우리가 질병에 대해 많이 아는 경우, 모든 치료법은 어디에 있습니까?

우리는 질병을 유발하는 유전자에 대해 많이 알고 있습니다. 그렇다면 왜 의사가 스타 - 트랙과 같은 약을 먹을 수있는 시대에 접근하지 못합니까? 휴대 기기 환자를 상대로, 문제가되는 병원체의 유전자를 서열화 한 다음 신속하게 치료법으로 옮기라 고 주장한다. 우리는 질병의 원인과 진행에 대해 어떻게 많이 알 수 있습니까? 그렇지만 죽음과 무능력을 막기 위해 어떻게해야할까요? 이 질문들에 대한 해답은 다음과 같은 과학 분야에있을 수 있습니다. 유전체학 그리고 개인화 된 의학에서 그 적용의 도전.

"genomics"및 "big data"와 같은 과학적 유행어는 장대 한 것처럼 들리지만, 가장 작은 바이러스에서부터 복잡한 인간 종에 이르기까지 생명체가 존재할 수 있도록하는 유전자 모음 인 유기체의 DNA 청사진에 관한 연구와 관련이 있습니다. 이 코드는 생명체의 구축과 유지를 제어하는이 글자들의 다양한 조합으로 네 글자의 문자열로 표현 될 수 있습니다.

26 문자의 영어 알파벳을 사용하여 저자는 복잡한 이야기 ​​나 역사가를 직조하여 전체 인류 역사를 기록 할 수 있습니다. 비교하여, 유전체학은 단지 네 글자를 다룹니다. 질병에 대한 새로운 치료제를 제공하기 위해 유전자에 쓰여진 메시지를 해독하는 것이 분명해야할까요? 별로. DNA 안에 숨겨진 메시지는 복잡하고 해석하기가 어렵습니다.

주요 문제는 해석해야 할 정보의 전단량입니다. 인간의 DNA에는 약 30 억 개의 글자가 있으며 첫 인간 게놈의 염기 서열이 결정됩니다. 완료 13 년 - 기술의 발달로 환자의 유전자가 몇 시간.

DNA 서열과 질병을 연결하는 정보를 수집 할 수있는 속도는 매일 발생하는 질병의 원인에 대한 방대한 양의 새로운 정보와 함께 놀랍습니다. 박테리아와 바이러스는 훨씬 작은 게놈을 가지고 있지만, 병원균 진단에 대한 풍부한 지식과 약물 발견을위한 표적 식별이 그들 안에 숨겨져 있기 때문에 유전자 시퀀싱의 가치를 잊어서는 안됩니다.


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마약에 대한 데이터 ... 쉽지는 않아.

그러나 연구자들이 이용할 수있는 데이터의 양은 빠른 속도로 문제가되고 있습니다. 앞으로 몇 년 동안, 모든 게놈 데이터를 저장하는 데 필요한 컴퓨팅 리소스는 마음이 떨릴 것입니다 (거의 40 엑사 바이트) - YouTube의 요구 사항 (연간 1 ~ 2 엑서 바이트) 및 Twitter (0.02 엑사 바이트 / 년). 이 정보 산에서 효과적인 치료법을 생산하는 데 필수적인 정보의 덩어리가 점점 더 가능성이 희박 해지는 것을 발견했습니다. 데이터를 잘 사용하려면 고급 데이터 처리 소프트웨어를 개발해야합니다.

그렇다면 데이터를 공유하는 문제가 있습니다. 학계와 산업계에서는 비밀이 규범으로 인식됩니다. 정보 공유가 널리 퍼져있는 유전학 분야에서도 미래의 직업 전망과 고용이 이것에 달려 있기 때문에 저자가 최고 저널에 간행물을 안전하게 확보 할 때까지 데이터가 공개되지 않는 경우가 많습니다. 기관 및 기금 지원 기관은 적시에 공개적으로 데이터를 공유하는 연구원에게 더 많은 크레딧을 제공해야합니다. 그렇지 않으면 새로운 치료법을 찾는 사람들에게 중요한 정보가 숨겨져있을 수 있습니다.

물린 후

약물 발견은 특정 질병의 중요한 요소로서, 게놈 분석에 의해 종종 영향을받은 표적의 기능을 방해하는 분자의 생산을 필요로한다. 이것이 잘못되면 수년간의 개발 작업과 수억 파운드가 낭비 될 것입니다. 유전체학을 제품 개발에 통합하려는 제약 업계의 초기 시도는 비참한. 선택된 많은 표적은 질병 치료에 거의 영향을 미치지 않는 것으로 나타났습니다. 이러한 경험과 발견 된 새로운 목표의 수는 산업 위험을 회피하게 만들었습니다.

의약품 개발을 통해 이익을 창출하는 상업적 압력도 분명합니다. 왜 매년 100 영국 환자가 진단 된 것보다 적은 수의 소아에서 신경 모세포종과 같은 질병 치료법을 개발할 위험과 비용을 들여야합니까? 단 한 번의 치료 과정 만 필요로하는 약물입니까? 상업상의 관점에서 볼 때 만성 질환 환자를위한 약물을 개발하는 것이 훨씬 낫습니다. 수백만 명의 환자가 정기적으로 일상적 사용에 의존하고 있습니다.

음모 이론 또한 존재한다 왜 기업들이 만성 질환에 대한 일회성 치료법을 제시하지 못했는지에 관해서 그들은 수년간 그들의 약에 환자를 유지하는 것을 선호 할 것입니까? 알츠하이머 병이나 파킨슨 병과 같은 일회성 치료법의 상업적 가치는 눈을 피우는 것이므로 비논리적 인 것처럼 보일 수 있습니다.

정보는 힘이지만 상업적 감수성을 관찰하면서 새로운 치료법을 생산하기 위해 풍부한 지식을 사용할 수있는 능력은 건초 더미에서 바늘을 찾기위한 것이되고 있습니다. 과학자들은 번역 연구의 이름으로 데이터를 수집하는 것이 그것이 그렇게 행동하고 많은 사람들이 필요로하는 새로운 치료법을 생산하는 것보다 훨씬 쉽다는 것을 깨달았습니다.

저자에 관하여

David Pye, Salford 대학의 Kidscan 아동 암 연구 자선 과학 책임자. 그의 연구 관심사는 암 치료, 약물 설계 및 발견, ECM 생물학, 다당류 구조 연구, 글리코믹스의 기술 개발 및 암 치료를위한 혈관 신생 제어를 포함합니다.

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