알츠하이머 병을 개발하면 자녀도 그럴 수 있습니까?

가장 많이받는 질문은 "내 아이가 알츠하이머 병"내 경험에 비추어 볼 때,이 우려는 환자들에게 가장 큰 걱정거리 중 하나이며, 질병의 파괴적인 영향을 고려할 때, 그것이 왜 생각할 어려운 생각인지 알기가 어렵지 않다.

가족 성 알츠하이머 병 환자의 경우 그 대답은 매우 간단합니다. 이 유형의 질병은 아밀로이드 전구체 단백질 (APP), 프레 세닐린 1 (PSEN1) 및 프레 세닐 린 2 (PSEN2)의 세 가지 유전자 중 하나에서 하나 이상의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 모든 유전자는 아밀로이드 단백질 생산에 관여합니다. 이 단백질은 축적되어 형성된다. 플라크 (plaques)로 알려진 점착성 축적, 이는 알츠하이머 뇌 세포 사이에서 발견되며 질병의 특징입니다.

가족 성 알츠하이머 병으로 인한 위험에 처한 것으로 염려되는 사람들은 다음 중 하나를 통해 확실한 답을 얻을 수 있습니다. 많은 유전자 검사 유효한. 영향을받는 부모로부터 유전 된 돌연변이 유전자의 단일 사본은 궁극적으로 질병을 유발할 것이며 증상은 65 이전에, 일반적으로 30과 60 세 사이에 발견 될 것입니다. 이 형태의 알츠하이머 병으로 고통받을 수 있다고 우려되는 사람은 유전 상담사에게 의뢰.

다행스럽게도 가족 성 질환이있는 가족은이 쇠약 병으로 고통받는 모든 가정의 1 %보다 적습니다. 남아있는 알츠하이머 병의 가족들에게 질병의 유전에 대한 대답은 훨씬 명확하지 않으며 질병의 발병은 확실히 불가피하지 않습니다.

영향을 미치는 질병

유전과 환경 요인(예 : 산발적 인) 질병 위험에 기여하지만 이러한 위험 요소가 상호 작용하고 질병을 유발하는 데 필요한 위험 요소가 얼마나 많은지 아직 알 수 없습니다.


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비 가족 성 알츠하이머 병의 유전학은 복잡합니다. 일반 인구에서 흔히 볼 수있는 약 30 개의 유전자가 질병 위험에 영향을 미치고 잠재적으로 수백 가지가 더 관련되어 있음을 알고 있습니다. 또한 Alzheimer Project의 International Genomics가 발표 할 저 빈도의 두 유전자가 지속적으로 밝혀져 다른 두 개의 희귀 유전자가 질병 위험에 비교적 큰 영향을 미친다는 사실이 입증되었습니다.

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아마도 연구자들에게 가장 흥미롭게도 유전학 자들은 알츠하이머 병에 걸린 4 가지 생물학적 과정 (이전에는 질병 발병에서 일상적인 역할을하지 못하는 것으로 생각되지 않음)이 실제로 관련되어 있음을 보여주었습니다. 첫 번째 과정은 면역 반응이며, 특히 면역 세포의 작용 어떻게 이들이 잠재적으로 기능 장애가되어 뇌를 공격하여 뇌 세포가 죽는지를 보여줍니다.

두 번째는 세포 안으로 분자가 전달되어 손상시키는 단백질이 뇌로 이동하는 메커니즘이 있음을 시사합니다. 알츠하이머 발병에서 역할을하는 세 번째 과정은 지방 분자의 합성과 분해입니다. 그리고 네 번째는 정상적인 단백질 기능에 필수적인 단백질 분해, 이동, 활동 및 상호 작용을 변화시키는 단백질의 가공입니다.

라이프 스타일 위험

나이는 가장 큰 위험 요소 알츠하이머가 65 시대에 매 5 년마다 두 배로 성장할 가능성이있다. 여자들도 기회가 더 많다. 폐경 후 여성 호르몬의 감소로 잠재적으로 남성보다 질병을 발전시킬 수 있습니다.

치매의 위험을 증가시키는 건강 상태에는 다음이 포함됩니다. 심혈관 요인 (2 당뇨병, 고혈압, 콜레스테롤 수치, 비만) 우울증 완화. 신체 활동이없는 것과 같은 생활 습관 요소, 콜레스테롤을 증가시키는 식단, 흡연 및 과도한 알코올 섭취가 모두 질병 위험에 영향을 미치는 것으로 나타났다..

유전 적, 환경 적, 생활 습관의 위험 요소가 많은 사람들에게도 알츠하이머 병은 불가피하지 않습니다. 마찬가지로 질병의 위험 인자가 적은 사람들이 알츠하이머 병을 예방할 수 있습니다.

알츠하이머 병의 확실성과 효과적인 치료법의 부재로 인해 대부분의 전문가들은 비 가족 성 질환에 대한 유전자 검사를 권장하지 않습니다. 그러나이 연구는 미래에 진화 할 수 있습니다. 그러나 연구는 새로운 위험 유전자를 밝혀 내고 알츠하이머 병의 기능 장애 과정에 대한 이해를 향상시킵니다.

불타는 질문에 답하면, 알츠하이머 병을 자녀에게 전가시킬 지 여부는 아직까지는 거의 불가능합니다. 그러나 조기 진단 기술이 향상됨에 따라 백신 및 치료제의 수 현재 임상 시험 중, 알츠하이머 병에 대한 위험 예측이 주류가되어 정밀 의학 문화의 발전의 일부가 될 수 있습니다.

저자에 관하여

Rebecca Sims, 리서치 연구원, 심리 의학과 임상 신경 과학부, 카디프 대학

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