우리 미래의 자폐증에 대한 약이 있습니까?

우리 미래의 자폐증에 대한 약이 있습니까? Rylie, 10 나이는 희귀 한 자폐증 유형 인 피트 홉킨스 증후군으로 진단 된 거의 1000 인 어린이 중 한 명입니다. 피트 홉킨스 리서치 파운데이션의 사진 제공. 사진 크레디트 : Christa Michelle Photography

2019에서 괴짜는 시원하고 자폐증 스펙트럼에 있다고 생각합니다. 이 부분은 실리콘 밸리보다 진실합니다. 미국에서 사회적인 성향과 레이저가 디테일에 대한 관심을 집중시키는 곳은 비판보다 더 자주 보상받는 곳입니다. 자폐증 분야의 성공 사례, 유명한 과학자 인 템플 그랜 딘 (Temple Grandin) 캘리포니아 신문에 한 번 말했어."실리콘 밸리의 절반은 가벼운 자폐증을 앓고 있으며 레이블을 사용하지 않습니다."

신문 기사에서 전체 하위 문화를 진단하는 것이 아니라 최근 변화 자폐증에 관한 담화에서 자폐아를 가진 사람들을 더 연민으로 대하는 것을 희망적으로 밀어 붙일 것이기 때문에 좋다. 그러나 이것은 또한 영향을받은 개인과 그 가족에 대한 도전과 투쟁이 때로는 압도적 인 어두운 진실을 가릴 수 있습니다.

자폐아 아동을 돕기위한 현재의 접근법은 제한된 영향을 미치지 만 과학자들은 치료가 곧 특정 원인에 대한 이해를 기반으로 할 것이라고 상상하기 시작했습니다.

저는 존스 홉킨스 의과 대학의 뇌 발달 연구소 (Lieber Institute for Brain Development)와 말츠 연구소 (Maltz Research Laboratories)의 책임자입니다. 과학자들은 유전자와 환경이 인간 두뇌의 발달을 어떻게 형성하는지 연구합니다. 우리는 특정한 세포 돌연변이에 의해 야기 된 피트 홉킨스 증후군 (Pitt-Hopkins syndrome)으로 알려진 자폐증의 한 형태의 개별 세포와 설치류에서 작용하는 약물을 확인했습니다. 우리는 1 년 내에 인간 시련을 시작하기를 희망합니다.

피트 홉킨스 증후군

기준을 충족하는 많은 개인 자폐증 스펙트럼 장애 (ASD)는 고정 관념에도 불구하고 기술 회사가 독창적 인인지 기술을 열심히 모집 한 고 기능 수학이 아닙니다. 사실로, 연구 보여줍니다 ASD를 가진 성인이 다른 발달 또는 지적 장애가있는 성인보다 경제적으로, 교육적으로나 사회적으로 불우한 사람들입니다.

ASD의 심각한 형태에서는 피트 홉킨스 증후군, 아이들은 4과 6 세 사이를 걷는 법을 배우며 대부분의 사람들은 말할 수 없습니다. 그러나 피트 홉킨스 (Pitt-Hopkins)와 같은 희귀 한 병태는 다양한 범위의 ASD를 치료할 수있는 단서를 제공하고 "스펙트럼상의"사람들이 왜 그렇게 독특한 지에 대한 통찰력을 제공 할 수 있습니다.

자폐증이라는 용어는 뇌가 다르게 기능하는 다양한 질병을 말합니다. 이것은 암이라는 용어가 통제가 불가능한 세포 성장을 특징으로하는 질병의 집합을 묘사하는 것과 유사합니다. 자폐증 진단은 일반적으로 2에서 3 세 사이의 어린이들이 반복적 인 행동을 보이고 사교 활동에 어려움을 겪을 때 발생합니다. 비교적 최근까지 ASD는 드문 것으로 여겨졌고 나쁜 양육으로 인한 것으로 생각되었지만 자폐증은 신경 발달 장애라는 것을 알고 있습니다. 1 사람들의 59에 관한 이야기 부모의 행동의 결과가 아닙니다.


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정확한 원인은 알려지지 않았지만 일부 환경 요인과 대개 작은 유전 적 차이의 과다한 혼합 유아기부터 뇌의 발달을 바꾸기 위해 결합하십시오. 이것은 우리가 정상으로 인식하는 것과 다른 궤도에 두뇌 발달을 푸시합니다.

