자폐증의 원인을 찾는 일은 기발한 일이며 연구자들은 역할을 할 수있는 다양한 요인을 조사하고 있습니다. 여러 연구에서 대기 오염과 자폐증의 관련성을 발견했으나 다른 연구에서는 그렇지 않습니다. 사진 제공 : steinphoto

숫자 만 보면 자폐아 비율이 통제 불능 상태에 빠져 있다고 생각할 수 있습니다. 요금은 1의 150에서 충분히 높게 보였습니다. 2000에서는 공중 보건 관리가 시작되었을 때 미국에서 증후군의 꾸준한 상승을 추적합니다. 그리고 2012의 1에서 68의 최종 예상 시간이 마침내 평평 ​​해지면서 많은 부모들이 포용했습니다. 근거없는 이론 자폐증 "전염병"에 대한 백신을 비난하고 발병 홍역과 다른 희귀 한 질병들.

그러나 전문가들은 제한된 관심이나 행동 및 의사 소통 및 사회적 상호 작용의 문제로 특징 지어지는 신경 발달 증후군을 진단하기위한인지 증진, 서비스에 대한 접근성 향상 및 기준 확대에 대한 급증의 대부분을 꼽았습니다.

자폐증은 매우 다양하며 다양한 장애와 선물을 망라합니다. "자폐증이있는 한 아이를 만난 경우 부모와 임상의는"자폐증이있는 아이 한 명을 만났습니다. "라고 말했습니다. 신체 질환을 포함한 이질성으로 인해 자폐증의 원인을 찾아 냈습니다. 힘든 일.

질병 통제 및 예방 센터의 자폐증 및 발달 장애 모니터링 네트워크 데이터. Sean Quinn의 그래프

대부분의 연구는 유전자에 중점을두고 있으며, 수백 가지 유전자 변형은 위험을 증가시킬 수 있습니다.. 유전자 발현을 변경할 수있는 복제 DNA 또는 결실 DNA의 긴 뻗기를 포함하는, 소위 카피 수 변이 (copy number variations)는 자폐증에서 특히 보입니다.

자폐증의 유전 적 뿌리에 대한 명백한 증거는 1977 연구에서 정확히 동일한 게놈을 공유하는 일란성 쌍둥이가, 훨씬 더 이란성 쌍둥이보다 자폐증 진단을 공유하기도합니다. 우리는 이제 자폐증으로 진단 된 어린이의 어린 형제 자매가 높은 위험 다른 아이들보다 상태를 발전시키는 것. 그러나 쌍둥이도 자궁을 포함하여 동일한 환경을 공유합니다. 그 공유 환경은 트윈 쌍에 대한 2011 연구보고이전에 높이 평가 된 것보다 큰 역할을하는 것으로 보입니다.

환경 요인이 자폐증 위험에 영향을 미칠 수있는 한 가지 방법은 유전자를 변화시키지 않고 유전자가 발현되는 방식에 영향을 미치는 단백질 및 기타 분자 인 "후성 유전 인자"를 변화시키는 것입니다. 이러한 요인, 정상적인 뇌 발달에 필수적이며 내분비 교란 물질에서부터식이 요법에서 엽산에 이르기까지 다양한 환경 노출에 대응합니다.

과학자들은 특정 환경 노출에 대한 감수성을 증가시키는 유전자 또는 유전 정보를 확인함으로써 자폐증의 장애를 완화 할 수있는 방법을 찾을 수 있기를 희망합니다. 그러나 과학은 "정말로 막 시작되었습니다"라고 Lisa Croen 이사는 말합니다. 자폐증 연구 프로그램 Kaiser Permanente Division of Research에서 자폐증을 유발하는 요인과 환경 인자가 유전 및 후성 인자와 상호 작용하여 위험을 증가시키는 방법은 아직 열려 있습니다.

