"일부 개인의 경우,이 간단한 영양 보충제는 자폐증 스펙트럼 장애를 일으킬 위험을 줄이는 데 실제로 도움이 될 수 있습니다. 영향을받는 사람들의 수를 감안할 때 예방 전선에 대한 진전은 환영 할 것입니다."라고 Zhigang Xie는 말합니다. (신용: Darren Johnson, iDJ 사진 / Flickr)
보충제로 임신 전과 임신 중에 아미노산 카르니틴을 더 많이 섭취하면 어린이를 특정 유형의 자폐증으로부터 보호 할 수 있습니다.
붉은 고기에는 카르니틴이 많이 함유되어 있으며 채식주의 자 중에는 우유 만이 들어 있습니다. 현재 보충 자료로도 제공됩니다.
신체가 자체적으로 제조하거나식이 원천에서 추출 할 수있는 카르니틴은 지방산을 세포 내에서 에너지로 전환시키는 세포 내 구획 인 미토콘드리아로 운반하는 데 필요합니다.
이전의 연구들은 카르니틴 생합성에 필요한 유전자 (TMLHE 라 불림)의 유전 적 돌연변이가 자폐증 스펙트럼의 발병 위험과 밀접하게 관련되어 있음을 보여 주었지만 지금까지 그 연관성에 대한 근거는 불분명하다.
Carnitine 결핍이 신경 줄기 세포가 배아 및 태아의 뇌 발달을 촉진하고 조직하는 정상적인 과정을 방해하기 때문에 carnitine을 생산하는 신체 능력의 유전 적 결함이 자폐증의 위험 증가와 관련 될 수 있다는 최근 결과가 나타납니다.
Texas A & M Health Science Center College of Medicine의 보조 연구원 인 Zhigang Xie는 실제 발달중인 뇌에서 네이티브 환경에서 개별 신경 줄기 세포를 표시, 추적 및 분석 할 수있는 새로운 기술을 개선했습니다.
"복잡한 자연 환경에서 신경 줄기 세포를 연구하는 것은 매우 어렵습니다." "그러나 지금 우리는 그러한 연구를 가능하게하는 기술을 보유하고있다."
Xie와 동료들은 카르니틴을 생산하지 못하는 신경줄 기세포가 제대로 행동하지 못하고 발달중인 뇌에서 부적절하게 고갈된다는 것을 발견했다. 그러나 유 전적으로 위험한 신경 줄기 세포가 외부에서 카르니틴과 함께 공급되면 그들은 같은 문제.
너무 기술적이지 않고, 자폐증 관련 TMLHE 유전자는 인체가 카르니틴을 생산할 필요가있는 효소를 암호화합니다. 자폐증 위험 돌연변이는이 유전자를 불활 화시키고, 카르니틴을 생산하는 자체 능력이없고 충분한 외부 보충을하지 않으면 신경줄 기세포는자가 재생에서 덜 효율적이게됩니다.
즉, 그들이 분열 할 때, 신경 줄기 세포는 두 개의 "딸"세포를 생성하는데, 그 중 하나는 신경 줄기 세포로 남아 있어야하고 다른 하나는 분화되어야합니다. 신경 줄기 세포가 카르니틴 결핍에 직면하면 너무 분열되어 두 개의 분화 된 세포가 생겨서 신경줄 기세포의 캐쉬로 뇌가 재 공급되지 못한다.
"carnitine 생산의 선천적 오류로 인해 자폐증 위험에 기여해야한다고 생각할 세포 유형에 심각한 문제가 발생합니다."라고 Vytas A. Bankaitis는 화학 교수 겸 공동 연구 위원이 말했다. 보고서 셀.
임신 어머니를위한 유전 테스트
자폐증 위험 유전자가 X 염색체에 있고 남성이 X 염색체를 한 개만 (암컷은 2 개) 가지고 있기 때문에 위험이 더 큽니다.
일부 임산부는 자신의 식단에서 충분한 양의 카르니틴을 흡수하여 정상적인 효소 기능이 아기의 자폐증 위험에 덜 중요하게 만듭니다.
TMLHE는 자폐증 위험 유전자로 인식되고 염색체상의 위치가 알려지기 때문에 임신 전 TMLHE 돌연변이에 대한 유망한 산모를 시험하는 것이 예방의 첫 걸음이다.
전향 적 모체가 돌연변이 된 자폐증 위험 유전자의 운반체 인 경우, 임신 전과 도중 칼시틴을식이 요법으로 보충하면 개발중인 태아와 태아에게 충분한 양분 공급이 가능하여 유전 적 결함을 상쇄 할 수 있습니다 .
Bankaitis는 "회상에서 예방 방법은 분명합니다. 그러나 대사성 결핍증은 해석하기가 복잡한 시나리오이며, 우리는 이러한 복잡성으로 인해 예방을위한 단순한 경로가 될 것으로 기대되는 것을 모호하게 만들었다 고 생각합니다. "
이 특별한 예방 전략이 모든 자폐증에 적용되지는 않을 것이라는 점에 유의해야합니다.
"이 전략이 효과가 있다고하더라도 모든 자폐증 위험을 줄이기위한 만병 통치약은 아닙니다."라고 Bankaitis는 말합니다. "카르니틴 결핍과 관련된 경우에는 효과가 있지만 1000 유전자가 자폐증 위험과 관련이 있다는 사실이 밝혀지기 때문에 다른 경로도 이용되고있다.
"그렇지만 돌연변이 TMLHE 대립 유전자가 인간 개체군에서 놀랄 정도로 흔히 나타나기 때문에 그러한 제한된 예방 전략조차도 잠재적 영향이 중요 할 수 있습니다."
"일부 유형의 자폐증 위험에 대해서는식이 카르니틴 예방법이 효과적 일 수 있다는 징후가 있습니다"라고 Xie는 말합니다. "일부 개인에게는이 간단한 영양 보충제가 자폐증 스펙트럼 장애를 일으킬 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 영향을받는 사람들의 수를 감안할 때 예방 전선에 대한 진전은 환영 할 것 "이라고 말했다.
출처 : Texas A & M University
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