연구자들은 비정상적인 유전자를 일반적인 유형의 편두통과 드문 수면 장애에 연결시켰다. 발견은 편두통의 메커니즘에 대한 통찰력을 제공하고 치료 옵션을 탐구 할 수있는 새로운 방법을 제공합니다.

더 많은 사람들이 강렬한 두통을 경험 1의 10보다 일부 추정에 의해 종종 펄스 또는 편두통으로 알려진 통증, 욱신 거려 함께. 편두통 환자의 세 번째 정보 또한 두통이 시작되기 직전에 편두통 기운으로 알려진 시각적 또는 감각 장애를 경험한다. 편두통의 원인은 잘 이해되지 않지만, 상기 증상은 가족력 공지 등 유전자 가능성 역할을한다.

초기 NIH 지원 연구에서 Louis J. Ptácek 박사와 그의 동료들은 버몬트 가족의 희귀 수면 장애를 일으키는 유전자를 확인했습니다. 이 가족 역시 조짐편두통을 앓는 경향이 있어 원래는 치료를 받게 됐다. 가족성 진행성 수면 단계 증후군이라고 불리는 수면 장애는 사람들을 "일찍 일어나는 새", 즉 매일 비정상적으로 일찍 잠에 들고 깨어나게 만듭니다. 10년 전, Ptácek 팀은 영향을 받은 가족 구성원이 카제인 키나아제 I이라는 효소에 돌연변이가 있음을 보여주었습니다. (CKI?). 효소는 초파리에서 생쥐, 사람에 이르기까지 종의 수면-각성 주기 또는 일주기 리듬에서 중요한 역할을 합니다.

새로운 연구에서 샌프란시스코 캘리포니아 대학의 Ptácek이 이끄는 다기관 연구팀은 CKI의 잠재적인 역할을 자세히 조사했습니다. 편두통에. 그들의 연구는 NIH의 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소(NHLBI), 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소(NINDS) 및 국립 일반 의학 연구소(NIGMS)의 자금 지원을 받았습니다. 1년 2013월 XNUMX일.

연구진은 먼저 CKI? 원래 가족 구성원 14명의 유전자. CKI에 동일한 돌연변이가 있는 사람은 70명입니까? 유전자는 또한 편두통 진단 기준을 충족했습니다. 그런 다음 과학자들은 희귀 수면 장애를 앓고 있는 5개 추가 가족의 혈액 샘플에서 유전자의 서열을 분석했습니다. 한 가족의 CKI에 약간 다른 돌연변이가 있었습니까? 유전자. 이 집안도 XNUMX명 모두 CKI인가요? 돌연변이에는 편두통, 편두통이 없는 전조 또는 편두통 가능성이 있었습니다. 추가 분석에서 연구원들은 CKI? 두 계열 모두의 돌연변이는 효소의 활성을 감소시킵니다.

유전자가 신체에 미치는 영향을 조사하기 위해 연구자들은 동일한 CKI를 가진 형질전환 쥐를 만들었습니다. 원래 가족에서 발견된 돌연변이. 여러 테스트에 따르면 돌연변이 쥐는 인간의 편두통과 유사한 많은 특징을 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 편두통을 유발하는 화합물로 치료한 쥐는 통증에 대한 민감도가 증가한 것으로 나타났습니다. 영상 및 전기 생리학 연구에서는 인간의 편두통 조짐 중에 발생하는 것과 유사한 것으로 여겨지는 뇌 활동 및 뇌 동맥 확장의 파동이 나타났습니다.

다른 그룹의 연구에서는 특이한 형태의 편두통을 막을 통해 이온을 운반하는 데 관여하는 단백질과 연관시키는 것으로 나타났습니다. CKI? 많은 생물학적 경로에 영향을 미치는 다양한 종류의 단백질에 대한 코드로, 현재 편두통의 잠재적인 원인으로 연구될 수 있습니다.

이것은 돌연변이가 매우 전형적인 형태의 편두통을 일으키는 것으로 밝혀진 최초의 유전자입니다. 그것은 우리가 아직 이해하지 못하는 블랙 박스에 대한 우리의 초기 엿볼입니다.