알아야 할 권리가 항상 흑백으로되어있는 것은 아닙니다. 사진 크레디트 : 토니 반 브레다

익숙한 시나리오 : 콜레스테롤 수치를 확인하는 과정에서 임상의는 표준 혈액 패널 (적혈구 수)을 계산 한 다음 5 가지 유형의 백혈구 비율을 나타내는 분석을 주문합니다. 덜 익숙한 : 콜레스테롤 수치는 좋지만 (축하합니다), 백혈구 수치는 바이러스 감염과 같은 매우 가벼운 것을 의미 할 수도 있고, 암과 같은 심각한 잠재적 인 치명적인 문제를 가리킬 수도 있습니다.

임상의가이 비정상적인 발견에 대해 이야기하길 원하십니까?

'예'라고 말하면 결과에 대해 알 권리가 있습니다. 당신이 '아니오'라고 대답했다면, 당신은 그 반대를 표현하고 있습니다 : 오른쪽 지원 알기.

대부분의 경우, 임상의는 환자에게 그러한 비정상적인 발견에 대해 이야기하고 토론하게됩니다. 그러나 의학적 시험을 치르지 않고 의학 연구에 기증 한 샘플에서 그 발견이 나타난다면 어떨까요?

그게 바로 아이슬란드에서 일어난 일입니다. 1990s에서 연구자들은이 나라의 유 전적으로 별개의 개체군에서 기증 된 샘플을 수집하기 시작했다. 이 샘플을 수집하고 분석 한 회사의 최고 책임자 (국가 주민의 절반에 해당)는 1,600이 치명적인 암에 걸릴 위험이 있음을 말합니다. 그러나 정부는 신경 학자 인 Kári Stefansson과 그의 회사 인 deCODE Genetics를 기증자들에게 말하고있다. 왜? 국가의 사생활 보호법과 알지 못하는 권리에 대한 개념이 그 길을 걷고 있습니다.

수집이 시작되었을 때, deCODE는 그러한 정보를 공유하기 위해 기부 샘플에서 명시 적 동의를 얻지 못했습니다. 사실이 회사는 1996에 설립되었으며, 샘플에 포함 된 암 관련 유전자 변이 중 하나 인 BRCA2은 발견 1 년 전. 유전자 표본이 어떻게해서 20 년이 내려 갔는지를 예측하는 것은 어려웠을 것입니다.

아이슬란드는 예 알 권리 사이의 긴장감, 선을 행하거나 생명을 구하기위한 욕망. 미국 국립 보건원 (NIH)의 생명 윤리학자인 벤자민 버크먼 (Benjamin Berkman) 노트 그러한 발견에 대해 사람들에게 알려주는 그의 변론에서, 여기서의 잘못은 '자율성과 선행'사이에있다. 우리는 특히 의학 영역에서 개인의 선택을 강화하고 존중하는 데 매우 높은 가치를두고 있습니다. "라고 그는 말합니다. 그러나 임상의와 연구자들은 말하기가 침묵을 지키고 있다는 생각이 환자 나 연구 참여자에게 실질적으로 도움이 될 수 있다고 생각합니다.

아이슬란드의 상황은 1996에서 샘플 수집을 시작했기 때문에 정확히 알지 못합니다. 지식의 의미 - 심지어 그 지식이 무엇이 될지라도 - 관련성이 있습니다. 그러나 이것이 현재이 문제가 전 세계적으로 중요하지 않다는 것을 의미하지는 않습니다. 많은 국가들과 다른 단체들이 막대한 것을 축적함에 따라 바이오 뱅크 조직과 데이터의 문제가 더 복잡해질 것입니다.

영국 Biobank는 케이스 포인트. 참가자들이 유전 정보를 얻기 위해 표본을 채취 할 때 결과에 ​​대한 개인적인 피드백을받지 않으며 공식적으로 알 권리를 포기하는 데 동의합니다. 그러나 최근에, 영국 Biobank는 이미징 연구에서 데이터를 추가하기 시작했습니다. 여기에서 방사선과 의사가 검사에서 의심스러운 것을 발견하면 참가자에게 알려야합니다. 동의하는 사람들은 모르는 권리를 포기합니다.

