선천성 심장 질환에 대한 단서
대규모 게놈 분석은 유전자의 수백에서 상속 돌연변이가 함께 심각한 선천성 심장 결함의 1 경우 10에 대한 고려 것을 발견했다. 결과는 가까이 출생 결함의 가장 일반적인 유형을 이해하는 데 도움이 가져온다.
선천적 인 심장 결함은 출생시 존재하는 심장의 구조에 문제가 있습니다. 증상이없는 단순한 결함에서 중대한 생명을 위협하는 증상이있는 복잡한 결함에 이르기까지 다양합니다. 이러한 결함은 모든 8 신생아의 1,000에 영향을 미칩니다. 전국적으로 백만 명이 넘는 성인들이 선천성 심장병으로 살고 있습니다.

국제, 다기관 공동 연구 팀은 선천성 심장 결함의 원인에 대한 통찰력을 얻기 위해 유전체 분석을 수행했습니다. 그 노력은 주로 NIH의 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소 (NHLBI)에 의해지지되었다. 연구진은 게놈에서 단백질 코딩 영역의 완전한 세트 인 exome에 초점을 맞추기 위해 최첨단 시퀀싱 및 게놈 매핑 기술을 사용했습니다. exome은 1에 대해서만 나타냅니다. 게놈의 5 %는 과거 연구에서 대부분의 질병을 일으키는 돌연변이가 있음을 발견했습니다.

연구진은 362 부모 - 자손 트리오를 분석했다. 각자에는 선천성 심장 질환이있는 아이와 건강한 부모가 포함되어있다. 264 건강한 부모 - 자손 트리오 그룹이 대조군으로 사용되었습니다. 5 월 12, 2013.

태아의 개발 과정에서 발생하는 돌연변이. 돌연변이는 선천성 심장 질환에 기여할 수있다.

자발적인 돌연변이가있는 많은 유전자는 histone 3 lysine 4 (H3K4) 메틸화라고 불리는 후 성적 변형의 생물학적 경로에 관여합니다. 후 성적 변형은 유전자 서열 자체를 변경시키지 않고 유전자 발현에 영향을 미치는 DNA의 변화이다. 더 큰 그룹의 환자에서 이들 유전자의 표적 서열화는 이러한 돌연변이의 역할에 대해 더 많이 밝혀 낼 수있다.

부모는 아이 키스.이 연구 결과는이 공통적 인 선천성 질환의 원인에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다. "라고 Yale School of Medicine의 Richard Richard 박사는 말한다. 가장 흥미롭게도 선천성 심장병에서 돌연변이를 일으킨 유전자의 집합은 예기치 않게 자폐증에서 돌연변이 된 유전자와 경로와 중복된다. 이러한 결과는 광범위한 선천성 질환의 근간을 이루는 공통 경로가있을 수 있음을 시사합니다.

이 연구에서 선천성 심장 질환과 관련된 많은 유전자가 밝혀 지긴했지만, 결과는 여전히 대부분의 경우 원인을 해결하지 못합니다. 선천성 심장 질환을 유발하는 다른 유전자와 분자 경로가 아직 발견되지 않고있다.

자료 출처 : NIH 연구 사항