광역 네트워크 주조

여러 요인이 상호 작용하여 어느 아동이 자폐증을 일으킬 가능성이 있습니다. 그리고 과학자들은 유전 적 및 환경 적 요인 모두가 중요한 역할을한다는 점에 동의하지만 유전학 연구는 환경 적 연관성에 대한 연구를 훨씬 앞질렀습니다.

"2007까지 우리는 환경 위험과 자폐증의 세계로 생각하는 것에 대해서는 사실상 연구를하지 못했습니다." 이르바 헤르츠 - 피치 오또, 데이비스 캘리포니아 대학에서 자폐증 및 신경 발달의 환경 역학에있는 MIND 연구소 프로그램을 지휘하고 있습니다. 2010 년경부터 그녀는“갑자기 모두가 그것을 연구하고있었습니다.”라고 말합니다.

과학자들에게 환경 적 위험은 게놈을 초월한 것입니다. 지금까지 대기 오염, 살충제, 부모의 나이, 감염 및 당뇨병 등의 건강 상태, 산전 관리, 어머니의식이 요법, 흡연 및 음주, 임신 사이의 생활 습관 등의 잠재적 인 역할에 대해 조사했습니다. 이러한 많은 연구 결과가 혼합되어 있습니다. 연구가 환경 요인과 증가 된 위험 사이의 연관성을 발견하더라도, 원인을 의미하지는 않지만 그 요인을 제안합니다 수도 위험을 증가시킨다.

안에 최근 리뷰 연구자들은 비 정상적인 자폐아 및 조산아를 확진 된 위험 요인으로보고하고 임신과 태아가 잠재적 인 위험 요소로 대기 오염에 노출되는 간격을 짧게보고했다. 그들은 내분비 교란을 포함한 다른 가능한 환경 요인의 긴 목록이 추가 조사를 보증한다고 결론을 내렸다.

내분비 계 장애 물질 정밀 검사를 받다. 왜냐하면 두뇌 발달과 관련된 호르몬 경로를 방해 할 수 있기 때문입니다. 그러나 연구 난연제 및 퍼 플루오르 화 화합물을 포함한 내분비 교란 화학 물질이 상충되는 결과를 가져 왔습니다.

"아직 일관된 증거 자료가 없습니다."라고 Croen은 말합니다.

위험 증가의 증거가 나타납니다. 화장품에서 젖니가 나는 고리까지 다양한 소비재에서 발견되는 화학 물질 인 프탈레이트가 더 강력합니다. 그러나 이러한 결과조차도 다릅니다. "이러한 서로 다른 발견의 이유는 연구 설계, 방법론, 노출이 확인되는 방법, 사람들이 연구되는 방식, 사례가 확인되는 방식과 관련이 있습니다."라고 Croen은 말합니다. "일종의 지저분 해."

Hertz-Picciotto는 대기 오염이 지금까지 가장 정밀한 조사를 받았다고 말합니다. 그리고 대기 오염에도 많은 것들이 포함되어 있지만 알려진 신경 독소, 약간의 가로등 효과그게 데이터가있는 곳입니다. 연방, 주 및 지방 기관은 1970에서 청정 공기 법 (Clean Air Act) 통과 이후 대기 오염 물질의 범위를 모니터링하여 연구자들에게 임산부가 살고있는 장소와 잠재적 인 노출을 추정 할 수있는 보물 정보를 제공합니다.

잘 설계된 여러 연구에서 공기 오염과 자폐증 사이의 연관성을 발견했습니다. 예를 들어, 유전 및 환경으로부터의 아동기 자폐증 위험 요금, Hertz-Picciotto가 2002 이후 운영 한 연구. 그러나 똑같이 견고한 몇 가지 연구는 그렇지 않습니다. 배심원은 여전히 ​​대기 오염에 빠져 있다고 생각합니다. "Hertz-Picciotto가 말했습니다.

