이 유전자 변이를 가진 사람들은 냉수에 노출되었을 때 덜 떨고 심부 체온이 더 높았습니다. Dudarev Mikhail / Shutterstock
어떤 사람들은 기온이 아무리 낮아도 추위에 신경 쓰지 않습니다. 그 이유는 사람의 유전자 때문일 수 있습니다. 우리의 새로운 연구 골격근 유전자 인 ACTN3의 일반적인 유전 적 변이가 사람들을 추운 기온에 더 탄력적으로 만든다는 것을 보여줍니다.
약 XNUMX 명 중 XNUMX 명은 알파-액 티닌 -3이라는 근육 단백질 ACTN3 유전자의 단일 유전 적 변화 때문입니다. 일부 현대인이 아프리카에서 아프리카로 이주함에 따라 알파-액 티닌 -3의 부재는 더욱 흔해졌습니다. 추운 기후 유럽과 아시아의. 이러한 증가의 이유는 지금까지 알려지지 않았습니다.
당사의 최근의 연구, 리투아니아, 스웨덴 및 호주의 연구자들과 함께 실시한 결과, 알파-액 티닌 -3 결핍 인 경우 신체가 더 높은 코어 온도를 유지할 수 있으며, 알파-액 티닌을 가진 사람들에 비해 추위에 노출되었을 때 덜 떨리는 것으로 나타났습니다. -삼.
우리는 리투아니아 남부 카우나스 출신의 42~18세 남성 40명을 대상으로 최대 14분 동안 또는 핵심 체온이 120°C에 도달할 때까지 찬물(35.5°C)에 노출시켰습니다. 우리는 추위에 노출되는 시간을 20분, 실온에서 3분의 휴식 시간으로 나누었습니다. 그런 다음 참가자를 ACTN3 유전자형(알파-액티닌-XNUMX 단백질 보유 여부)에 따라 두 그룹으로 분리했습니다.
알파-액 티닌 -30 단백질을 가진 참가자의 3 %만이 냉수 노출 120 분에 도달 한 반면, 알파-액 티닌 -69 결핍 인 참가자의 3 %는 전체 냉수 노출 시간을 완료했습니다. 우리는 또한 추운 노출 기간 동안 떨림의 양을 평가했는데, 알파-액 티닌 -3이없는 사람들은 알파-액 티닌 -3을 가진 사람들보다 덜 떨리는 것으로 나타났습니다.
우리의 연구에 따르면 골격근에서 알파-액 티닌 -3의 손실로 인한 유전 적 변화는 우리가 추운 온도를 얼마나 잘 견딜 수 있는지에 영향을 미치며, 알파-액 티닌 -3이 부족한 사람들은 체온을 유지하고 에너지를 보존 할 수 있습니다. 추위에 노출되는 동안 덜 떨림으로써. 그러나 미래의 연구는 유사한 결과가 여성에게 나타날지 여부를 조사해야 할 것입니다.
ACTN3의 역할
골격근은 빠르고 느린 두 가지 유형의 근육 섬유로 구성됩니다. 알파-액 티닌 -3은 주로 빠른 근육 섬유에서 발견됩니다. 이 섬유는 전력 질주 중에 사용되는 빠르고 강력한 수축을 담당하지만 일반적으로 빠르게 피로하고 부상을 입기 쉽습니다. 반면에 느린 근육 섬유는 힘을 덜 생성하지만 피로에 강합니다. 이들은 주로 마라톤 달리기와 같은 지구력 이벤트 중에 사용하는 근육입니다.
우리의 이전 연구는 ACTN3 변종이 우리 근육의 근력 생성 능력에 중요한 역할을한다는 것을 보여주었습니다. 우리는 알파-액 티닌 -3의 손실 운동 선수와 일반인의 스프린트 성능에 해롭지 만 근 지구력에 도움이 될 수 있습니다.
알파-액 티닌 -3의 손실로 인해 근육이 더 느린 근육 섬유처럼 행동하기 때문입니다. 이것은 알파-액 티닌 -3 결핍 근육이 약하지만 피로에서 더 빨리 회복된다는 것을 의미합니다. 그러나 이것은 스프린트 성능에 악영향, 더 많은 지구력 이벤트 중에 도움이 될 수 있습니다. 지구력 근육 능력의 이러한 개선은 또한 감기에 대한 우리의 반응에 영향을 미칠 수 있습니다.
알파-액 티닌 -3 결핍은 근육 질환을 유발하지 않지만 근육 기능에 영향을 미칩니다. 우리의 연구에 따르면 ACTN3은 단순히 "속도를위한 유전자"이상이지만, 그 손실은 우리 근육의 열 생성 능력을 향상시키고 추위에 노출되었을 때 떨리는 필요성을 줄여줍니다. 근육 기능의 이러한 개선은 에너지를 보존하고 궁극적으로 추운 기온에서 생존을 증가시킬 것입니다. 이것이 오늘날 알파-액 티닌 -3 결핍 사람들이 증가하는 주요 이유라고 생각합니다. 이것이 현대 인류가 더 차가운 기후를 더 잘 견디는 데 도움이되었을 것입니다. 그들은 아프리카에서 이주했습니다.
우리 연구의 목표는 우리의 유전학이 근육이 작동하는 방식에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 이해를 향상시키는 것입니다. 이를 통해 우리는 근육 질환으로 고통받는 사람들을 위해 더 나은 치료법을 개발할 수 있습니다. 뒤 chen 근디 스트로피뿐만 아니라 비만 및 제 2 형 당뇨병과 같은 더 일반적인 상태. 알파-액 티닌 -3의 변이가 이러한 상태에 어떻게 영향을 미치는지 더 잘 이해하면 향후 이러한 상태를 치료하고 예방할 수있는 더 나은 방법을 얻을 수 있습니다.
저자 정보
Victoria Wyckelsma, 박사후 연구원, 근육 생리학, 카롤린스카 인스 티 투트 신경근 연구 선임 연구 책임자 인 Peter John Houweling은 머독 아동 연구소
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