유전 적 다양성은 삶의 피할 수없는 특징입니다. 이 결과 - 그리고 당신이 동일한 쌍둥이가 아니면 - 당신은 유 전적으로 독특합니다. 유전 변이 형의 독특한 조합이 있습니다. 거의 모든 변이가 새로운 조합으로 섞여 있지만 부모님과 공유됩니다. 거의 예외없이 머리 색깔, 높이, 귀 왁스 품질 및 질병 감수성과 같은 모든 특성은 유전학의 영향을받습니다.

결과적으로 많은 사람들이 그들의 유전 적 유산에 대해 더 많이 알고 싶어합니다. 유전 적 유산은 심각한 유전병의 보균자인지 아니면 아마도 고생하고 있는지 알아 내고자하는 욕구에 의해 촉발 될 수 있습니다. 다른 사람들은 유전 테스트가 그들의 조상에 대해 그들에게 말할 수있는 것에 관심이 있습니다. 어떤 사람들은 단순히 궁금해합니다.

직접 판매 최근 가정에서 보낸 타액 샘플에 기반한 유전자 검사를 제공하는 유전자 검사 회사들이이 수요에 대응하여 급증했다. 큰 이름은 23andMe, AncestryDNA 및 Orig3n을 포함합니다.

그러나이 검사들이 실제로 질병 위험에 관해 당신에게 무엇을 말해 줄 수 있습니까? 그리고 유전체 분석을 통해 파생 된 가계 예보가 얼마나 신뢰할 수 있습니까?

인구에서 개인까지

다른 사람의 결과를 해석 할 때 질병 위험과 유전 적 조상을 이해하는 데있어서 핵심적인 문제는이 두 가지에 대한 우리의 지식이 대다수의 인구를 연구하는 데 기반을두고 있다는 것입니다. 검사를받는 사람은 구체적이고 개인적인 예측을 원할 것입니다. 그러나 유전 적 위험의 인구 수준 측정 결과를 개인의 결과에 외삽하는 것은 쉽지 않습니다.

예를 들어, 주어진 인간의 특성에 대한 유전 적 기초에 대한 우리의 이해는 형질과 특정 유전 적 변이 사이에 통계적 연관성을 만드는 데서 비롯됩니다. Huntington 's Disease와 같은 드문 유전 질환의 경우 질병과 그 원인이되는 유전 적 변이와의 연관성이 매우 강하기 때문에 질병 위험 예측할 수있다. 어떤 확신을 가지고. 그러나보다 일반적인 질병이나 신장 및 BMI와 같은 형질에 대해서는 상대적으로 작은 기여를하는 수백 가지의 유전 변이가 있습니다. 이 경우 개별 위험에 대한 예측은 매우 어려워집니다.

가장 포괄적 인 직접 소비자 진단 (direct-to-consumer genetic test)이 700,000 유전 변이에 대해 조사 할 때 개인 질병 위험 예측을하는 데 어려움이 더 분명해진다. 이것은 많은 것처럼 들리지만 실제로는 유전 적 다양성 그것은 각 사람 속에 존재합니다. 유전 변이의 완전한 보완을 알지 못하면 대부분의 질병에 대한 위험 예측은 부정확 할 것입니다. 이것이 의미하는 것은 개인의 수준에서, 대부분의 인간의 특성에 대한 유전 적 기초에 대한 우리의 이해가 불완전하고 복잡하며 지저분하다는 것입니다.

궁극적으로 대부분의 사람들이 그러한 유전자 검사로부터 배울 수있는 것은 건강 관리 가치가 제한적 일 것입니다. 당신은 체육관 멤버십에 대한 유전 테스트 나 트레이너 한 명에게 돈을 쏟아 붓는 것이 훨씬 낫습니다. 증명 된 건강과 복지에 미치는 영향.

조상을 만나자.

우리의 개인적인 유전 적 다양성은 분명히 우리 조상의 영향을받으며 일부 유전자 검사 회사는 당신을 과거의 유명인 또는 특정 지역으로 연결 시켜줄 것입니다. 그러나 여기에서 다시 우리는 인간 조상에 대해 알고있는 것이 개인이 아닌 개체군의 유전 적 역사를 연구함으로써 유래 된 것으로서 인구 기반 정보로부터 개별 서술을 추론하는 문제에 직면하게된다.

그리고 여러분의 게놈 (유전자의 완전한 세트)이 조상 DNA의 패치 워크이기 때문에, 각 세그먼트는 다른 조상 패턴을 갖게됩니다. 이것이 과학자들이 유전자 검사를 기반으로 한 조상에 관한 성명을 발표 한 이유입니다. "유전 점성술". 간단히 말해서, 유전 테스트에서 여러분의 조상에 대해 말하는 것은 개인적이고 정확한 것처럼 보일 수 있지만, 수천, 아마도 수백만의 다른 사람들에게도 사실 일 수 있습니다.

예를 들어, 유럽의 혈통을 가정하면 신용 카드로 청구하거나 뺨으로 면봉을 부탁 할 필요가 없습니다. "마지막 로마", Justinian I, 당신의 조상입니다. 최근 연구 1,000 년 전에 유럽에 살고있는 모든 사람들은 자손을 떠날 경우 오늘날 모든 유럽인의 조상이라고 제안합니다.

이는 이전 버전과 일치합니다. 전역 수학적 모델링 접근법이것은 수 천년 전 (2,000-5,000BC, 모델의 매개 변수에 따라) 살아있는 모든 사람들이 자손을 떠났다고 가정 할 때 오늘날의 모든 살아있는 사람의 조상이라고 더 놀라운 예측을했습니다. 각자 모두. 따라서 유전자 검사를하지 않고 메소포타미아를 설립 한 사람들의 후손이자 양쯔강 강둑에 사는 쌀 농부들에게서 자손이라고 말할 수 있습니다. 그리고 그들은 저의 조상이기도합니다.

침을 뱉을 가치가 있니?

궁극적으로, 유전자 홈 테스트는 게놈과의 재미있는 방식이 될 수 있습니다. 그러나 개인 질병 위험에 대해 더 나은 시각을 원한다면이 키트는 전문적인 의료 서비스를 대신 할 수 없습니다. 그리고 그들은 역사 속의 유명한 사람들이나 지역에 조상과의 연관성에 대해 깊은 사실을 말하지 않을 것입니다.

저자에 관하여

Jonathan Pettitt, 유전학의 리더, 애버딘 대학

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