일부 재발 성 유산에는 유전 적 원인이있을 수 있습니다.

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새로운 연구에서 환자의 반복적 인 임신 손실, 16 건의 유산 및 15 년 동안 만기 임신이없는 유전 적 원인이 밝혀졌습니다.

반복적 인 유산은 임신을 시도하는 부부의 2 ~ 5 %에 ​​영향을 미칩니다. 원인은 매우 다양하며 때로는 찾기가 불가능합니다. 그 결과, 부부의 거의 50 %가 철저한 임상 조사에도 불구하고 재발하는 임신 손실의 원인에 대한 만족스러운 설명을받지 못하고 있습니다.

McGill University Health Center (RI-MUHC) 연구소의 아동 건강 및 인간 개발 프로그램의 과학자 인 Rima Slim과 그녀의 팀은 CCNB3 유전자의 돌연변이가 세포 분열을 주도하는 데 중요한 역할을한다는 것을 보여주었습니다. 정상적인 난자의 생성은 그녀의 각 임신에서 배아의 손실로 이어진 원인이었습니다. 결과는 의학 유전학 저널.

“재발로 이어지는 유전 적 이상 유산 세 가지 다른 게놈에서 발생할 수 있습니다 : 어머니의 것, 아버지의 것, 자손의 것. 또한 자궁, 정자 또는 난자에 영향을 미치는 환경 요인과 이러한 요인과 세 가지 게놈의 상호 작용으로 인해 발생할 수 있습니다. 이로 인해 반복되는 유산에 대한 이해가 지연되는 엄청난 복잡성이 발생합니다.”라고 McGill University의 의학 및 건강 과학 학부의 인간 유전학과 교수이기도 한 Slim은 설명합니다.

"차세대 시퀀싱은 반복되는 유산의 모든 유전 적 원인을 식별 할 수 없지만 일부 환자에게 도움이 될 수 있습니다."


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연구 공동 저자 인 MUHC 생식 센터의 유산 클리닉의 창립자이자 이사 인 윌리엄 버켓은 설명을 찾는 것이 부부의 단계를 안내하고 더 멀리 할 수 ​​있다고 말합니다. 정신적 고통 후속 유산에서.

“이 기사에 설명 된 특정 사례는 반복되는 유산의 원인에 대한 추가 연구의 중요한 필요성을 강조합니다. 증거없이 불필요한 것으로 판명 될 수있는 값 비싸고 때로는 위험한 치료로 전환해서는 안됩니다.”라고이 연구에서 환자를 추적 한 Buckett은 말합니다.

이 연구는 Genome Quebec Innovation Center 및 University of Pittsburgh와 협력하여 진행되었습니다. 이 연구 결과는이란의 로얀 생식 생물 의학 연구소 (Royan Institute for Reproductive Biomedicine)의 연구원들이 2020 년에 주도한 연구를 통합했으며, 이들은 여러 번의 유산을 경험 한 두 자매에게서 같은 유전자의 돌연변이를 발견했습니다.

"거의 20 년 동안 우리가 연구에서 추적 한 여성과 그녀의 파트너는 전 세계의 많은 전문가의 도움을 구했으며 성공하지 못한 채 여러 번의 보조 생식 치료를 시도했습니다."라고 Slim은 말합니다. “우리가이 환자의 생식기 초기에이 결함을 알았다면 그녀의 최선의 관리 옵션은 난자 기증과 체외 수정이라고 말할 수있었습니다.

"우리는이 부부의 유산 원인을 확인한 것을 기쁘게 생각하며 점점 더 많이 사용되는 기술인 차세대 염기 서열 분석을 통해 더 많은 여성들이 혜택을 누리기를 원합니다."

연구 자금은 Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie에서 나왔습니다.

출처: 맥길 대학 (McGill University)

저자에 관하여

에블린 듀프레인-맥길

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이 기사는 원래 Futurity에 실 렸습니다.

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