결합한다.

A 작은 비율 자폐증 발병 사례도 드 노보 ( "새로운") 돌연변이. 대부분의 경우, 아기를 만들 난자와 정자는 각각 어머니와 아버지에 존재하는 유전 물질을 포함하고있다. 그러나, 드문 경우에, 난자와 정자가 하나 부모에없는 유전 물질을 포함 할 수 있습니다. 자폐증을 가진 어떤 사람들은 상속 수 있다는 좋은 증거가 지금있다 드 노보 뇌 발달에 영향을 유전 적 변이.

환경 원인

인식 성장했다 우리의 환경의 측면은 또한 자폐증에 기여할 수 지난 10 년 동안. 그러나, 실질적인 연구에도 불구하고, 아무도 환경 요인은 아직 자폐증의 명확한 원인으로 발견되었습니다.

자폐증에 대한 환경 위험 요인을 조사하기 위해 가장 널리 사용되는 연구 기법은 역학입니다.이 역학은 여러 그룹의 사람들이 얼마나 자주, 그리고 왜 질병을 겪고 있는지를 검사합니다.

태어날 때의 여러 가지 환경 요인이 자폐증과 관련이 있습니다. 세균의 or 바이러스의 임신 중 모체의 감염 약간 자손 자폐증의 위험을 증가시키는 것으로 밝혀졌다. 어머니의 면역 반응이 태아의 뇌 발달에 해로울 수 있기 때문 태반을 통해 태아 머더 유해한 감염성 미생물의 통과에 의한, 또는 수있다.

어머니의 자폐증과 관련된 다른 요인으로는 엽산 결핍 개념의 시간의 존재에 임신성 당뇨병 및 사용 특정 항우울제 임신 중에는 이러한 연결 고리에 대한 결정적인 증거는 없습니다.

이전 부모 특히 오래된 아버지이기 또한 자폐증 어린이의 위험을 증가하는 것으로 생각된다. 남성은 나이로, 정자의 수를 포함하는 드 노보 유전 적 돌연변이 증가한다.

의 일부 드 노보 유전 적 돌연변이는 결과적인 아기에게 최소한 또는 아무런 영향을주지 않지만, 일부 돌연변이는 두뇌 발달을 다르게 이끌 수 있습니다.

여러 연구 임신시 50 초과 아버지 드 노보 돌연변이 또한 자폐증을 가진 아이를 갖는의 더 큰 위험에 전달하는 큰 기회가 있음을 발견했다.

명백하지만 중요한 사실은 이러한 요인에 노출 된 모든 사람들이 자폐증으로 진단되지 않는다는 것입니다. 이것에 대한 하나의 가능한 설명은 두 사람의 유전 적 구성이 환경 요인에 다르게 반응하도록 유도하는 유전자 - 환경 상호 작용이라는 현상입니다.

두뇌 개발

상당한 시간 동안 과학자들은 자폐증 행동으로 이어질 수있는 명확한 두뇌 차이를 찾고있었습니다. 그러나 이러한 희망은 아직 성취되지 않았으며 자폐증으로 진단받은 여러 개인이 공유하는 뇌의 특징을 확인하는 연구는 거의 이루어지지 않았습니다.

이것은 자폐증이 여러 가지 원인을 가지고 있음을 보여주는 또 하나의 징후 일지 모르지만, 두뇌 연구의 어려움을 반영 할 수도 있습니다.

현재 과학자들은 자기장, X 레이 및 방사성 화학 물질과 같은 뇌의 구조와 기능을 이해하기 위해 다양한 영리한 기술을 사용합니다. 이 방법들만큼이나 독창적 인 것처럼, 그들은 뇌가 어떻게 작동하는지 엄청난 복잡성을 완전히 측정 할 수 없습니다.

자폐증 혼자 뇌의 한 영역에 영향을 미치는 것이 어렵다. 인지, 언어, 감각 어려움을 포함 자폐증을 가진 개인의 복잡한 행동은 어려운 영향을받을 수 있습니다 하나의 뇌 영역을 정확하게 할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 일부 유망 리드는 다른 뇌 경로가 자폐증 행동으로 이어질 수있는 방법을 보여 주었다.

있다 증가 증거 두뇌 발달의 차이는 자폐증을 가진 몇몇 개인에 산전 시작할 수있다. 여러 연구 의 태아 초음파 검사 결과는 나중에 자폐증 진단을받은 태아의 뇌 성장 패턴의 차이에 대한 증거를 발견했습니다. 나중에 자폐증으로 진단 된 신생아는 종종 출생시 큰 머리 ( "대두증")가 있다고보고됩니다.

또 다른 연구 기술은 자폐증을 가진 개인의 뇌를 해부하는 것이 었으며 소위 사후 연구였습니다. 에이 최근의 연구 현미경 수준에서 11 자폐증 환자의 뇌를 검사 한 결과 태아의 생명을 형성하는 뇌 세포 구조와 조직의 변화가 발견되어 수태 직후에 시작되는 뇌 발달의 차이를 나타냈다.

자폐증에서 잘 연구 된 또 다른 분야는 생후 첫 해에 머리 둘레 성장입니다. 이 연구는 1943와 Leo Kanner 's에 거슬러 올라갑니다. 원래 연구 그것은 그가 큰 머리를 가지고 조사 자폐증과 11 어린이의 다섯 가지를 발견했다.

