이 한 유전자 오류는 조기 발병 치매와 관련이있다.

이 한 유전자 오류는 조기 발병 치매와 관련이있다.
사진은 단백질 타우를 만드는 유전자 인 MAPT 유전자에 돌연변이가있는 뉴런 (적색)을 보여줍니다. 이 돌연변이를 가진 사람들은 전두 측두 성 치매에 걸립니다. (제공 : Sidhartha Mahali)

과학자들은 전두 측두엽 치매의 유전형을 야기하는 단일 유전자에서 고독한 돌연변이가 있음을 발견했습니다. 뇌의 신경 세포가 서로 통신하여 신경 퇴행을 일으키기가 더 어렵습니다.

보다 일반적인 알츠하이머 병과는 달리, 전 측두엽 성 치매는 젊은 사람들을 괴롭히는 경향이 있습니다. 질병에 걸린 사람들은 일반적으로 초기 60에 의한 기억 상실로 고통 받기 시작하지만 40만큼 젊어서 영향을 줄 수 있습니다. 조기 발병 형 치매의 모든 사례 중 20 %를 차지하는 효과적인 치료법은 없습니다.

타우 (tau)라는 단백질을 만든 MAPT 유전자에 대한 새로운 발견은 알츠하이머 병의인지 기능 저하와 관련이있다. 돌연변이의 다운 스트림 효과를 확인하는 것은 전 측두엽 치매, 알츠하이머 병 및 파킨슨 병을 비롯한 기타 타우 관련 질병에 대한 새로운 치료 목표를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

"우리는 전두 측두엽 성 치매가있는 개인의 뇌에도 나타나고있는 접시에서 배양 된 인간 세포의 변화를 포착 할 수 있다는 것을 입증했다"라고 세인트 루이스의 워싱턴 대학 정신과 조교수 셀레스트 M. 카치 (Celeste M. Karch)는 말한다. 논문의 수석 저자. 번역 정신과.

"중요하게도 우리가 사용하는 접근법은 FDA가 이미 승인 한 화합물에 의해 영향을받을 수있는 환자의 뇌와 세포에서 변형 된 유전자와 경로를 제로로 만들 수있게한다. 우리는 손상된 경로의 기능을 개선하여 전두 측두엽 치매 환자에서 기억 상실을 예방하거나 기억을 회복시킬 수 있는지 여부를 평가하고자한다.

통신 고장

이 연구를 위해 연구자들은 전 측두엽 치매 환자의 피부 표본을 MAPT 유전자의 특정 돌연변이와 함께 수집했다.

연구진은 환자의 피부 세포를 유도 된 다 능성 줄기 세포로 전환시켰다.이 줄기 세포는 몸에서 어떤 세포 유형으로도 성장하고 성장할 수있는 능력을 가지고있다. 연구진은 줄기 세포를 줄기 세포로 처리하여 신경 세포로 성장시키고 성장시키는 화합물을 처리했다.이 화합물은 또한 MAPT 돌연변이를 가지고있다. 그런 다음 CRISPR이라 불리는 유전자 편집 기술을 사용하여 일부 뉴런에서 돌연변이를 제거하고 다른 돌연변이는 없애고 어떤 일이 일어 났는지 관찰했습니다.


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"우리는 세포 커뮤니케이션과 관련된 유전자와 경로의 차이를 발견했다. 이것은 돌연변이가 뉴런의 의사 소통 능력을 바꾼다"고 공동 저자 인 Carlos Cruchaga는 말한다.

"MAPT의 초기 돌연변이는 질병을 시작하는 중요한 변화이며 치료의 잠재적 목표이지만 MAPT 유전자의 하류에 병을 치료할 수있는 좋은 표적이되는 다른 유전자가 있습니다."

손해 예방

돌연변이가있는 뉴런에서 연구진은 뇌 신경 세포에 GABA 수용체를 만드는 유전자를 포함 해 61 유전자의 변화를 발견했다. GABA 수용체는 뇌의 주요 저해 수용체이며, 뇌 세포 간의 여러 유형의 통신의 핵심입니다.

연구진은 GABA 수용체가 동물 모델에서 실험을 수행하고 전두 측두엽 치매로 사망 한 환자의 뇌 조직을 분석했을 때 유사한 파괴를 확인했다. 그들은 또한 전두 측두엽 치매를 가진 2,000 환자와이 장애가없는 4,000 이상을 대상으로 한 유전체 관련 연구 결과를 조사했다. 이 분석은 또한 GABA 관련 유전자를 잠재적 표적으로 지적했다.

"줄기 세포 유래 뉴런을 사용하여 우리는 우리가 연구하는 사후 조직에서 볼 수있는 신경 퇴행 전에 GABA 유전자의 일부를 표적화 할 수있는 기회를 인간 조직에 가지고 있습니다"라고 Harari는 말합니다. 따라서 적어도 세포 배양에서 우리는 잠재적 전초 동맥 치매의 유전 형질에 의한 잠재적 인 치료로 인한 손상을 예방할 수 있는지 알아낼 수 있습니다. "

희귀하고 유전되는 형태의 뇌 질환을 연구함으로써 연구자들은보다 일반적인 형태의 장애를 치료하는 방법에 대해 많은 것을 배울 것이라고 믿는다.

"전두 측두엽 치매와 알츠하이머 병의 유전 적 형태는 희귀 돌연변이에 의해 유발된다"고 Cruchaga는 말한다. "그러나 그들은 그 질병의 전형적인 경우와 공통점이 많다. 유전 된 돌연변이로 인해 발생하는 이러한 사례를 이해한다면 이러한 질병의 일반적인 형태를 더 잘 이해해야합니다. "

National Institutes of Health 및 노련한 유전성 알츠하이머 네트워크의 노화에 관한 국립 연구소 (National Institute of Health)는이 연구에 자금을 지원했습니다. 타우 컨소시엄, 알츠하이머 협회, 독일 신경 퇴행성 질환 센터, 신경 학 연구원, 의학 연구 개발기구, AMED, 한국 보건 산업 진흥원의 한국 보건 기술 연구 개발 사업은 추가 자금 제공 .

출처: 세인트 루이스의 워싱턴 대학교

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