당신은 정말로 게놈에 숨어있는 것이 무엇인지 알고 싶습니까?

나중에 치매에 걸릴 위험이 더 높은지 알고 싶습니까? 전신 마취 상태에서 사망하거나 심부전으로 갑자기 사망할 수 있다는 사실을 알고 싶습니까? 평소보다 암에 걸릴 확률이 높은지 알고 싶습니까? 게놈을 보면 이러한 것들을 알 수 있습니다. 하지만 대답을 듣고 싶습니까?

게놈은 신체 세포에 있는 완전한 유전 정보 세트입니다. 그것은 당신이 누구인지에 대한 지침을 제공하는 조리법 책과 같으며 조리법은 당신의 유전자입니다. 각 유전자는 신체를 구성하는 단백질 분자에 대한 일련의 지침을 제공합니다. 당신의 케이크 레시피가 이웃의 케이크 레시피와 다를 수 있는 것과 마찬가지로 이러한 유전적 레시피는 사람마다 조금씩 다를 수 있습니다. 그러나 레시피에 중대한 오류가 있는 경우(예: 베이킹 파우더를 생략한 경우) 이는 최종 제품에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 유전자에 해로운 변이가 있으면 생산된 단백질에 영향을 미쳐 유전병을 일으킬 수 있습니다.

의사가 당신에게 유전병이 있다고 의심할 때 이제 그들은 당신의 게놈을 처음부터 끝까지 읽을 수 있습니다. 거의 13년 간의 국제 협력 끝에 인간 게놈의 완전한 서열이 처음으로 발견되었습니다. 2003에서 공개. 그 이후로 게놈 시퀀싱 비용은 1억 파운드에서 떨어졌습니다. £1,000 미만 게놈 시퀀싱이 일상적인 임상 치료에 들어갈 수 있도록 하고 질병을 진단하고 치료하는 방식을 변화시킵니다.

NHS England는 현재 시퀀싱 중입니다. 100,000개의 게놈, 그리고 미국은 1m 게놈 시퀀싱 계획. 에이 2015 연구 전 세계적으로 최대 XNUMX억 명의 사람들이 향후 XNUMX년 이내에 자신의 게놈을 시퀀싱할 수 있을 것으로 예측했습니다. 이는 인터넷의 도달 범위와 비슷합니다. 수많은 게놈이 시퀀싱되고 유전 정보를 얻을 수 있는 기회가 늘어남에 따라 의료 시스템 외부, 당신은 다음이 될 수 있습니다.

내 게놈에서 무엇을 배울 수 있습니까?

유전적 변이는 우리가 누구인지 형성하는 데 도움이 되며 우리 자신에 대해 많은 것을 알려줄 수 있습니다. 이것은 눈 색깔과 같은 다소 무해한 특성에서 잠재적으로 심각한 상태에 이르기까지 다양합니다. 여기에는 유전적 변화와 같은 치료가 없는 소견이 포함됩니다. 알츠하이머 위험 증가, 뿐만 아니라 다음과 같은 의학적으로 실행 가능한 결과 유방암에 대한 유전적 소인 검사와 치료가 가능한 곳. XNUMX~XNUMX%의 사람들 게놈 시퀀싱을 받는 사람은 이러한 심각하지만 의학적으로 실행 가능한 상태를 가리키는 유전적 변화를 가질 수 있습니다.


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때때로 한 가지 조건에 대한 유전자 검사에서 다른 심각한 질병을 가리키는 변이를 찾을 수 있습니다. 예를 들어, 심장 질환이 있는 환자의 게놈 시퀀싱은 암과 관련된 추가 유전 변이를 표시할 수 있습니다. 그러나 이러한 유전적 변이에 대한 우리의 이해의 대부분은 관련 질병이 있는 환자에게서 나오므로 유전적 변이가 잘못되었다고 안전하게 가정할 수 있습니다. 그러나 점점 더 많은 데이터를 통해 질병에 걸릴 것으로 예상되는 것보다 더 많은 사람들이 질병을 유발하는 변이체를 가지고 있다는 사실을 알게 되었습니다. 즉, 단순히 변이체를 가지고 있다고 해서 반드시 질병이 따라오는 것은 아닙니다. 따라서 심장 질환이 있는 이 환자의 경우 암과 같은 다른 질병을 가리키는 변형을 해석하는 것은 어려운 일입니다.

고려해야 할 다른 문제가 있습니다. 유방암에 걸릴 위험이 90% 증가했거나 일부 사람들처럼 심장 문제로 갑자기 사망할 수도 있다는 말을 듣는다면 기분이 어떻겠습니까? 뉴스에 나오는 어린 선수들? 이러한 변종을 이해하는 우리의 능력이 더 강력하더라도 이 정보를 알면 얻을 수 있는 이점이 발생할 수 있는 잠재적 불안보다 더 클까요?

유전적 변이가 전체 그림이 아닙니다. 환경도 중요한 역할을 합니다. 보관, 보안, 개인 정보 보호 및 차별에 대한 우려도 있습니다. 이 모든 것을 더욱 복잡하게 만드는 것은 유전 정보의 공유 특성입니다. 우리는 게놈의 절반을 부모, 자녀, 형제자매와 공유하고, XNUMX분의 XNUMX은 조부모, 숙모, 삼촌, 조카와 공유합니다. 일반적인 의료 검사와 달리 유전적 결과는 우리 자신에게만 영향을 미치는 것이 아니라 우리 가족에게도 영향을 미칩니다.

당신의 게놈, 당신의 선택

향후 몇 년 동안 이러한 대규모 게놈 시퀀싱 프로젝트가 완료됨에 따라 이러한 변이에 대한 우리의 이해가 향상되고 정책이 기술을 따라잡을 것입니다. 한편, 당사를 포함한 게놈 시퀀싱 프로그램은 이러한 결과를 참가자에게 제공하고 이러한 변이에 대한 이해를 알리는 데 필요한 데이터를 생성합니다. 그러나 이러한 결과는 선택 사항입니다. 원하는지 여부는 귀하의 선택입니다. 따라서 자신의 유전자 조리법 책을 읽을 수 있도록 타액 샘플을 제공하기 전에 어떤 결과가 알 가치가 있는지 아는 것이 중요합니다.대화

저자에 관하여

Michael Mackley, 박사 과정 학생, 옥스퍼드 대학

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