알츠하이머의 가족 미스터리 : 한 여성이 질병에 어떻게 저항 했습니까?

알츠하이머의 가족 미스터리 : 한 여성이 질병에 어떻게 저항 했습니까?
이미지로 게르트 알트만

여러 세대 동안 콜롬비아 가족은 알츠하이머 병을 앓고 있습니다. 한 여성이 그것을 거부 한 방법은 미래의 치료법으로 이어질 수 있다고 연구원들은 말한다.

“이 대가족의 사람들은 알츠하이머 45-50 시대의 시계처럼”라고 산타 바바라 캘리포니아 대학의 신경 과학 교수 인 케네스 S. 코식 (Kenneth S. Kosik)과 신경 과학 연구소의 공동 이사는 말합니다.

공격적이고 유전적인 형태의 질병은 세대에서 세대로 넘어 가면서이 가족의 남녀 모두에서인지 적, 신체적 급격한 감소를 일으켰습니다.

뇌에서 유전자까지이 가족을 연구 해 온 연구자들은 스페인 정복자 시대까지이 질병의 특정 유전자 돌연변이를 추적하기까지했습니다.

연구 기간 동안 연구진은 가족 구성원이 중년에 들어감에 따라 질병의 예측 가능한 발병을 목격했습니다. 때로는 더 빨리, 때로는 나중에 발생하지만 모든 경로는 항상 같은 목적지로 이어졌습니다.

그러나 한 여성이 그 가능성을 무시했습니다. 이제 그녀는 말기 70에서 돌연변이 유전자와 알츠하이머 병의 특징 인 아밀로이드 단백질 플라크를 가지고 있지만 알츠하이머와 관련된인지 장애의 징후는 보이지 않았습니다.

"이탈자를 찾으면 매우 흥미 롭습니다." 자연 의학. 이 여성과 다른 사람들은이 가족의 정상적인 신경 퇴화 경향에서 특이 치를 고려한 것으로 질병의 치료 및 예방을위한 새로운 접근법에 힌트를 줄 수 있다고 그는 말했다.


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'그것은 훌륭했다'

이 버전의 Alzheimer 's의 범인은 프리 세닐 린 1 유전자E280A라고 불리는이 사본은이 질병에 걸린 가족의 모든 구성원에서 발견됩니다. 그것은 끈적 끈적한 아밀로이드 플라크의 높은 생산과 관련이 있습니다.

Kosik은“이 돌연변이는 45 연령에이 질병의 발병을 유발하는 것으로 알려져 있으며, 50에있을 때 실제로 가장 중요합니다. 연구원들이 연구를 수행했을 당시 60s의 후반에이 여성은 돌연변이에 양성 반응을 보였지만 증상이 거의 없었습니다.

Kosik은“놀랍습니다. 그들의 분석 과정에서 그들은 여자가 중추 신경계에서 지단백질을 만드는 원인이되는 다른 유전자, 즉 아포지 단백질 E 또는 APOE.

크라이스트 처치 (Christchurch) 변이체라고 불리는이 유전자의 변이체는 매우 드물지만 환자에서의 존재는 보호 메커니즘을 암시합니다. 연구원들은이 같은 변종을 가진 다른 가족 구성원을 찾기 위해 Kosik 실험실의 광범위한 게놈 컬렉션을 찾았습니다.

코식은“그들은 특히 우리에게 특이한 사람들을 보라고 요청했다. 그들은 변종을 가진 다른 몇 사람을 발견했습니다. 그러나 중요한 것은 다른 사람들이 크라이스트 처치 돌연변이를 가지고 있었지만 모두 한 부모에게서 물려받은 하나의 사본을 가지고 있다는 것입니다.

환자의 저항

“이 발견의 핵심은이 환자가 변이체에 대해 동질성이라는 것입니다. 어머니와 아버지 모두에게서 나왔습니다.”라고 Kosik은 말합니다. 연구자들의 실험실 연구에 따르면 APOE 유전자 변이체는 설탕 (헤파린 설페이트 프로테오글리칸 또는 HSPG라고 함)에 결합하고 뉴런에 타우 단백질의 흡수 및 포함을 방지함으로써 알츠하이머 발병을 지연시킬 수 있음을 보여주었습니다. 질병의 병리학 적 특징.

타우는 알츠하이머 환자 및 기타 환자의 뇌에서 흔한 구조 단백질입니다 신경 퇴행성 질환 끈적 거리고 녹지 않습니다.

연구자들은이 6,000 사람들의 가족에 영향을 미치는 질병에 대한이 단일 환자의 저항성을 조사하기 위해 더 많은 노력을 기울일 필요가 있지만,이 유망한 발전은 알츠하이머 병을 앓고있는 세계에서 약 44 백만명의 사람들을위한 접근법과 치료법을 지적 할 수 있습니다. 계속 증가하는 숫자입니다.

공동 저자 인 Joseph F. Arboleda-Velasquez는“이번 발견은 APOE와 HSPG의 결합을 인공적으로 조절하는 것은 높은 수준의 아밀로이드 병리학의 상황에서도 알츠하이머 병 치료에 잠재적 인 이점이있을 수 있음을 시사한다.

Kosik의 경우, 그와 Arboleda-Vasquez (이전 Harvard의 Kosik 대학원생)는 Alzheimer의 저항에 기여할 수있는 다른 유전자 일회성 및 특이 치를 계속 조사하고 있습니다.

기존 연구

저자에 관하여

공동 저자 인 Joseph F. Arboleda-Velasquez.. 코식, 연구에 공동 저자 자연 의학. 추가 공동 저자는 안티오키아 대학교, 피닉스 배너 알츠하이머 연구소, 매사추세츠 종합 병원 및 매사추세츠 눈과 귀에서 온 사람들입니다.


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