인간 게놈 서열의 첫 번째 초안 완성은 다음과 같은 열렬한 박수에 발표되었습니다. 2000년 유월 백악관과 다우닝가에 모인 언론인들에게 이 놀라운 업적을 달성 한 두 과학자 팀 중 한 명을 이끌었던 Craig Venter는 "이 정보에 대한 접근성은"평생 동안 암 사망자 수를 0으로 줄일 수있는 잠재력 "을 가지고 있다고 말했다. 빌 클린턴 전 대통령은 "이제 우리 아이들의 아이들이 암을 항성 별자리로만 인식 할 수있게됐다"고 주장했다.

15 년 후, 이것이 실제로 일어난 것이 아니라는 것을 깨닫기 위해 과학자 일 필요는 없습니다. 그래서 무엇이 잘못 되었습니까? 벤터 (Venter)와 다른 사람들이 현실보다 더 수사적으로 약속 한 큰 약속입니까, 아니면 아직 개인화 된 약에 대한 희망이 있습니까?

당신이 일란성 쌍둥이가 아니면 유전 암호는 당신에게 유일한 것입니다. 그것은 왜 당신 몸의 각 부분이 그것이 인 방법인지 정확하게 기술한다. 그러나 머리카락이 갈색이 아닌 검은 색을 제어하는 ​​것뿐만 아니라 유전자 코드의 변형은 위험 당신은 특정 질병을 개발해야하며, 왜 당신은 다른 약제에 잘 반응 할 수 있습니다.

세기의 전환기에 인간 게놈 서열의 발표는 치료법이 각 개인의 고유 한 유전 암호에 맞춰지고 화학 요법과 같은 무차별적이고 해로운 치료법을 과거의 것으로 만드는 의학의 새로운 시대를 예고했다.

따라서이 기술이 모든 사람의 게놈을 서열화 할 수 있다면 의사는 일상적인 진단의 일부로 DNA 샘플을 요구하지 않는 이유는 무엇입니까?

모든 정크 DNA가 쓰레기가 아닙니다.

왜냐하면 인간 게놈의 첫 번째 초안이 발표 된 후 10 년이 넘는 기간 동안 우리는 실제로 그 대부분이 실제로 무엇을하는지 전혀 알지 못하기 때문입니다.

시퀀스의 첫 번째 초안을 완성한 가장 놀라운 결과 중 하나는 훨씬 적은 유전자 예상했던 것보다. 실제로, 유전자는 인간 게놈의 2 % 만 구성하고 나머지 98 %는 종종 "쓰레기"DNA로 분류됩니다.

다음 번 놀람은 다양한 유전 질환으로 고통받는 수천 명의 환자의 게놈을 시퀀싱 한 후 과학자들은이 질병과 관련이있는 유전자 코드의 88 % 쓰레기 DNA에서 발견된다. - 단백질을 만들지 않는 게놈의 98 %.

이제 우리 과학자들은 큰 문제가 있습니다. 우리는 환자의 게놈을 효율적이고 경제적으로 서열화 할 수 있으므로 신속하게 데이터를 처리 할 수 ​​있으며 문제의 질병과 관련된 DNA의 변화를 확인할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 이러한 변화가 질병의 증상을 어떻게 일으키는 지 알 수 없습니다.

코드 크래킹

현재이 문제를 해결할 도구를 개발하기 위해 유전체학 분야의 연구자들 사이에서 주요한 추진력이있다. 이 쓰레기 DNA에 숨겨져있는 한 가지는 스위치가 켜져있어 몸에서 어떤 유전자가 켜지는시기와 장소가 무엇인지 알려주는 스위치입니다 (이것이 코가 하나 뿐이며 팔꿈치가 돋아 나지 않는 이유입니다).

또한 이러한 스위치 내에서 DNA에 많은 질병을 일으키는 변화가 발견되어 적절한 유전자가 적시에 켜지거나 꺼지지 않게되거나 몸 안의 잘못된 시간에 켜지는 것이 알려져 있습니다 활동적이지 않아. 문제의 유전자가 세포의 증식을 조절한다면, 스위치가 파손 된 결과가 암이 될 수 있습니다.

그러나 이러한 스위치를 확인하고 영향을 미치는 유전자에 연결하는 것은 쉬운 일이 아닙니다. 환자가 기증 한 희귀하고 귀한 조직 샘플을 엄청나게 복잡한 실험을 거친 다음 결과를 시퀀싱, 분석 및 해석하는 방대한 컴퓨팅 능력이 필요합니다.

웰컴 트러스트 (Wellcome Trust)는 £ 3m 내가 일하는 곳의 연구소에 MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine 에 옥스퍼드 대학주어진 유전병이있는 것으로 알려진 환자의 DNA 샘플을 처리하고 문제의 기본이되는 DNA의 변화를 확인하며 이러한 변화를 질병 자체를 유발할 수있는 유전자에 연결하려고합니다.

이 전략을 사용하여 DNA 서열 정보에 기능을 추가하고 실제로 98 %의 정크 DNA가 실제로 질병 진행에 기여하는 바를 알아 내려고 노력합니다.

개인화 된 약품은 여전히 ​​달성 가능한 목표이지만, 이것이 10 년 전에 초안이 처음 출판되었을 때 벤터가 약속 한 내용이 아직 성취되지 않은 이유입니다. 그렇습니다, 우리는 인간의 유전 암호를 읽을 수 있지만, 그것이 의미하는 바를 이해하는 것은 먼 길입니다.

저자에 관하여

Bryony Graham, 옥스포드 대학의 분자 유전학 박사후 연구원. 그녀의 연구 관심 분야는 줄기 세포와 적혈구를 실험 시스템으로 사용하여 게놈의 비 단백질 코딩 영역, 즉 '쓰레기 DNA'를 이해하는 데 초점을두고 있습니다.

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