실명으로 이어질 수 있는 메커니즘

눈 스캔

연구자들은 극저온 전자 단층 촬영을 사용하여 실명으로 이어지는 눈 내 돌연변이의 기저에 있는 분자 메커니즘을 발견했습니다.

이 연구는 분자 수준에서 시각에 중요한 눈의 고도로 전문화된 간상체 외분절(ROS) 막 구조의 핵심 구조적 결정인자를 밝혀냈습니다.

이 연구는 특정 유전자 돌연변이의 병리학의 기초가 되는 메커니즘에 대한 이해를 제공합니다. ROS 막의 핵심 구조 단백질을 암호화하는 유전자 내에서 발견되는 이러한 돌연변이는 실명을 유발하는 것으로 나타났습니다.


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"우리의 연구 결과는 이러한 유전자 돌연변이가 디스크 형태 형성을 방해하거나 완전히 막을 수 있음을 나타내며, 이는 차례로 ROS의 구조적 무결성을 방해하고 망막의 생존 능력을 손상시키며 궁극적으로 실명으로 이어질 수 있습니다." 캘리포니아 대학교 어바인 의과대학 및 연구 교신저자 eLife.

망막의 생존력

"이 연구는 우리에게 어떻게 생존 가능성에 대한 통찰력을 제공합니다 망막 색소성 망막염 및 스타가르트병과 같은 질병에 의해 손상되며 ABCA4의 페리페린을 포함한 구조 단백질에 영향을 미칩니다. 이 데이터로 무장하여 우리는 이제 실명을 치료하거나 잠재적으로 치료하는 것을 목표로 하는 새로운 치료법을 목표로 삼을 수 있습니다.”

ROS의 고도로 정렬된 미세구조는 XNUMX년 이상 전에 기술되었지만 분자 수준에서의 조직은 지금까지 제대로 이해되지 않았습니다. 연구진은 극저온 전자 단층 촬영(cryo-ET)과 새로운 시료 준비 방법을 활용하여 ROS의 분자 분해능 이미지를 얻을 수 있었습니다.

"Cryo-ET를 사용하여 림 디스크 구조를 이미지화하고 ROS 디스크 멤브레인 사이의 커넥터를 포함하여 ROS의 분자 환경을 나타내는 디스크 사이의 커넥터를 정량적으로 평가할 수 있었습니다."라고 Palczewski가 설명했습니다.

"이 정보를 통해 우리는 ROS의 특수하고 필수적인 구조적 특성인 디스크 림의 폐쇄 디스크 적층 및 높은 멤브레인 곡률에 관한 미해결 질문을 해결할 수 있습니다."

이러한 새로운 발견을 테스트하기 위해서는 인간을 대상으로 한 연구를 포함하여 진행 중인 연구가 필요합니다. 그러나 예비 징후는 새로운 치료 접근법이 유전자 편집 유전자 증강이나 약리학적 개입보다는 기술.

UC Irvine과 Max-Planck 생화학 연구소의 추가 연구원들이 작업에 기여했습니다.

연구에 대한 지원은 CIFAR 프로그램인 Molecular Architecture of Life, National Institutes of Health 및 Research to Prevent Blindness 조직에서 나왔습니다.

출처: UC 얼바인

저자에 관하여

Anne Warde-UC 어바인

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