자폐증 스펙트럼 장애에 걸린 공통 링크 발견

자폐증 스펙트럼 장애에 걸린 공통 링크 발견

거기에 수많은 연구 자폐증에 대한 유전 적, 환경 적 원인을 찾으려고 시도합니다. 자폐증 연구에서 가장 중요한 질문 중 하나는 자폐증이 단일 장애 또는 동일한 방식으로 나타나는 여러 가지 장애인지 여부입니다. 최근의 유전 연구에 따르면 수백 가지의 다른 유전자가 자폐증에 기여한다고 밝혀졌지만 새로운 발견 자폐증을 가진 대부분의 환자들 사이에 공통점이있을 수 있다는 것을 발견했습니다.

자폐성 사회 커뮤니케이션 및 사회적 상호 작용 기술의 특정 패턴과 인구의 나머지 부분과 다른 반복적이고 제한된 행동이 특징입니다. 증상은 경증부터 중증까지 다양합니다.

우리는 알고있다 쌍둥이 연구, 그리고 가족 내에서의 관찰에서 자폐증은 큰 유전 적 요소를 가지고있다.

그러나 우리에게 알려진 수백 가지의 자폐증 관련 유전자가 있음에도 불구하고 대부분의 사람들은 자폐증 여부에 영향을 미치지 않습니다. 자폐증을 진단 할 수있는 유전자 검사도 없습니다.

최근 연구자들은 공부 자폐증에 대한 환경 기여 : 자연 양육 코인의 다른 측면. 그들은 자궁만큼 멀리까지 사건들을 바라 보았습니다.

DNA 서열을 살펴보면 유전 적 요인과식이, 스트레스 및 환경 오염과 같은 환경 요인이 우리 유전자를 켜고 끌 수있는 스위치를 바꿀 수 있음을 알 수 있습니다.

우리는 이러한 스위치를 "epigenetics"우리가 그들을 연구 할 때, 우리는 이러한 스위치를 변화시키는 분자를 측정하고 있습니다.

후성 유전학 및 자폐증

자폐증에서 우리는이 후성 유전 스위치의 패턴을 연구하고 패턴을 자폐증이없는 사람들과 비교할 수 있습니다. 이런 방식으로 우리는 자폐증의 원인을 더 잘 이해할 수 있으며, 언젠가는 자폐증을 훨씬 일찍 진단하거나 피할 수있는 환경 요인을 정확하게 지적 할 수 있습니다.


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궁극적으로 우리는 자폐증을 앓고있는 사람들의 삶의 질을 향상시키고 가족들에게 적시에 도움을 제공하기를 원합니다.

2015 내 동료들과 나는 검토 자폐증에 특유의 후 성적인 스위치를 찾은 최근의 연구들. 이 분야는 초기 단계 였지만 자폐증과 밀접한 관련이있는 것으로 확인 된 소수의 스위치가있었습니다. 그러나,이 지식은 아직 클리닉에서 사용할 준비가되지 않았습니다.

이 분야의 연구는 방대한 연구자 그룹으로부터 큰 호응을 얻었습니다. 싱가포르, 미국 및 영국. 연구원은 사망 한 후 자폐증 환자의 뇌 깊숙히 들여다 보았습니다.

자폐증에 연결될 분자 찾기

연구진은 "아세틸 화"라고 불리는 특정 후성 유전 경로를 조사했다. 아세틸 화 스위치는 유전자의 활성을 증가시킵니다.

연구진은 자폐증에 걸린 사람들의 뇌에서 각기 다른 위치에서 아세틸 화의 패턴을 관찰하고 패턴을 자폐증의 영향을받지 않은 사람들의 뇌에서 본 패턴과 비교했다.

그들은 자폐증 두뇌와 비 자폐증 두뇌에 비해 다른 "스위치 패턴"을 가진 수백 개의 유전자를 발견했습니다. 유전자의 목록은 간질 (자폐증을 가진 일부 사람들에게 영향을 미침), 행동, 장 기능 및 면역에 관련된 유전자뿐만 아니라 뇌에서 전기 메시지의 전송에 중요한 유전자를 포함하여 흥미로운 독서를 만듭니다. 이러한 유전 경로 각각은 이전에 자폐증과 관련되어있었습니다.

스펙트럼 전반의 공통성

가장 흥미롭게도, 조사자는 자폐증 두뇌의 대부분 (전부는 아님)이 공유하는 특정 "스위치 패턴"을 확인했습니다. 그들은 자폐증의 "후 성적 특징"을 발견했다고 결론을 내렸다.

간단히 말해,이 연구는 자폐증이 후성 유전학의 수준에서 유전 적 및 비 유전 적 요인을 비롯한 많은 다른 근본 원인을 가지고있을지라도 이러한 원인이 수렴하여 뇌에 유사한 영향을 미친다는 것을 말해줍니다. 자폐증은 하나의 장애이자 많은 장애입니다.

이 모든 무엇을 의미합니까?

자폐증 두뇌가 공통점을 가지고 있다는 사실은 자폐증에 의해 영향을받는 가족과 현장의 연구자들에게 긍정적 인 소식입니다. 자폐증에 대한 많은 원인이 있음에도 불구하고 단일 공통 후성 유전 경로를 목표로하는 단일 진단 검사 및 치료법을 개발하는 것이 가능할 수 있음을 의미합니다.

연구원은 또한식이, 오염 및 질병과 같은 환경 적 요인을 조사하고 이러한 초기 생애 요인이 자폐증의 후 성적 특성에 어떤 영향을 미치는지를 결정할 수 있습니다.

이와 같은 연구는 연구자가 자폐증을 더 잘 이해하고 장기간에 걸쳐 조건을 갖고 생활하는 사람들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되도록 먼 길을 간다.

우리는주의를 기울이기를 원합니다. 이것은 그 종류에 대한 최초의 연구이며 어떤 결과가 보류되는지를 알기 위해 다른 지역의 더 많은 사람들에게 반복되어야합니다.

우리는 또한 자폐증을 가진 많은 사람들이 "완치"되기를 원하지 않는다는 사실을 잊어서는 안됩니다. 그들은 종종 나머지 사람들이 이해하고 존중해야 할 것만 큼 원하는 것이 아닙니다.

대화

저자에 관하여

제프리 크레이그, 교장 연구원, 머독 아동 연구소

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