세계 최초의 세 부모가 질문을 제기합니다.

아기 소년, 새로운 기술을 사용하여 태어난 첫 번째 아이가 통합 세 사람의 DNA, 지금은 5 개월입니다. 그것은 위대한 소식입니다 - 건강한 아기의 탄생은이 새로운 과정에 의해 잉태 된 중요한 단계이며 앞으로 미토콘드리아 질병의 유전을 막을 새로운 길로 인도 할 것입니다.

미토콘드리아는 세포의 강국입니다. 그들은 모든 생명 과정을위한 에너지를 생성합니다. 400 사람들 중 하나는 모계 상속을받습니다. 미토콘드리아 DNA (mtDNA)의 돌연변이, 중요한 미토콘드리아 성분에 대한 청사진. MtDNA 돌연변이는 청각 장애, 실명, 당뇨병, 심장 및 간 기능 상실과 같은 다양한 질병을 유발할 수 있습니다. 이러한 질환을 가진 사람들은 일반적으로 정상 및 손상된 mtDNA를 모두 가지며 증상은 일반적으로 손상된 mtDNA의 용량이 높을수록 일반적으로 나 빠집니다. 슬프게도 치료법이 없습니다.

미토콘드리아 대체 요법 (MRT)에서, 영향을받는 아이를 가질 위험이있는 한 쌍의 태아가 시험관에서 생성됩니다. 이 경우 미토콘드리아 이외의 모든 유전 물질을 포함하는 핵은 모체의 알에서 제거되어 핵이 제거 된 건강한 미토콘드리아가있는 알에 위치합니다. 그 다음 난자는 아버지의 정자와 함께 수정되었고 그 결과 배아는 아기의 발에서 태어난 모체의 자궁에 넣어졌습니다.

이것은 아기가 정자를 공급 한 아버지, 자궁과 난핵을 공급 한 어머니, 건강한 미토콘드리아를 공급 한 익명의 기증자라는 세 가지 유전 적 부모를 갖고 있음을 의미합니다. 이 중 미토콘드리아 DNA는 가장 작은 기여입니다. 이 유형의 3 부모 아기는 수년 동안 다른 유형이 있었지만 새로운 것입니다.

MRT는 미래 아이들에서 재발 위험이 높은 미토콘드리아 질환을 앓고있는 환자의 가족을 돕기 위해 영국과 미국의 그룹에서 개발 중입니다.


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알 수없는 장기적인 영향

원숭이와 쥐를 대상으로 한 실험에서 그러한 아기는 아마도 건강 할 것이라고 제안했지만, 지금까지는이 방법이 사람에게 사용되지 못했습니다. 계란은 고도로 조직 된 세포입니다. 핵을 대체한다고해서 아기가 발육하는 것을 막을 수는 없지만 급격한 재구성이 필요한 세포 손상을 일으킬 수 있습니다. 따라서 그러한 조작의 효과는 아직 알려지지 않았으며 당뇨병 확률 증가와 같은 삶의 후반기에 문제를 일으킬 수 있습니다.

A에 따라 새로운 과학자 보고서, 요르단 여자 아이의 어머니는 20 년 동안 가족을 찾으려고했다. 그녀의 두 자녀는 모두 8 세와 6 세인 리 증후군으로 사망했습니다. 그 여자는 더 이상 영향을받는 아이들을 가질 위험이 높습니다.

많은 국가에서, 어머니는 MRT가 제공되기 전에 다른 선택을했을 것입니다. 첫째, 그녀는 관련없는 건강한 기증자로부터 알을 제공 받았을 것입니다. 이것들은 파트너의 정자와 수정 될 수 있고 자궁에 넣어 미토콘드리아 질병의 전염을 완전히 막을 수 있습니다. mtDNA 질환을 가진 여성은 생물학적이지만 유전 적 어머니는 아닙니다. 당신의 유전적인 부모가 아닌 여성에게 태어나는 것은 영국의 10 사람들 중 한 명에게 주어진다면 그들의 유전 적 아버지를 정확하게 밝히지 말라. -하지만이 가족에게는 용납 될 수 없었을 것입니다.

그녀는 또한 여러 번 태아를 초기 단계에서 시험 할 수 있고 어머니의 자궁에 놓아야하는 최선의 태아를 선정 할 수 있도록 임플란트 이전의 유전 진단을 제공했을 것입니다. 그러나 이것은이 가족에게 윤리적으로 받아 들일 수없는 것으로 알려졌습니다.

이 기술을 사용한 건강한 아기의 탄생은 큰 진보입니다. 과거에 "ooctye mitochondrial quality"를 향상시키는 관련 조작 - 난소의 배아 세포 (o octy)에 주입 된 기증자 미토콘드리아를 포함하는 "ooplasm donation"이 수행되었습니다. 하지만이 절차 유전 적 결함을 일으킨 것으로 보도되었다. 한 경우에 자폐증이있을 수 있습니다.

최신 아기에게 결정적인 "모든 것을 명확하게"줄 수는 없지만 그는 낮은 수준의 손상된 돌연변이를 가지고있어서 Leigh 증후군을 일으킬 가능성은 희박합니다.

알려진 미지수

그러나 다음에 일어날 일에 영향을 미칠 수있는 이야기의 두 가지 세부 사항이 있습니다. 첫째,이 절차는 "의료 관광"이라고 할 수 있습니다. 멕시코에서 뉴욕에있는 팀에 의해 수행되었으므로 절차를 허용하지 않는 미국 규정의 적용을받지 않았습니다. Mitochondrial DNA의 모체 전파 예방을위한 새로운 기술의 윤리적 및 사회적 정책 고려 사항에 대한 의학 연구소의위원회 중요한 안전성 및 효능 질문에 대한 연구가 완료 될 때까지이 절차의 임상 적 사용에 대한 규제 당국의 승인이 거부되었습니다.

또 다른 문제는 절차가 수행되기 전에 손상된 mtDNA의 수준이 어머니의 난자에 얼마나 많이 있었는지에 대해 알려주지 않았다는 것입니다. 이는 아동이 처음에 심한 영향을받을 가능성이 얼마나 높은지를 나타냅니다. 위험 수준이 높고 위험도가 높으면 중증 질환을 앓을 확률을 현저하게 줄인 놀라운 기술 발전입니다. 수준이 낮고 건강한 삶과 양립 할 수 있다면 중요한 미지의 절차가 불필요하게 수행되어 미래의 아동의 권리를 보호하기 위해 규제가 얼마나 필요한지를 보여줄 수 있습니다. 보고서는 이러한 중요한 세부 사항을 명확히하지 않습니다.

이 이야기는 유익한 잠재력을 지닌 새로운 치료의 시작입니다. 그러나이 새롭고 논란이 많은 기술에 대한 알려지지 않은 사항에 대한 엄격한 규제와 점검이 필요합니다.

저자에 관하여

Joanna Poulton, 교수, 옥스퍼드 대학

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