이 핸드 링 중 일부는 임상 도구로서 유전자 분석에 대한 우리의 20st 세기의 인식에 대한 유전학에 대한 21th 세기의 편집증을 나타낼 수 있습니다. 실제로 유전학을 골라내는 것은 우리 세포에 숨어있는 이중 나선의 돌연변이에 대한 낡은 학교 공포를 불러 일으킨다. 현실은 알고 있고 알지 못하는 - 그리고 당신이 아는 것을 말하기위한 - 경쟁하는 권리에 대해 할 수있는 '옳은'일은 누가 토론을 이끌어 갈지에 따라 다양하다는 것입니다. 에 대한 예, 임상의가 검사를 요청하고 부수적이지만 걱정스러운 것을 발견하는 것은 환자와 의사 관계에 있으며 적어도 알려주는 암묵적인 동의가 있습니다. 그러나 빅 데이터 바이오 뱅크 (Big Data Biobank)에 대한 DNA 샘플을 수집 한 연구원은 그러한 관계를 형성하지 않았으며 그러한 헌신을하지 않았다. 거기에, 의무는 더 fuzzier 있습니다.

A솔루션은 소급 적용되는 것이 아니라 계획된 것입니다. 개인에게있어 중요한 것은 자율성입니다. 연구원에게는 지식의 부담과 도움이 필요합니다. 임상의에게는 아무런 해가 없습니다. 정책 입안자에게 그것은 선을 그어야 할 곳입니다 : 정확히 알거나 정확히 알지 못합니다.

이러한 그룹 중 일부에 대한 프레임 워크를 공식화하는 것이 가능합니다. 견본을 제공 한 사람이 알지 못하는 권리를 선호하는 경우, 언젠가 알게 될 준비가되어있는 경우에 대비하여 마음을 바꾸는 문이 열려 있어야합니다. 또한, 연구를 위해 표본을 제출하는 사람들은 진료소에서 유전자 검사를받는 사람들에게 제공되는 것과 동일한 과정을 통해 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담이 강하다. 추천 그러한 시험을하기 전에, 연구 참가자들에 대한 이런 종류의 준비는 그들의 결정을 분명히 할 수 있습니다.

연구 측면에서 이러한 데이터를 사용하는 조사관은 자신의 권리와 유사한 준비와주의를 기울일 가치가 있습니다. 그러한 연구에 참여하기 전에, 그들은 기증자의 건강에 영향을 줄 수있는 원천 징수 결과에 대한 정보에 근거한 동의를 줄 수 있어야합니다. 연구 조사관은 또한 기증자와 결과를 연결할 수 없으며 우연히 알릴 가능성을 없애고 지식의 부담을 덜어 야합니다.

그리고 테스트를받지 않은 사람은 누구입니까? 유전 적 친척 확인 된 위험이나 질병이있는 사람들에게? 이 질문은 가족 유전자 수영장에 대한 세부 사항을 고려한 부모에게 특히 중요합니다. 결국, 당신의 유전자는 당신 혼자가 아닙니다. 당신은 당신의 부모로부터 그것들을 얻었고 당신의 생물 학적 아이들은 당신에게서 당신의 일부를 얻을 것입니다. '개인 유전학'이라는 문구는 개인에게만 위험이 있음을 의미하지만 실제로는 계시와 반향이 여러 세대에 걸쳐 나타날 수 있습니다. 정보를 제공하거나 테스트하기 위해 선을 그려야하는 곳 그들? 일반적으로 가족의 병력에 대한 지식이 많을수록 좋습니다. 그러나 이러한 결정들 밖으로 나가다 개인 윤리와 문화에 따라 가족마다 다르게 적용됩니다.

마지막으로 이러한 모든 결정의 근원은 수 백 가지의 결점이있는 문제입니다. 질병과 관련된 모든 변이가 질병에 걸린 사람이 질병을 발전시킬 수 있다는 것을 의미합니다. 일부는 질병에 대한 위험을 조금 증가시킵니다. 그러나 BRCA2 유전자와 같은 다른 것들은 69 퍼센트 평생 동안의 위험 및 시퀀스 반복 헌팅턴 병 뒤에는 본질적으로 상태가 발전 할 것이라는 보장이 있습니다.

어쩌면 아이슬랜드의 상황은 쉽게 해결되지는 않지만 그들의 경험은 교훈을 줄 것입니다. 미리 계획하십시오. NIH가 미국에서 대규모 유전 샘플링 계획 인 'All of Us'로 수행하려고 시도하고있는 것입니다. 알 권리 또는 알 권리를 제공하고, 마음의 변화를 허용하십시오. 환자가하지 않는 것을 알고 제공자가 알 수없는 제공자의 시력을 이해하십시오. 이러한 지식 부담을 가진 사람들에게 비공개에 동의하기위한 기회를 부여하는 것이 중요합니다.

저자에 관하여

Emily Willingham은 미국 작가입니다. 그녀는 Tara Haelle과 함께 공동 저자입니다. 알리는 부모 : 자녀의 첫 4 년간의 과학에 근거한 가이드 (2016) 샌프란시스코 베이 지역에 거주하고 있습니다.

이 기사는에서 원래 출판되었습니다. 영겁 크리에이티브 커먼즈 (Creative Commons)에 따라 재발행되었습니다.

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