거의 알려지지 않은 일반적인 암 위험

린치 증후군은 수천 명의 호주인에게 영향을 미치고 암 발병 위험을 크게 증가시키는 공통적 인 상속 질환입니다. 그러나 그것을 가지고있는 사람들의 95 %는 그것에 대해 모른다. 

린치 증후군은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치는 가장 흔한 유전성 암 증후군입니다. 그것은 발생 네 가지 불일치 수리 또는 "암 보호"유전자 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 중 하나에 영향을 미치는 유전 된 유전자 돌연변이에 의한 것입니다.

불일치 복구 유전자는 DNA가 세포 분열을 위해 복사 될 때 발생할 수있는 실수를 고쳐야합니다. 결함이있는 불일치 복구 유전자는 세포 내에서 오류가 누적되어 조절되지 않는 세포 성장과 암을 유발할 수 있습니다.

최대 250에서 하나 사람들은 불일치 수리 유전자 결함을 가지고있을 수 있습니다. 만큼 280에서 하나 린치 증후군 유전자에 결함을 가지고있다.

린치 증후군을 앓고있는 부모는 성별에 관계없이 결함 유전자를 자녀에게 전달할 확률이 50 %입니다. 그러나 캐리어가 하나의 결함있는 유전자와 제대로 기능하는 유전자를 상속 받기 때문에 린치 증후군을 가진 일부 사람들은 결코 암을 유발할 수 없습니다.


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린치 증후군은 암을 유발하지 않으며 증상을 쉽게 식별 할 수 없지만, 결함 유전자는 일생 동안 1 개 이상의 원발성 암 발병 위험을 극적으로 증가시킵니다. 이것으로서 수단 위험은 종양의 종류, 연령, 성별 및 특정 불일치 복구 유전자에 따라 다릅니다. 영향을받은. 증후군에 걸린 사람들은 암이 빠르게 자라며 종종 발생할 수 있습니다. 동시에 훨씬 더 어린 나이 (50 아래, 때로는 20 이전)에서 발생하는 경향이 있습니다.

개인이 린치 증후군을 가지고 있다는 것을 알고 있다면, 암 예방, 조기 발견 및 치료를위한 구명 전략을 채택 할 수 있습니다.

린치 증후군 인식 비디오

린치 증후군과 관련된 암은 무엇입니까?

가족에서 린치 증후군 암의 패턴은 1890에서 Aldred Warthin 박사에 의해 처음 관찰되었습니다. 그러나이 병의 상태는 린치 증후군의 유전 적 근거를 문서화하고 설명하고 확립하기 위해 암의 유전 적 근거를 놓고 논박 한 1960s-70의 현명한 지혜를 고집 한 헨리 린치 박사의 이름을 딴 것이다.

한동안 린치 (Lynch) 증후군은 유전성 비 용종증 (non-polyposis) 대장 암으로 불려졌습니다. 그것은 린치 증후군의 암 때문에 불행한 잘못된 이름이었습니다. 용종 및 하지 결장암과 관련이 있습니다.

린치 증후군은 대장 및 자궁 내막 암과 가장 흔하게 연관됩니다. 그것도 상당히 암의 위험을 증가시킨다. 간, 담낭, 간장 / 담낭, 요로, 췌장, 뇌, 피부, 식도 및 소장의 각막 상피 ​​세포를 포함한다.

일부 종양은 또한 린치 증후군 환자에게 다르게 나타날 수도 있습니다. 예를 들어 비정상적으로 평평하고 발견하기 어려운 폴립 및 때때로 발견되는 종양 창자의 일부유방 암.

린치 증후군은 어떻게 진단됩니까?

GP는 강제성이있을 ​​때 개인이 린치 증후군 유전자를 가지고 있다고 의심해야합니다 암의 가족력. 즉, 세 명 이상의 가족 구성원이 위에서 밝힌 암으로 진단 받았고, 연속 2 세대 이상이 해당 암의 영향을 받았으며 해당 가족 중 한 명은 50 세 이전에 암으로 진단 받았습니다. 또한 환자가 가족의 건강 정보에 거의 또는 전혀 액세스하지 못하고 50 이전에 하나 이상의 관련 암을 이미 가지고있는 경우 의심해야합니다.

린치 증후군이 확인되지 않고 환자가 암을 앓게되면 일반적으로 종양 제거 수술이 필요할 것입니다. 현재 50만의 환자 또는 강한 가족 암 이력을 보유한 모든 결장 및 자궁 내막 종양에 대한 최선의 관행은 치료팀이 불일치 복구 유전자가 제대로 기능하는지 확인하기위한 병리 검사를 명령하는 것입니다.

불행하게도, 연구 결과 절반 이하 이 종양의 검사와 환자 검사 후속 혼란스럽고 일관성이 없습니다.

린치 증후군이 의심되는 환자는 가족 암 클리닉에 의뢰해야합니다. 유전 상담원이 철저한 평가를 실시하고 유전자 검사 과정과 그 의미를 설명합니다. 환자 동의가 있으면 진료소는 과거 종양 (환자 또는 다른 가족 구성원)의 조직 샘플을 검사하여 불일치 복구 유전자 돌연변이를 검색합니다.

유전자 돌연변이가 발견되면 위험 감소 전략이 논의됩니다. 다른 가족 구성원의 진단은 비교적 단순한 혈액 검사를 필요로합니다. 이것은 동일한 돌연변이를 찾습니다.

린치 증후군은 어떻게 관리됩니까?

관리 린치 증후군은 문제를 조기에 발견하기위한 정기적 인 검사 계획을 수반합니다. 그러면 폴립이 암이되기 전에 제거하거나 암을 조기에 제거 할 수 있습니다. 위험 감소 수술 (위험도가 높고 아직 선별하기 어려운 난소와 같은 장기를 제거하기위한) 또는 아스피린과 같은 보조제 종단 연구 제안은 크게 린치 증후군 암의 발병률을 줄일 수 있습니다)도 고려 수 있습니다.

가이드 라인 (25 또는 30, 유전자 돌연변이에 따라 또는 대장 암으로 진단 된 최연소 친척보다 어린 5 세부터) 및 자궁, 난관, 난소 및 자궁 경부의 예방 적 제거가 가임 후 고려 될 수있는 연간 대장 내시경 검사를 권장합니다. 나이 40.

잦은 대장 내시경은 중요합니다. 용종에서 대장 암까지의 시간 단축 일반 인구의 10 년에서 린치 증후군 환자의 35 개월까지 마찬가지로, 자궁암 발병의 평균 연령은 64 년에서 42-46 연령.

개인의 감시 계획은 추가로 조정될 수 있습니다. 특정 암 위험 가족 역사 또는 환경 요인에 근거하여 그들을 위해. 예를 들어 위암이나 피부암에 대한 가족력은 매년 내시경 검사 나 피부과 검사를 포함하여 정당화 될 수 있습니다.

린치 증후군 환자의 효과적인 진단 및 관리는 생명을 구할 수 있습니다. 불행히도, 이것은 수천 명의 호주 가정의 경험이 아닙니다. 의료 전문가, 보건 단체 및 일반 대중들 사이에서이 상태에 대한 인식을 높이는 것이 중요합니다.

저자 정보

Sharron O'Neill, Macquarie University 국제 거버넌스 및 성능 (IGAP) 연구 센터 연구원. 그녀의 현재 연구는 기업 지배 구조 및 책임 성, 특히 기업의 사회적 및 비재무 적 성과에 중점을두고 있습니다.

Natalie Taylor, Macquarie University 행동 변화 및 실행 과학 선임 연구원.

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