인간 게놈 시퀀싱이 질병에 큰 돌파구를 일으키지 못한 이유

인간 게놈 시퀀싱이 질병에 큰 돌파구를 일으키지 못한 이유 게놈 시퀀싱의 초기 지지자들은 의학에서의 잠재력에 대한 잘못된 예측을했다. Natali_ Mis / Shutterstock.com

처음에 방향 감각 상실 환자를 진단 할 수없는 응급실 의사는 환자에게 자신의 게놈 또는 모든 DNA에 대한 액세스를 제공하는 지갑 크기의 카드를 찾습니다. 의사는 게놈을 신속하게 검색하고 문제를 진단 한 후 환자를 유전자 요법으로 치료합니다. 이것이 바로 퓰리처 상금입니다 기자 상상 2020 년은 1996 년에 인간 게놈 프로젝트에 대해보고했을 때의 모습입니다.

의학의 새로운 시대?

인간 게놈 프로젝트 (Human Genome Project)는 인간 염색체 (또는 모든 인간 DNA)의 유전 적 내용을 성공적으로 매핑하고 서열을 분석하여 공개적으로 공개 한 국제 과학 협업입니다. 1990 년에서 2003 년 사이에 진행된이 프로젝트는 많은 사람들이 의학의 미래에 대해 추측하게 만들었습니다. 1996 년 노벨상 수상자 인 월터 길버트는 말했다"인간 게놈 프로젝트의 결과는 우리가 약을 할 수있는 방식과 인간 질병의 문제를 공격하는 방식에 엄청난 변화를 가져올 것입니다." 2000 년에 Francis Collins는 국립 보건원 (National Institutes of Health)의 HGP 책임자입니다. 예측,“아마도 15 년 또는 20 년 후에는 치료약이 완전히 변형 될 것입니다.” 같은 해 빌 클린턴 대통령 정해진 인간 게놈 프로젝트는“모두는 아니지만 대부분의 인간 질병의 진단, 예방 및 치료에 혁명을 일으킬 것입니다.”

인간 게놈 시퀀싱이 질병에 큰 돌파구를 일으키지 못한 이유 왼쪽의 J. Craig Venter와 오른쪽의 Francis Collins가 옆에있는 클린턴 대통령은 26 년 2000 월 XNUMX 일에 인간 게놈의 대략적인 초안을 완성한다고 발표했다. AP 사진 / 릭 보머

지금은 2020 년이며 아무도 게놈 카드를 가지고 있지 않습니다. 의사는 일반적으로 진단이나 치료를 위해 DNA를 검사하지 않습니다. 왜 안돼? 최근에 설명했듯이 신경 유전학 저널에 기사쇠약 성 질병의 원인은 복잡하기 때문에 반대의 희망과 과대에도 불구하고 일반적으로 단순한 유전자 치료가 불가능합니다.

인과 관계는 복잡하다

단일 유전자가 흔한 질병을 일으킬 수 있다는 생각은 수십 년 동안 계속되었습니다. 1980 년대 후반과 1990 년대 초에 Nature와 JAMA를 포함한 유명한 과학 저널은 양극성 장애, 정신 분열증 이나 대주, 다른 조건과 행동 중. 이 기사는 큰 관심 에서 대중 매체하지만 수축 된 or 실패한 시도 at 복제. 이러한 재평가는 초기 결론을 완전히 손상 시켰으며, 이는 종종 다음에 의존하고있었습니다. 잘못된 통계 테스트. 후속 연구는 대중 매체에서 거의 관심을받지 않았지만 생물 학자들은 일반적으로 이러한 발전에 대해 알고있었습니다.

실제로 다음과 같은 파괴적인 장애를 일으키는 개별 유전자 돌연변이가 있습니다 헌팅턴 병. 그러나 가장 흔한 쇠약 성 질병은 단일 유전자의 돌연변이로 인한 것이 아닙니다. 쇠약하게하는 유전병을 앓고있는 사람들은 평균적으로 건강한 아이들이 많을 정도로 오래 생존하지 못하기 때문입니다. 다시 말해, 이러한 돌연변이에 대한 강력한 진화 압력이 존재한다. 헌팅턴병은 환자의 생식 기간이 지날 때까지 증상이 나타나지 않기 때문에 지속되는 예외입니다. 다른 많은 장애 상태에 대한 새로운 돌연변이는 우연히 발생하지만, 집단에서 자주 발생하지는 않습니다.

대신, 가장 흔하게 쇠약 해지는 질병은 많은 유전자에서 돌연변이의 조합에 의해 발생하며, 각각은 매우 작은 영향을 미칩니다. 그들은 서로 및 환경 요인과 상호 작용하여 유전자의 단백질 생산을 수정합니다. 인체 내에 사는 많은 종류의 미생물도 역할을 할 수 있습니다.


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인간 게놈 시퀀싱이 질병에 큰 돌파구를 일으키지 못한 이유 은 총알 유전자 픽스는 여전히 대부분의 질병에 대해 애매합니다. drpnncpptak / Shutterstock.com

흔한 심각한 질병은 단일 유전자 돌연변이에 의해 거의 발생하지 않기 때문에, 돌연변이 된 유전자를 유전자 요법의 전제 인 정상적인 복제물로 대체하여 치료할 수는 없습니다. 유전자 치료 우연히 원인을 포함하여 매우 울퉁불퉁 한 길을 따라 연구에서 점차 진행되었습니다. 백혈병 이나 적어도 하나의 죽음그러나 의사는 최근에 치료에 성공했습니다 드문 질병 단일 유전자 돌연변이가 큰 영향을 미쳤습니다. 드문 단일 유전자 장애에 대한 유전자 요법은 성공할 수 있지만 각 개별 조건에 맞게 조정해야합니다. 이러한 치료로 도움을받을 수있는 막대한 비용과 상대적으로 적은 수의 환자는 이러한 경우 극복 할 수없는 재정적 장벽을 만들 수 있습니다. 많은 질병의 경우 유전자 요법이 결코 유용하지 않을 수 있습니다.

생물 학자들을위한 새로운 시대

인간 게놈 프로젝트는 DNA의 빠르고 정확하고 상대적으로 저렴한 시퀀싱 및 조작을 용이하게하는 기술적 진보를 촉진함으로써 거의 모든 생물학 연구 분야에 막대한 영향을 미쳤습니다. 그러나 이러한 연구 방법의 발전으로 일반적인 쇠약 성 질병 치료가 크게 개선되지는 않았습니다.

다음 의사의 진료 예약에 게놈 카드를 가져올 수는 없지만 유전자와 질병의 관계에 대한 미묘한 이해를 가져올 수 있습니다. 질병 원인에 대한보다 정확한 이해는 환자를 비현실적인 이야기와 거짓 약속으로부터 격리시킬 수 있습니다.

저자에 관하여

생물학 교수, Ari Berkowitz; 세포 및 행동 신경 생물학 대학원 프로그램 책임자 오클라호마 대학교

이 기사는에서 다시 게시됩니다. 대화 크리에이티브 커먼즈 라이센스하에 읽기 원래 기사.

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