Hertz-Picciotto 팀은 임신 중 유기 인계 살충제 노출에 대한 CHARGE 연구에서 임신 기간 동안 치료 된 농업 분야의 1.5 킬로미터 (단지 1 마일도 안되는) 이내에 살았던 여성을 발견했습니다 위험이 60 % 높았습니다. 자폐증 진단을받은 아이를 갖는 것. 살충제 인 chlorpyrifos는 두 번째 및 세 번째 임신기에 증가 된 위험과 관련되어있었습니다.

자폐증 위험 요인을 연구하기 위해 개발 된 마우스 모델의 최근 연구 (예 : 여기를 눌러 더 많은 정보를 찾으세요. 과 여기를 눌러 더 많은 정보를 찾으세요.)은 chlorpyrifos를 포함한 살충제에 태아 노출이 동물의 정상적인 사회, 탐색 및 음성 행동을 방해 할 수 있다고보고했다. 쥐에서 사람으로 외삽하는 것은 유명한 일이지만, 과학자들은이 모델이 자폐증 감수성 유전자를 파괴하는 노출을 탐색하고 위험 증가와 관련된 유전자 - 환경 상호 작용을 확인하는 데 도움이되기를 희망한다. 미국 환경 보호국의 과학자 권장 제한 신경 독성 농약이 유아와 어린이를 위험에 빠뜨릴 수 있다는 증거에 근거하여 2015에서 chlorpyrifos를 모두 사용했습니다. EPA 행정관 Scott Pruitt 그 결정을 뒤엎다 월합니다.

농업 공동체에 사는 임산부는 살충제 노출을 완전히 피할 수 없기 때문에 연구원들은 농약 관련 자폐증 위험을 감소시킬 수있는 요인을 조사했습니다. Hertz-Picciotto 연구팀은 엽산이 환경 오염 물질의 독성 효과를 완충시키는 데 도움이된다는 증거를 바탕으로 엽산을 잠재적 인 완화 요인으로 간주했습니다. 그리고 몇몇 연구에 따르면 엽산 보충제를 복용 한 산모는 자폐아를 가진 어린이보다 자폐증이있는 어린이보다 유아를 가질 확률이 적었다. 대규모 연구 결과 그러한 연관성은 없습니다.

안에 논문 출판 이달 초 Hertz-Picciotto와 그녀의 동료들은 엽산 보충제가 실제로 농약 노출과 관련된 자폐증 위험을 감소시킬 수 있다는 증거를 발표했다. 수태 전 또는 임신 첫 3 개월 동안 살충제에 노출 된 여성의 경우 임신 첫 달 동안 엽산 보충제를 복용하면 아이를 자폐증으로 진단 할 가능성이 줄어들었다. 보충제가 진정으로 살충제의 유해한 영향을 수정하는지 여부는 여전히 남아 있습니다.

자폐증에 기여하기 위해 유전자와 환경이 상호 작용할 수있는 다양한 방법을 풀기 란 쉽지 않은 일입니다. 그럼에도 불구하고 Hertz-Picciotto는 생식 연령의 여성은 엽산 보충제를 복용해야한다고 말합니다. 확실한 증거에 따르면 임신 초기 및 임신 초기에 엽산으로 강화 된 산전 비타민을 섭취하는 것이 신경관 결함을 막아줍니다., 뇌와 척수의 기형. 과 유전 적 변이엽산 대사를 방해하는 s는 매우 일반적인. 그만큼 미국의 산부인과 의사 및 산부인과 의사 과 Eunice Kennedy Shriver 아동 건강 및 인력 개발 국립 연구소 또한 여성들은 임신 전과 임신 중에 엽산이 함유 된 비타민을 섭취하여 아기의 뇌 및 신경계가 손상되는 것을 막을 것을 권고합니다.