여러 작은 연구 1990s 및 2000s를 통해 자폐증을 가진 아이들의 비교적 작은 그룹의 의료 기록을 검색합니다. 다음은 주요 기간 나중에 자폐증으로 진단 된 아이들의 소수 민족이 그들의 머리의 성장 속도의 현저한 증가를 가지고있는 인생의 첫 2 년 것을 발견했다.

수명이 2 년 동안, 유아의 머리의 크기는 전체 뇌 크기의 적절한 지표이며, 몇 년 동안 매우 이른 개발 중에 "뇌 과증식"은 자폐증의 이상 진단의 위험 인자로 간주 하였다.

그러나 최근에이 견해는 도전 한 유아 머리 둘레 성장과 자폐증 사이의 아무런 연관성도 발견하지 못했던이 분야에서 가장 큰 연구 결과가 발표되었습니다.

연구 두뇌 이미징 머신을 사용하여 검사하는 자폐증을 가진 개인의 두뇌의 어떤 부분이 크기, 모양이나 기능이 다를 수 있습니다 여부.

그러나 유일하게 일관된 연구 결과가 얼마나 모순이다. 하지 자폐증을 가진 모든 개인은 크기 나 다른 뇌 영역의 성장 패턴의 차이가 있습니다. 수행하는 개인의 경우, 자신이 차폐 행동 관련 될 수있는 방식이 불분명하다.

뇌 영상 연구의 큰 거래는 자폐증을 가진 개인의 뇌 내에서 연결을 조사하고있다. 연결 훨씬 개의 뇌 영역들이 서로 통신하는 방법을 잘 방법의 척도이다. 자폐증의 연구에서 과학자들은 (이웃하는 뇌 영역 사이) 단거리 연결 및 (뇌 영역 더 떨어져 사이) 장거리 연결을 구분합니다.

한 저명한 이론 뇌 영상 연구를 통해 자폐증을 앓고있는 몇몇 사람들은 장거리 연결에서 부족 연결성을 가질 수 있지만 단거리 연결에서는과 연결성이있을 수 있습니다.

정확한 것으로 판명되면, 이러한 뇌의 차이는 자폐증을 가진 몇몇 개인 (예 :인지 적, 사회적 능력 등) 여러 뇌 영역에서 정보의 통합을 요구하는 복잡한 작업에 어려움이 있지만 어려움이 없다, 또는 이유를 설명 할 수 있습니다 (예 : 감각 처리와 같은) 뇌 영역에 걸쳐 더 적은 통합이 필요한 작업을위한 향상된 능력.

기타 생물학적 요인

예비가있다. 증거 일부 전부는 아니지만 자폐증을 가진 개인은 자궁에서 남성 호르몬의 높은 수준에 노출되어있다. 지나치게 혈류에서 높은 테스토스테론 농도는 유해 세포, 특히 호르몬 수준의 변화에​​ 매우 민감 뇌, 내 죽음을 일으킬 수 있습니다.

한 가지 생각은 높은 테스토스테론 수치로 인한 세포 사멸의 패턴이 어린 시절의 자폐아 행동을 유도하는 방식으로 뇌 발달을 변화시킬 수 있다는 것입니다. 이 이론은 여전히 ​​입증되어야합니다. 다시 자궁 내 모든 테스토스테론 수치에 노출 된 것은 아닙니다.

위장 ( "직감") 문제와 자폐증 사이의 링크는 관심의 큰 거래를받은 또 다른 과학 영역입니다. 이것은 현재 잘 알려져 사이 30 %와 50 % 설사, 변비와 과민성 대장과 같은 자폐증의 경험이 중요한 위장 문제, 개인의.

그 이유는 오랫동안 미스테리 였지만, 장내의 미생물 군집이 인간 발달에 중요한 역할을하며, 건강한 면역계와 내분비 계뿐만 아니라 뇌에 필수적이라는 매우 훌륭한 증거가 있습니다.

일부 과학자들은 이러한 "좋은"박테리아의 자연스러운 균형을 방해하면 잠재적 인 자폐증의 원인이 될 수 있습니다. 예를 들어, 항생제는 서구 사회의 유아에게 일반적으로 사용되며 처방 된 "나쁜"박테리아와 함께 "좋은 박테리아"를 죽이는 것으로 알려져 있습니다.

인간이 의존해 온 미생물 군집의 차이는 뇌 발달을 방해하고 자폐증을 유발할 수 있습니다. 현재이 자폐아의 잠재적 원인에 대한 증거는 강하지는 않지만 앞으로이 분야에 대한 실질적인 연구가있을 것입니다.

자폐증은 유전자와 뇌 모두에서 단일 원인이 없습니다. 소수의 경우에는 자폐증을 유발하는 매우 명확한 유전 적 이상이 있습니다. 다른 경우에는 유전 적 차이가 더 복잡하고 아직 발견되지 않았습니다.

현재 어떤 환경 적 원인에 대한 증거가없는 반면, 환경의 미묘한 영향이 일부 어린이 자폐증에 이르는, 다른 유전 메이크업에 따라 개인에 영향을 미칠 수있다. 이러한 관계는 아직 발견 할 수 있습니다.