ASD에 기여하는 많은 요인들이 이해하기가 까다로울 수 있습니다. 변수의 수가 많아서 단일 요소를 개별적으로 검사하는 것이 거의 불가능합니다. 이런 이유로 피트 홉킨스 (Pitt-Hopkins)와 같은 드문 조건은 자폐증 연구에서 귀중한 사례이며 그 발견은 다른 유형의 ASD에 대한 통찰력을 제공 할 수 있습니다. 피트 홉킨스 증후군은 18th 염색체상의 유전자 내 돌연변이로 인해 발생합니다. 걷기와 말하기에 문제를 일으키는 것 외에도이 돌연변이는 뚜렷한 얼굴 특징을 만들어 내고 때때로 사람들이 호흡하기 어렵게 만듭니다.

건강 아이가 자폐증 스펙트럼 장애로 고통 받고있을 수 있다는 조기 징후. KateDemianov / Shutterstock.com

자폐증에 대한 첫 번째 구체적인 치료법은 무엇입니까?

피트 홉킨스 (Pitt-Hopkins)의 유전 적 원인이 알려 졌기 때문에 실험실에서 돌연변이를 연구하여 뇌 기능이 어떻게 바뀌는 지 더 잘 이해할 수 있습니다. 돌연변이 유전자의 이름은 전사 인자 4 (TCF4)이다. 유아기 초기 뇌 발달 동안 매우 활동적입니다. 유전자가 켜지면 2 개의 이온 채널 생성이 감소합니다. 이 단백질들은 이온 (특히, 나트륨과 칼륨)이 세포 안팎을 여행 할 수있게 해주고 뇌의 뉴런 막에서 발견됩니다.

특히, 이러한 이온 채널은 지나치게 활성화되어 신경 세포가 어떻게 기능하는지, 다른 신경 세포의 신호에 어떻게 반응하는지, 따라서 뇌가 어떻게 작용 하는지를 수정합니다. 우리가 설치류와 세포 모델에서 이것을 시험했을 때, 우리는 발견 피트 홉킨스 돌연변이가 우리가 사람에게서 발견하는인지 적 및 사회적 비정상성에 궁극적 인 원인이되는 뇌의 뉴런의 기능을 변화 시킨다는 사실을 알게되었습니다. 이러한 세포 및 동물 모델에서, 신경 세포는 자극에 비정상적으로 반응했다. 자극을 받았을 때 신호를 되돌려 보내는 대신, 그들은 멈추는 경향이있었습니다.

이 지식으로, 이곳의 수사관 팀이 리버 인스티튜트 이 이온 채널의 활동을 차단하고 뉴런의 행동을 효과적으로 변화시킬 수있는 약물을 찾기 시작했습니다. 그 결과, 몇몇 제약 회사는이 이온 채널 중 하나를 목표로하는 약물을 개발했으며, 그 중 하나가 비정상적인 신경 세포와 동물에서 작용하는 것으로 나타났습니다. 우리는 피트 홉킨스 증후군을 앓고있는 젊은 성인에게 약 1 년 후에 임상 시험을 시작할 수 있도록이 화합물을 허가하는 최종 단계에 있습니다.

이것은 특정 원인의 메커니즘을 이해함으로써 자폐증에 대한 최초의 치료가 될 것입니다.

물론 모든 것을 고치는 것은 아닙니다. Pitt-Hopkins는 초기 발달 시점에서 각 신경이 어떻게 기능 하는지를 변화시킴으로써 뇌의 구조를 영원히 변화시킵니다. 그러나 우리가 뉴런의 작동 방식을 고칠 수 있다면, 우리는이 조건을 가진 사람들을위한 정상적인 뇌 활동을 구출 할 수 있습니다.

피츠 홉킨스 증후군을 앓고있는 어린이와 청년들은 분명히 사회적으로 어색하지만 고도로 기능적이며 유익하게 고용 된 아스퍼거 (Asperger 's)를 가진 사람과는 상당히 다른 도전에 직면 해 있습니다. 그러나 우리가 스펙트럼을 어디에서 보든, 모든 형태의 자폐증을 더 잘 이해하기 위해서는 이러한 조건의 기본 생물학을 밝혀 내기 시작해야합니다. 그것은 일어나고있는 일을 설명하는 데 도움이 될 수있는 작은 창문에 균열을 열었습니다.대화

저자에 관하여

리버 (Lieber) 뇌 연구 연구소 소장 인 Daniel R Weinberger는 정신 의학, 신경학, 신경 과학 및 유전학 연구소의 교수로, 존스 홉킨스 대학

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