위험 감소 요인

자폐증에 기여하기 위해 유전자와 환경이 상호 작용할 수있는 여러 가지 방법을 배제하는 것은 어려운 일임이 입증되었습니다. 유전 적 또는 후 성적 위험 요소는 어린이, 어머니 또는 가능하면 아버지와 함께 있으며, 모두 환경 적 요소에 노출되면서 어지러운 조합으로 상호 작용할 수 있습니다. 이러한 상호 작용은 두 가지 방향으로 진행될 수 있습니다. 유전학은 노출로 인해 부작용이 있는지 또는 노출이 유전자가 어떻게 표현되는지에 영향을 미칠 수 있는지를 결정할 수 있습니다.

"여기에는 여러 가지 메커니즘이 있으며, 모든 메커니즘을 살펴 보려면 올바른 생물학적 샘플이 필요합니다."라고 Croen은 말합니다. 그게 바로 조기 자폐증 위험 경도 조사, Kaiser Permanente와 세 개의 다른 연구 센터 간의 협력이 시작되었습니다.

EARLI는 자폐아가있는 임산부를 연구하고 신생아를 추적함으로써 자폐증이 가족에서 발생하는 이유를 탐구하는 것을 목표로합니다. 연구 설계를 통해 신생아에게도 자폐증이 발생할 경우 잠재적 인 위험 요소를 식별 할 수 있습니다. 연구자들은 부모로부터 생물학적 표본을 수집하고, 클리닉의 주요 발달 창에서 아이들을 평가하고, 화학 분석을 위해 먼지를 수집하기 위해 집을 방문했습니다. 그들은 또한 어머니의 식단, 일과, 살충제 및 기타 잠재적 인 독성 제품의 사용에 초점을 맞춘 심도있는 부모 설문 조사를 실시했습니다. 에 2015 논문,이 프로젝트는 어린이의 자폐증 위험을 가진 아버지의 정자의 후성 변화를 연결시켰다. 저자들은 자폐증 진단을받은 사람들의 사후 뇌 조직에서 비슷한 변화를 감지했다. 그들은 이러한 후성 유전 인자가 아이의 뇌에서 작용할 수 있다고 제안했다.

여전히 Hertz-Picciotto는 진보가 지평선에 있기를 희망합니다. EARLI와 CHARGE는 모두 National Institutes of Health initiative에 가입했습니다. 아동 건강 결과에 대한 환경 적 영향, 또는 ECHO. NIH 이니셔티브는 자폐증을 비롯한 다양한 아동 건강 상태를 연구하기 위해 300 이후 거의 US $ 2015 백만 달러의 교부금을 수여했습니다. 이 이니셔티브는 아동의 건강을 개선하기 위해 수정할 수있는 개발 초기 단계의 환경 요인을 파악하는 것을 목표로합니다.

전염병 학자들은 언젠가 과학 기술의 획기적인 발전으로 게놈 시퀀싱으로 사람의 유전 적 특성을 결정할 수있는 것처럼 생물학적 표본으로부터 환경 노출의 한 개인의 전체 역사를 읽을 수 있기를 희망한다. 그때까지 전염병 학자들은 거래의 지저분한 도구를 해결해야합니다. 여전히, Hertz-Picciotto는 진보가 지평에 있다는 희망을 가지고 있습니다.

"20, 30, 40 년 동안 공부했던 것들을 되돌아보고 과거의 10에서 보았던 것보다 훨씬 더 많은 발전이 없었습니다."라고 그녀는 말합니다. Hertz-Picciotto는 암으로 이끄는 변화가 유년기 나 사춘기부터 시작될 것이라는 사실을 인식하고있는 유방암 연구자를 지적합니다. "그들은 30 년 전에 일을 재구성하려고합니다. 우리는 몇 년 전으로 돌아갈 것입니다. " 

저자에 관하여

리자 그로스 (Liza Gross)는 환경 및 공공 보건, 생태 및 보전을 전문으로하는 독립 기자이자 PLOS Biology 편집자입니다. 그녀의 작품은 다음을 포함한 다양한 매장에 출품되었습니다. 뉴욕 타임즈, 워싱턴 포스트, 더 네이션, 디스 커버 및 KQED. twitter.com/liza

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